Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/21/2017
Породични недостатак липопротеин липазе је група ретких генетских поремећаја у којима човеку недостаје протеин потребан за разградњу молекула масти. Овај поремећај узрокује накупљање велике количине масти у крви.
Узроци
Породични недостатак липопротеин липазе је узрокован дефектним геном који се преноси кроз породице.
Особама са овим стањем недостаје ензим назван липопротеин липаза. Без овог ензима, тело не може разградити масноћу из пробављене хране. Масти које се називају хиломикрони накупљају се у крви.
Фактори ризика укључују породичну историју недостатка липопротеин липазе.
Стање се обично први пут види током детињства или детињства.
Симптоми
Симптоми могу укључивати следеће:
- Бол у стомаку (може се појавити као колика код деце)
- Губитак апетита
- Мучнина повраћање
- Бол у мишићима и костима (мускулоскелетни бол)
- Повећана јетра и слезина
- Неуспех у напредовању деце
- Масне наслаге на кожи (ксантоми)
- Високи нивои триглицерида у крви
- Бледи ретини и крвни судови беле боје у мрежници
- Хронична упала панкреаса
- Жута боја очију и коже (жутица)
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати за симптоме.
Тестови крви ће бити извршени да би се проверио ниво холестерола и триглицерида. Понекад се врши посебан тест крви након што вам се кроз вену дају разрјеђивачи крви. Овај тест тражи активност липопротеин липазе у вашој крви.
Могу се урадити генетски тестови.
Третман
Лечење има за циљ да контролише симптоме и нивое триглицерида у крви са веома малом количином масти. Ваш провајдер ће вероватно препоручити да не једу више од 20 грама масти дневно како би се спречили повратак симптома.
Двадесет грама масти је једнако једном од следећих:
- Две чаше пуномасног млека (240 милилитара)
- 4 кашичице (9,5 грама) маргарина
- Послуживање меса од 4 грама (113 грама)
Просечна америчка исхрана има садржај масти до 45% укупних калорија. Витамини А, Д, Е и К који се растварају у мастима и минерални додаци препоручују се људима који једу веома ниску количину масти. Можда ћете желети да разговарате о својој исхрани са својим лекаром и регистрованим дијететичаром.
Панкреатитис који је повезан са недостатком липопротеин липазе одговара на третмане тог поремећаја.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о недостатку фамилијарне липопротеин липазе:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/фамилиал-липопротеин-липасе-дефициенци
- НИХ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/фамилиал-липопротеин-липасе-дефициенци
Оутлоок (Прогноза)
Особе са овим стањем које прате веома ниску количину масти могу живети у одраслој доби.
Могуће компликације
Може се развити панкреатитис и понављајуће епизоде абдоминалног бола.
Ксантоми обично нису болни ако се не утрљају много.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера за скрининг ако неко из ваше породице има недостатак липопротеин липазе. Генетско саветовање се препоручује свима који имају породичну историју ове болести.
Превенција
Не постоји позната превенција за овај ретки, наслеђени поремећај. Свијест о ризицима може омогућити рано откривање. Праћење веома ниске масноће може побољшати симптоме ове болести.
Алтернативе Намес
Хиперлипопротеинемија типа И; Фамилиал цхиломицронемиа; Породични недостатак ЛПЛ
Имагес
Коронарна артеријска болест
Референце
Хегеле РА. Метаболизам липопротеина и липида. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 96.
Национална организација за ретке поремећаје. Лекарски водич за недостатак липопротеин липазе (ЛПЛД). 2015. раредисеасес.орг/пхисициан-гуиде/липопротеин-липасе-дефициенци-лплд/. Приступљено 6. јуна 2017.
Семенковицх ЦФ, Голдберг АЦ, Голдберг ИЈ. Поремећаји метаболизма липида. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 37.
Датум прегледа 5/21/2017
Ажурирано од: Лаура Ј. Мартин, МД, МПХ, АБИМ Боард Цертифиед у интерној медицини и хоспитализацији и палијативној медицини, Атланта, ГА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.