Садржај
Генетско тестирање, познато и као ДНК тестирање, подразумева добијање ДНК из узорка ћелија у вашем телу ради идентификовања специфичних гена, хромозома или протеина, укључујући оне који су неисправни (познати као мутације). Тест се може користити за помоћ у идентификовању генетске лозе, потврђивању или искључивању наследног генетског поремећаја, процени ризика од развоја или преношења генетског поремећаја и одабиру који лекови могу бити најефикаснији на основу вашег генетског профила. Тренутно је доступно неколико стотина генетских тестова, од којих су многи развијени. Тестови се могу изводити на крви, урину, пљувачки, телесним ткивима, костима или коси.
Сврха теста
Ваш лекар може наручити генетски тест из било ког броја разлога који се односе на дијагнозу, превенцију и лечење. Генетска испитивања се такође могу користити у правним истрагама. Постоје чак и тестови директно према потрошачима који могу да прате ваше порекло.
Како раде генетски тестови
Готово свака ћелија у вашем телу садржи ДНК, гене и хромозоме. Свака служи специфичној и међусобно повезаној функцији:
- ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) је дволанчани молекул који садржи све генетске информације о вама као појединцу. ДНК се састоји од четири супстанце познате као аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц) и гванин (Г). Јединствени редослед ових супстанци пружа „програмски код“ за ваше тело.
- Ген је посебан део ДНК који садржи кодирана упутства о томе како и када се граде специфични протеини. Иако је гену намењено да делује на стандардни начин, све недостатке у његовом кодирању ДНК могу утицати на начин испоруке тих упутстава. Ове мане се називају генетским мутацијама.
- Хромозом је груписана јединица гена. Сваки човек има 46 гена, од којих су 23 наследјени од мајке, односно оца. Сваки хромозом садржи између 20 000 и 25 000 гена.
Од раних 1900-их, научници су схватили да се специфичне генетске варијације (генотипови) преводе у одређене физичке карактеристике (фенотипови). Последњих година, напредак технологије и шире разумевање људског генома омогућили су научницима да прецизно утврде која мутације дају одређене болести или карактеристике.
Врсте генетских тестова
Генетски тестови имају далекосежну примену у медицинским и немедицинским условима. То укључује:
- Дијагностичко испитивање да потврди или искључи генетски поремећај
- Испитивање носача урађено пре или током трудноће да бисте видели да ли ви и ваш партнер имате ген који може проузроковати урођену ману
- Пренатална дијагноза за откривање абнормалности у генима фетуса пре рођења ради идентификовања урођених поремећаја или урођених мана
- Скрининг новорођенчади да се рутински прегледа 21 наследни поремећај, како је прописано законом
- Испитивање пре имплантације користи се за откривање ембриона на абнормалности као део процеса вантелесне оплодње (ИВФ)
- Предиктивна дијагноза да бисте проценили ризик (предиспозицију) од развоја генетски утицане болести, попут рака дојке, касније у животу
- Испитивање фармакогенетике да бисте утврдили да ли ваша генетика може утицати на ваш одговор на терапије лековима, посебно на генетску резистенцију на вирусе као што је ХИВ
Немедицинска употреба генетског тестирања укључује тест очинства (користи се за идентификовање образаца наслеђивања међу појединцима), генеалошко тестирање (за утврђивање порекла или наследства) или форензичко тестирање (за идентификацију појединца у правне сврхе).
Тренутно доступни тестови
Број доступних генетичких тестова за дијагнозу болести повећава се сваке године. У неким случајевима тестови могу бити сугестивнији од дијагностичких, с обзиром да разумевање генетике болести (као што је рак и аутоимуни поремећаји) остаје ограничено.
Међу неким од генетских тестова који се тренутно користе за дијагнозу:
- Бецкер / Дуцхенне повезан са мишићном дистрофијом
- БРЦА1 и БРЦА2 мутације повезан са раком дојке, јајника и простате
- Скрининг ДНК без ћелија користи се за дијагнозу Довновог синдрома
- ЦТФР мутације повезан са цистичном фиброзом
- ФХ мутације повезан са породичном хиперхолестеролемијом
- ФМР1 мутације повезан са аутизмом и интелектуалним инвалидитетом
- ХД мутације повезан са Хунтингтоновом болешћу
- ХЕКСА мутације повезан са Таи-Сацхс-овом болешћу
- ХББ мутације повезан са анемијом српастих ћелија
- ИБД1 мутације повезан са упалном болешћу црева (ИБД)
- ЛЦТ мутације повезан са нетолеранцијом на лактозу
- МЕН2А и МЕН2Б мутације повезан са раком штитне жлезде
- НОД2 мутације повезан са Црохновом болешћу
- ПАИ-1 мутације, предвиђање болести коронарних артерија (ЦАД) и можданог удара
Данас постоји преко 2000 генетских тестова доступних у медицинске и немедицинске сврхе, према Бетхесди, Националном институту за истраживање хуманог генома са седиштем у Мериленду.
Ризици и контраиндикације
Физички ризици генетског тестирања су мали. Већина захтева узорак крви или пљувачке или брис унутрашње стране образа (познат као букални размаз). У зависности од циљева теста, можда ће бити потребно само неколико капи крви (као што је за скрининг новорођенчета или тестирање очинства) или неколико бочица (за тестирање на рак или ХИВ).
Ако се сумња на рак, може се извршити биопсија за добијање ћелија из солидног тумора или коштане сржи. Ризици биопсије могу се разликовати у зависности од тога колико је захват инвазиван, у распону од локализованог бола и модрица до ожиљака и инфекције.
Пренатални ризици
Пренатално генетско тестирање се обично врши на крви мајке. Један од примера је тест феталне ДНК без ћелије (цфДНА), изведен након 10. недеље трудноће. Ризици за мајку и бебу нису већи од ризика за вађење крви на не трудној особи.
Генетичка испитивања могу се извршити и на плодној води добијеној амниоцентезом. Амниоцентеза се може користити за извођење кариотипа који открива генетске поремећаје као што су Довнов синдром, цистична фиброза и дефекти нервне цеви као што је спина бифида. Нежељени ефекти могу укључивати грчеве, локализовани бол на месту убода и случајну перфорацију бешике. Амниоцентеза носи ризик од побачаја један на 400.
Супротно томе, узорци добијени узорковањем хорионских ресица (ЦВС) могу резултирати губитком трудноће у једном од сваких 100 поступака. ЦВС се може користити за преглед истих урођених стања, са изузетком дефеката нервне цеви. Не препоручује се женама са активном инфекцијом, које очекују близанце или које имају вагинално крварење, између осталог. Нежељени ефекти могу укључивати уочавање, грчеве или инфекцију.
Разматрања
Поред физичког ризика од тестирања, етичари су и даље забринути због емоционалног утицаја учења да ћете можда или не развити озбиљну болест годинама или чак деценијама од сада. Несигурност може изазвати стрес због ваше будућности и / или способности да по потреби добијете здравствено или животно осигурање.
Улажу се напори да се реше неке од ових забринутости. Амерички Конгрес је 2009. донео Закон о недискриминацији генетских информација (ГИНА) којим се забрањује дискриминација у здравственом осигурању или запошљавању на основу резултата генетског теста. Упркос напорима да се прошири заштита, ГИНА се не односи на компаније са мање од 15 запослених нити спречава дискриминаторне праксе међу пружаоцима животног осигурања.
Ако размишљате о изборном тесту, важно је да се састанете са обученим генетским саветником како бисте у потпуности разумели користи, ризике и ограничења тестирања. То укључује ваше „право да не знате“ да ли су откривени нежељени налази.
У неким случајевима сазнање да имате генетску предиспозицију за болест попут рака дојке може вам помоћи да донесете важне одлуке о свом здрављу. У другим случајевима, знање о болести која се може или не мора развити и за коју можда неће бити лечења, можда није нешто са чиме желите да се суочите. Ни у једном погледу не постоји погрешан или тачан одговор; постоји само лични избор.
Пре теста
Генетски тест не захтева вашу припрему. Једини изузетак могу бити пренатални тестови, који понекад захтевају ограничења у храни и / или течности.
Тиминг
У зависности од сврхе истраге, генетском тесту може бити потребно само неколико минута.
Изузев комплета предака који су намењени директно потрошачима, већина генетских тестова подразумева одређени ниво саветовања пре теста. Чак и ако вам лекар наложи тест као део текуће истраге, очекујте да ћете у лабораторији или на клиници провести најмање 15 минута (не рачунајући време чекања).
Извођење пренаталних тестова може трајати од 30 до 90 минута, у зависности од тога да ли је наручена амниоцентеза, трансабдоминални ЦВС или трансцервикални ЦВС.
Биопсије могу трајати дуже, нарочито оне које укључују коштану срж или дебело црево. Иако поступак може да траје само 10 до 30 минута, време припреме и опоравка може додати још један сат ако се користи интравенски (ИВ) седатив.
Локација
Генетски узорци се могу добити у лекарској ординацији, клиници, болници или независној лабораторији. Пренатални скрининг се изводи као ординација. Неке биопсије, попут аспирације фином иглом, могу се урадити у лекарској ординацији; други се обављају амбулантно у болници или на клиници.
Стварно тестирање узорака врши се у лабораторији која је сертификована према Изменама и допунама клиничког лабораторија (ЦЛИА) из 1988. Данас у Сједињеним Државама постоји више од 500 генетичких лабораторија са сертификатом ЦЛИА.
Шта обући
Ако је потребно вађење крви, обавезно носите кратке рукаве или горњи део са рукавима који се лако могу засукати. За пренатални скрининг или биопсију, од вас ће се можда тражити да се делимично или у потпуности скинете. Ако је то случај, оставите драгоцености код куће. По потреби ће бити обезбеђена болничка хаљина.
Храна и пиће
Уопштено говорећи, не постоје ограничења за храну или пиће за генетски тест. Јело, пиће или узимање лекова неће утицати на исход теста.
Иако не постоје ограничења за храну за пренатални ДНК скрининг, течности треба избегавати пре амниоцентезе, тако да је бешика празна и мање вероватно да ће бити перфорирана. Супротно томе, можда ће вам требати пуна бешика за ЦВС и од вас ће се тражити да пијете додатну течност.
Ограничења за храну и пиће могу се применити и на одређене поступке биопсије, посебно оне који укључују гастроинтестинални тракт или захтевају седацију. Разговарајте са својим лекаром како бисте се уверили да се придржавате одговарајућих прехрамбених смерница.
Такође ћете морати да саветујете свог лекара ако узимате антикоагулансе (разређиваче крви) или аспирин пре биопсије, јер то може да подстакне крварење. По правилу је важно пре било каквог медицинског теста или истраге саветовати свог лекара о било којим лековима које узимате, прописане или непрописане.
Шта да донесем
Обавезно понесите личну карту и картицу здравственог осигурања на заказано. Ако поступак укључује било какву седацију, или се организујте за сервис аутомобила или поведи пријатеља да те одвезе кући након састанка.
Трошкови и здравствено осигурање
Цена генетског теста може да варира у великој мери, у распону од испод 100 до знатно више од 2.000 долара, у зависности од циља и сложености теста. То не укључује додатне трошкове добијања узорка течности или ткива када је индициран пренатални скрининг или биопсија ткива.
Већина генетских тестова захтева претходну ауторизацију осигурања. Неки, попут скрининга новорођенчади и БРЦА тестова који се користе за откривање рака дојке, класификовани су као основне здравствене бенефиције (ЕХБ) према Закону о приступачној нези, што значи да је ваша осигуравајућа кућа дужна да бесплатно покрије трошкове теста и генетског саветовања .
Генерално, генетски тестови се одобравају ако тест помаже у спречавању напредовања болести или побољшању исхода лечења. С тим у вези, трошкови плаћања и суосигурања често могу бити превелики. Ако вам осигуравач одобри генетски тест, обавезно разговарајте с њим о евентуалним трошковима који настају из вашег џепа.
Ако нисте осигурани или нисте осигурани, питајте да ли лабораторија нуди могућност месечног плаћања или програм помоћи пацијенту са ступњевитом структуром цена за породице са ниским приходима.
Тестови порекла директних потрошача коштају између 50 и 200 америчких долара и нису покривени осигурањем. Изборни тестови, као што су тестови очинства, обично никада нису покривени здравственим осигурањем, чак и ако то налаже суд.
Остала разматрања
Неки људи ће радије платити из џепа ако се плаше да позитиван резултат теста може утицати на њихову способност да се осигурају. Иако здравствено осигурање углавном није проблем, позовите државно правобранилаштво да бисте разумели законе о здравственој приватности у вашој држави, као и законе савезног Закона о одговорности за преносљивост здравственог осигурања (ХИПАА) из 1996.
То укључује употребу кућних генетских комплета у којима ће произвођачи понекад продати ваше податке (обично обједињене без вашег имена) биомедицинским и фармацеутским фирмама.
Ако је ваша медицинска поверљивост повређена из било ког разлога, можете поднети жалбу на приватност ХИПАА Уреду за грађанска права при америчком Министарству здравља и социјалних услуга.
Током теста
Ваше искуство са тестирањем зависиће од врсте генетског тестирања које сте обавили, али постоје неки аспекти који се примењују у целини.
Пре-тест
Након потписивања личне карте и картице здравственог осигурања, подврћићете се неком облику саветовања пре теста. Саветовање се може разликовати у зависности од циљева поступка.
У дијагностичке сврхе - као што је потврђивање дуготрајне болести (попут Кронове болести) или проширивање истраге познате болести (попут рака) - предсаветовање може бити ограничено на разумевање циљева и ограничења теста.
За скрининг или предиктивне сврхе - попут идентификовања пренаталне урођене мане, процене ваше предиспозиције за рак или процене ваше шансе да будете носилац болести - генетско саветовање биће усмерено на то да вам помогне да боље разумете вредност и недостатке генетског тестирања.
Без обзира на то, циљ генетског саветовања је да се осигура да сте у могућности да пружите оно што се назива информисани пристанак. Ово се дефинише као давање дозволе, без принуде или утицаја, на основу потпуног разумевања користи и ризика поступка.
Циљ саветовања је да обезбедите да разумете:
- Сврха теста
- Тип и природа стања које се истражује
- Тачност и ограничења теста
- Остале опције тестирања које можете одабрати
- Доступне опције ако се утврди поремећај
- Одлуке које ћете можда требати донијети на основу резултата
- Доступност услуга саветовања и подршке
- Ваше право да одбијете тест
- Ваше „право да не знате“ о условима ван опсега истраге
Затим ће вас генетски саветник овлашћен од стране провести кроз тест и саветовати када се могу очекивати резултати. Обавезно поставите онолико питања колико је потребно, посебно ако сте суочени са тешком ситуацијом, попут прекида трудноће.
Током целог тестирања
Када се саветовање заврши, узорак ће се добити за тестирање. Узорак се добија на следеће начине:
- Букални размаз изводи се трљањем памука дуж унутрашње површине образа. Затим се тампон стави у затворену пластичну цев и пошаље у лабораторију.
- Вађење крви изводи флеботомист уметањем игле у вену и екстраховањем 1 до 3 милилитара крви у епрувету.
- Узорак пљувачке добија се једноставно пљувањем у стерилну посуду
- Скрининг новорођенчади, који се назива Гутхриев тест, укључује убод пете да би се добило неколико капи крви. Капи се стављају на картицу са тачком крви и шаљу у лабораторију.
- Амниоцентеза укључује уметање танке, шупље игле кроз трбушни зид и у материцу ради сакупљања мале количине амнионске течности.
- ЦВС укључује увођење катетера било кроз грлић материце или трбушни зид да би се добио узорак ткива из плаценте.
- Аспирација танком иглом (ФНА) и аспирација игле језгра (ЦНА) изводе се уметањем игле кроз кожу у чврсти тумор или коштану срж.
Иако се хируршка биопсија, користећи отворену или лапароскопску хирургију, може користити за добијање тешко доступног ткива, готово никада не би била изведена само у сврху добијања генетског узорка. Узорци ткива могу се добити и као додатак другим директним дијагностичким поступцима, попут колоноскопије или ендоскопије.
Пост-тест
У већини случајева моћи ћете да се вратите кући након добијања генетског узорка. Ако је коришћена седација (на пример за колоноскопију или биопсију коштане сржи), морате да се опорављате док медицинско особље не одобри ваше пуштање, обично у року од сат времена. У том случају ће неко морати да вас одвезе кући.
После теста
Било који поступак који укључује иглу носи ризик од инфекције, бола, модрица и крварења. Позовите свог доктора ако развијете високу температуру или имате црвенило, оток или дренажу са места биопсије. То могу бити знаци инфекције, који захтевају брзо лечење.
Ако је коришћена седација, можда ћете доживети краткотрајну вртоглавицу, умор, мучнину или повраћање када се вратите кући. Симптоми су обично благи и обично се повуку у року од једног дана. Пијући пуно воде можете смањити ризик од мучнине и повраћања. Ако симптоми потрају или имате ненормално успорен рад срца (брадикардија), одмах позовите свог лекара.
У лабораторији
У зависности од циљева теста, узорак може проћи један од неколико процеса за изоловање гена под истрагом. Један такав процес, ланчана реакција полимеразе (ПЦР), користи се за „појачавање“ броја ДНК ланаца у узорку крви са неколико хиљада на много милиона.
Затим се узорак подвргава процесу који се назива ДНК секвенцирање како би се идентификовало тачно АТЦГ кодирање у ДНК. Резултат се пребацује преко рачунара да би се упоредио низ са референцом хуманог генома.
Затим се генерише извештај са списком свих варијанти, и нормалних и ненормалних, чије информације могу захтевати тумачење стручњака познатог као генетичар.
Тумачење резултата
У зависности од коришћеног објекта за тестирање и тестирање, може вам требати од једне до четири недеље да бисте добили резултате теста. Комерцијалне лабораторије су обично брже од институционалних или истраживачких.
Ако је тест извршен у дијагностичке сврхе, лекар који је наредио тест обично ће прегледати резултате. Један такав пример је специјалиста за ХИВ који наређује генотипизацију како би утврдио који ће лекови бити најефикаснији на основу генотипа вашег вируса.
Ако се тест користи у сврху предвиђања или скрининга, можда ће вам бити на располагању генетски саветник који ће објаснити шта резултати значе, а шта не значе.
Тестови са једним геном углавном ће дати позитиван, негативан или двосмислен резултат. По дефиницији:
- Позитиван резултат указује на то да је пронађена „штетна мутација“ (позната и као „патогена мутација“). Штетна мутација је она код које је ризик од болести повећан, али не нужно и сигуран.
- Негативан резултат значи да није пронађена мутација гена.
- Двосмислен резултат, која се често описује као „варијација несигурног значаја“ (ВУС), описује мутацију са непознатим утицајем. Иако су многе такве мутације безопасне, неке могу заиста бити корисне.
Пратити
Резултати генетских тестова могу послужити или као крајња тачка, омогућавајући коначну дијагнозу и план лечења, или као полазна тачка, која захтева даље испитивање или праћење вашег здравља.
Међу неким од сценарија са којима сте можда суочени:
- Све абнормалности пронађене током скрининга новорођенчади захтевају додатна испитивања и / или континуирано праћење здравља детета ради проактивне идентификације симптома.
- Откривене абнормалности током пренаталног скрининга могу захтевати превентивне терапије како би се минимализовао утицај болести и / или допринос медицинских стручњака који ће вам помоћи да одлучите да ли ћете наставити трудноћу или не.
- Све абнормалности пронађене у тестовима за скрининг носиоца могу захтевати улоге и генетичара (да би се утврдила шанса да ће ваша беба имати урођену ману) и специјалисте за плодност (да би се истражили алтернативни начини зачећа).
- Све абнормалности пронађене у предиктивном тесту захтевају одговарајуће стручњаке да би се истражила даља испитивања или могућности лечења. То може укључивати превентивне поступке, попут профилактичке мастектомије, како бисте избегли болест ако вас генетика и други фактори ризика излажу изузетно високом ризику.
Реч од врло доброг
Иако генетско тестирање може користити здрављу и добробити многих појединаца, другима може закомпликовати живот. Када се користи у изборне сврхе, за скрининг или за предиктивне сврхе, на њега треба кренути тек када потпуно разумете предности и недостатке тестирања.
По добијању позитивног резултата, неки људи могу затражити подршку психолога, а други да им помогну да доносе компликоване одлуке или било какве неизвесности са којима се могу суочити. У том циљу, већина генетичара ће радити са стручњацима за ментално здравље вештим у помагању људима да се снађу у таквим ситуацијама.