Садржај
Русселл-Силвер синдром је врста поремећаја раста обично праћена препознатљивим цртама лица, а често и асиметричним удовима. Бебе са овим стањем обично имају потешкоће са храњењем и растом. Иако ће адолесценти и одрасли са Русселл-Силвер синдромом бити краћи од просека, синдром не утиче значајно на очекивани животни век.Сада се сматра да је Русселл-Силвер синдром генетски поремећај, узрокован абнормалностима било у хромозому 7 или у хромозому 11. Већина случајева није наследна, али се сматра да су резултат спонтаних мутација.
Русселл-Силвер синдром погађа све полове и људе свих етничких група.
Симптоми
Нераст је примарни симптом Русселл-Силвер синдрома. Остали симптоми укључују:
- Ниска телесна тежина на рођењу
- Препознатљиве црте лица које укључују мало троугласто лице (високо чело које се сужава на малу вилицу), истакнути носни мост и кутове уста који се окрећу надоле
- Глава нормалне величине, али зато што је тело мало, глава изгледа велико у поређењу с тим
- Прерастање једне стране тела, што резултира асиметријом руку и / или ногу
- Дефекти прстију на рукама и ногама, као што су савијање или стапање
Дијагноза
Генерално, најприметнији симптом Русселл-Силвер синдрома је дететов неуспех у расту, а ово може сугерисати дијагнозу. Беба се рађа мала и не постиже нормалне дужине / висине за своје године. Препознатљиве црте лица могу се препознати код новорођенчади и деце, али их је теже препознати код тинејџера и одраслих. Генетско тестирање се може обавити како би се искључили други генетски поремећаји који могу имати сличне симптоме.
Лечење
Будући да деца са Русселл-Силвер синдромом имају потешкоће да уносе довољно калорија за раст, родитељи морају да науче како да оптимизују унос калорија и могу се дати посебне висококалоричне формуле. У многим случајевима биће потребна цев за храњење која ће детету помоћи да постигне оптималну исхрану.
Терапија хормоном раста може детету да помогне да брже расте, али ће и даље бити краће од просека.Програми ране интервенције за малу децу су корисни, јер ће нека деца са Русселл-Силвер синдромом имати потешкоћа у језичким и математичким вештинама. Поред тога, физичка и радна терапија су корисне за поспешивање физичког развоја.