Садржај
Сматра се да генетска предиспозиција и покретачки догађај узрокују одређене врсте артритиса. На пример, истраживачи су утврдили да око 40% људи са псоријазом или псоријатичним артритисом има породичну историју болести које укључују рођаке првог степена. Породичне студије су показале да је псоријатични артритис 55 пута вероватнији да се развије код првог степена рођаци људи са болешћу у поређењу са неповезаним контролама.У генетским студијама, израз подударност односи се на степен сличности у скупу близанаца у погледу присуства или одсуства болести или особине. Стопа подударности за псоријатични артритис (30%) знатно је већа него за псоријазу (7%). Близаначке студије у псоријази показале су високу стопу подударности међу једнојајчаним близанцем у односу на братске близанце.
Идентификовање гена који су повезани са осетљивошћу на одређену болест није мали задатак. То може укључивати:
- Породичне студије агрегације: Тражење кластера болести у породицама.
- Анализа сегрегације: Одређивање да ли је главни ген повезан са дистрибуцијом одређене фенотипске особине (тј. Уочљиве особине).
- Анализа повезаности: Идентификовање повезаности наследности између гена на основу њихове локације на хромозому.
- Анализа удруживања: Откривање веза на основу података, у овом случају, проналажење гена кандидата или региона генома који доприносе одређеној болести.
- Функционалне студије за карактеризацију гена: Проучавање природних варијација или експерименталних функционалних поремећаја који утичу на гене, хромозоме и још много тога.
Звучи компликовано и збуњујуће? То је, као што то може бити и номенклатура. Али, завиримо у оно што је пронађено.
ХЛА (хумани леукоцитни антиген)
Откриће МХЦ (главног комплекса хистокомпатибилности) на хромозому 6 било је кључно за проучавање генетских фактора псоријатичног артритиса. Идентификовано је неколико генетских фактора. Позната је повезаност између ХЛА (хумани леукоцитни антиген) региона МХЦ препознатог као ХЛА-Ц, и посебно ХЛА-Цв6, и осетљивости на псоријазу. Повезаност са ХЛА-Цв6 је нешто слабија код псоријатичног артритиса, где је ХЛА-Б27 јаче повезан (нарочито код људи са кичменим манифестацијама псоријатичног артритиса), као и ХЛА-Б38 и ХЛА-Б39. ХЛА-Цв6 је повезан са ранијом појавом псоријазе (млађом од 40 година), као и са тежом болешћу. Од осталих ХЛА антигена познато је да се ХЛА-Б13, ХЛА-Б17, ХЛА-Б57 и ХЛА-Цв * 0602 чешће јављају код особа са псоријатичним артритисом у поређењу са општом популацијом.
Утврђено је да су следећи алели (један од два или више алтернативних облика гена који се развијају мутацијом, пронађени на истој локацији на хромозому) значајно повезани са псоријатичним артритисом у поређењу са псоријазом: Б * 8, Б * 27 , Б * 38 и Ц * 06. Такође постоје ХЛА хаплотипови (група гена који су наслеђени заједно од једног родитеља) повезани са псоријатичним артритисом: Б * 18, Ц * 07, Б * 27, Б38 и Б * 8.
Иако се каже да ХЛА-Б27 има највећу предиктивну вредност псоријатичног артритиса у односу на псоријазу, то није сигурно. Такође је вредно напоменути да су многи људи који имају псоријазу и једну од спондилоартропатија негативни на ХЛА-Б27. Такође, многи људи са псоријатичним артритисом који су позитивни на ХЛА-Б27 не показују кичмено оштећење.
Неке студије су показале везу између псоријатичног артритиса и ХЛА-ДР4, антигена за који се зна да је повезан са реуматоидним артритисом. Међутим, алели се разликују између ова два стања, с тим што је ХЛА-ДРБ1 * 0401 ређи код људи са псоријатичним артритисом који су позитивни на ХЛА-ДРБ1 * 04 него код људи са реуматоидним артритисом. Обрнуто важи за ХЛА-ДРБ1 * 0402, који је чешћи код псоријатичног артритиса од реуматоидног артритиса. Проучени су и други гени у МХЦ региону.
ГВАС (скенирање удружења широког генома)
Скенирања асоцијација на целокупни геном (ГВАС) анализирају уобичајене генетске варијанте међу различитим људима у покушају да се утврди да ли је нека варијанта повезана са неком особином. Према Бест Працтице & Ресеарцх: Цлиницал Рхеуматологи (2014), 36 гена достигло је значај генома и чини око 22% херитабилности псоријазе.Генови идентификовани ГВАС-ом који се сматрају истакнутим у псоријази укључују ХЛА-Цв6, ИЛ12Б , ИЛ23Р, ИЛ23А, ТНИП1, ТНФАИП3, ЛЦЕ3Б-ЛЦЕ3Ц, ТРАФ3ИП2, НФкБИА, ФБКСЛ19, ТИК2, ИФИХ1, РЕЛ и ЕРАП1. Гени идентификовани ГВАС-ом који су истакнути у псоријатичном артритису укључују ХЛА-Б / Ц, ХЛА-Б, ИЛ-12Б, ИЛ-23Р, ТНИП1, ТРАФ3ИП2, ФБКСЛ19 и РЕЛ.
Реч од врло доброг
Ако имате члана породице са псоријатичним артритисом, сазнање да су студије показале 55 пута већу вероватноћу развоја стања може, разумљиво, бити забрињавајуће. Наоружајте се правим знањем - можда имате погрешна схватања о стању које чињенице могу помоћи да се исправи, смањујући вашу бригу. И, наравно, држите отворену комуникацију са својим здравственим радником.