Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 12/1/2018
Хронична грануломатозна болест (ЦГД) је наслеђени поремећај у коме одређене ћелије имуног система не функционишу правилно. То доводи до поновљених и тешких инфекција.
Узроци
Код ЦГД, ћелије имуног система које се називају фагоцити не могу убити неке врсте бактерија и гљивица. Овај поремећај доводи до дуготрајних (хроничних) и поновљених (рекурентних) инфекција. Стање се често открива веома рано у детињству. Благе форме могу бити дијагностициране у тинејџерским годинама, или чак у одраслој доби.
Фактори ризика укључују породичну историју рекурентних или хроничних инфекција.
Око половине случајева ЦГД преноси се кроз породице као сексуално везано рецесивно својство. То значи да дечаци имају већу вероватноћу да добију поремећај него дјевојчице. Неисправан ген се преноси на Кс хромозому. Дечаци имају 1 Кс хромозом и 1 И хромозом. Ако дечак има Кс хромозом са дефектним геном, он може наследити ово стање. Девојке имају 2 Кс хромозома. Ако девојка има 1 Кс хромозом са неисправним геном, други Кс хромозом може да има радни ген да то надокнади. Девојка мора да наследи неисправан Кс ген од сваког родитеља да би имала болест.
Симптоми
ЦГД може узроковати многе типове кожних инфекција које је тешко лијечити, укључујући:
- Пликови или чиреве на лицу (импетиго)
- Екцем
- Раст пуњен гнојем (апсцесима)
- Кврге испуњене гнојем у кожи (узавре)
ЦГД такође може да изазове:
- Перзистентна дијареја
- Отечени лимфни чворови у врату
- Инфекције плућа, као што су упала плућа или апсцес плућа
Испити и тестови
Лекар ће урадити преглед и наћи ће:
- Отеклина јетре
- Отеклина слезине
- Оток лимфних чворова
Могу се јавити знаци коштане инфекције, који могу захватити многе кости.
Тестови који се могу урадити укључују:
- Боне сцан
- Грудног коша
- Потпуна крвна слика (ЦБЦ)
- Тестови проточне цитометрије како би се потврдила болест
- Генетско тестирање за потврду дијагнозе
- Тест функције белих крвних зрнаца
- Биопсија ткива
Третман
Антибиотици се користе за лечење болести, а могу се користити и за превенцију инфекција. Лек који се зове интерферон-гама такође може помоћи да се смањи број тешких инфекција. Може бити потребно хируршко лечење неких апсцеса.
Једини лек за ЦГД је трансплантација коштане сржи или матичних ћелија.
Оутлоок (Прогноза)
Дугорочно лијечење антибиотицима може помоћи у смањењу инфекција, али рана смрт може настати због поновљених инфекција плућа.
Могуће компликације
ЦГД може изазвати ове компликације:
- Оштећења костију и инфекције
- Хроничне инфекције у носу
- Пнеумонија која се стално враћа и тешко је излечити
- Оштећење плућа
- Оштећење коже
- Отечени лимфни чворови који остају отечени, често се јављају или формирају апсцесе којима је потребна операција да би их исушили
Када контактирати медицинског стручњака
Ако ви или ваше дијете имате ово стање и сумњате на упалу плућа или другу инфекцију, одмах се јавите свом даватељу услуга.
Реците свом лекару да ли плућа, кожа или друга инфекција не реагују на лечење.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако планирате да имате децу и имате породичну историју ове болести. Напредак у генетичком скринингу и повећана употреба узорака корионских вила (тест који се може урадити током жене од 10. до 12. недеље трудноће) омогућио је рано откривање ЦГД. Међутим, ове праксе још нису широко распрострањене или у потпуности прихваћене.
Алтернативе Намес
ЦГД; Фатална грануломатоза детињства; Хронична грануломатозна болест детињства; Прогресивна септичка грануломатоза; Недостатак фагоцита - хронична грануломатозна болест
Референце
Глогауер М. Поремећаји фагоцитне функције. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 169.
Холланд СМ, Узел Г. Недостаци фагоцита. У: Рицх РР, Флеисхер ТА, Схеарер ВТ, Сцхроедер ЈР. ХВ, Фрев АЈ, Веианд ЦМ, едс. Клиничка имунологија: принципи и пракса. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: глава 22.
Датум прегледа 12/1/2018
Ажурирао: Јатин М. Виас, МД, ПхД, доцент медицине, Харвард Медицал Сцхоол; Асистент у медицини, Одсек за инфективне болести, Одељење за медицину, Општа болница Массацхусеттс, Бостон, МА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.