Садржај
Омфалокела је урођена мана (јавља се при рођењу) која се дешава као резултат абнормалности у развоју фетуса. Укључује отвор на мишићима стомака (налази се на месту где је пупчана врпца). Овај аномални отвор омогућава бебиним органима да стрше кроз мишићни зид тако да се органи налазе на спољној страни тела. Органи су покривени бистрим слојем слузокоже, који служи да их заштити.Омфалокела може бити мала и захватити само део црева, или може бити врло велика, а кроз отвор вири неколико органа стомака (укључујући црева, јетру и слезину). Тачан узрок настанка омфалокела није у потпуности схваћена, али се верује да су неки случајеви повезани са основним генетским поремећајем.
Симптоми
Примарни симптом омфалокеле је избочење трбушних органа кроз трбушни мишићни зид. Уобичајено је да новорођенчад рођена са омфалокелом имају и друге урођене урођене мане, као што су срчане мане, Бецквитх-Виедеманнов синдром, Схпринтзен-Голдбергов синдром и још много тога.
Бецквитх-Виедеманнов синдром сматра се синдромом прекомерног раста који може обухватити неколико делова тела (као што је прекомерно раст органа или тела). Дојенчад рођена са Бецхвитх-Виедеманновим синдромом много су већа од остале деце исте старости.Озбиљност синдрома може се разликовати од особе до особе. Схпринтзен-Голдбергов синдром је ретки поремећај који укључује деформације везивног ткива, коштаног система, краниофацијалне (кости главе и лица) и срца.
Остали симптоми који могу пратити омфалокелу укључују:
- Спор раст пре рођења (назван интраутерина заосталост у расту)
- Абнормално мали стомак (због малформација током развоја фетуса)
- Неразвијена плућа (као и зид грудног коша који је мањи од нормалног да омогући нормално формирање плућа)
- Респираторна инсуфицијенција (за дисање је потребна механичка вентилација)
- Гастроинтестинални проблеми (попут рефлукса киселине)
- Проблеми са храњењем
- Вишеструки здравствени проблеми (обично повезани са великим омфалокелама)
Разлика између омфалокеле и гастросцхисис-а
Гастросцхисис је урођена мана трбушног зида која је слична омфалокели; примарна разлика је где се отвор налази у зиду трбушног мишића. Отвор омфалокеле је у центру пупчаног зида (где се пупчана врпца сусреће са абдоменом). Гастросцхисис укључује отвор десно од пупчане врпце кроз који стрше дебела и танка црева (а можда и други органи).
За разлику од омфалокеле, гастросцхисис нема мембрану која покрива изложене органе. Овај недостатак мембранског покривача изазива компликације, од којих многе нису присутне код оних са омфалокелом. Једна таква компликација укључује органе који се оштете услед директног контакта са плодном водом у материци. То може резултирати имунолошким и упалним одговорима који оштећују цревно ткиво.
Већина новорођенчади са гастросцхисис-ом је мала при рођењу услед заостајања у расту у материци (у материци); многи су превремено рођени. Може им требати времена да развојно сустигну и могу се појавити дугорочни здравствени проблеми повезани са храњењем или проблемима црева (од оштећења црева).
Дојенчад рођена са гастросцхисис-ом обично немају других урођених мана и ретко имају генетско стање или хромозомске абнормалности, за разлику од оних са омфалоцелом. У ствари, према студији из 2014. године, код новорођенчади са омфалокелом већа је вероватноћа да ће им бити дијагностикована бар још једна урођена абнормалност као што је плућна хипертензија (пораст притиска у плућној артерији). Такође је утврђено да је код новорођенчади рођене са омфалокелом стопа смртности (смртности) много већа од оне са гастросцхисис-ом. У
Скоро половина беба рођених са омфалокелом такође има генетски поремећај зван Бецквитх-Виедеманнов синдром, заједно са симптомима повезаним са овим поремећајем.
Узроци
Омфалокела је узрокована грешком у развоју дигестивног тракта. Током нормалног развоја фетуса, црева стрше кроз пупчану врпцу док се црева развијају, али како се фетус наставља развијати, црева се нормално повлаче назад у стомак. Када се појави омфалокела, црева се не повлаче. Није потпуно јасно зашто се то догађа. Није било специфичних генетских мутација које би могле да изазову ову урођену ману, али претпоставља се да вишеструки генетски фактори и фактори околине могу утицати на развој омфалокеле.
Омфалокеле и гастрошизе су узроковане различитим грешкама током развоја фетуса, иако тачна грешка у развоју фетуса која је повезана са гастрошизом није добро позната.
Дијагноза
Дијагноза омфалокеле се често поставља током ултразвука током другог или трећег тромесечја трудноће.
Једном када се открије омфалокела, наредиће се ултразвук бебиног срца (назван фетални ехокардиограм) како би се осигурало да нема повезане срчане мане. Једном када се беба роди, дијагноза ће бити потврђена физичким прегледом који ће обавити здравствени радник. Рендген ће се снимити након рођења детета како би се утврдило да ли има проблема са било којим органом.
Лечење
Лечење омфалокелом зависиће од неколико фактора, укључујући:
- Старост (посебно да ли је дете прерано рођено)
- Симптоми
- Опште здравље
- Величина омфалокеле
- Величина стомака дојенчета (када је стомак необично мали, лечење ће бити сложеније)
Мали дефект се обично успешно лечи хируршким поступком, чији је циљ враћање органа у бебин стомак и затварање отвора трбушног зида након рођења. Велика омфалокела са укљученим вишеструким трбушним органима (попут црева, јетре и слезине) може подразумевати лечење у неколико фаза. Лечење великих омфалокела може да укључује:
- Стерилни покривач постављен преко истурених органа да би их заштитио
- Операција изведена у више фаза. Ако бебин стомак није у потпуности развијен, можда неће бити довољно велик да одједном држи све органе. У овом случају, хирург ће враћати органе у стомак постепено, током временског распона од неколико дана или недеља.
- Хируршко затварање трбушног зида (након што се сваки од органа постави унутра)
- Помоћ у дисању (путем механичког вентилатора). Ако је стомак дојенчета премален и органи су отечени; то може довести до отежаног дисања. Дојенчету ће можда требати помоћ у дисању док оток не попусти и док трбушна шупљина не нарасте да капацитира бебине органе.
Компликације
Постоји неколико компликација које се могу јавити и пре и после лечења омфалокеле. Ризик је већи код већих омфалокела које захтевају неколико фаза лечења. Компликације могу да укључују:
- Инфекција, нарочито ако се слузница која прекрива органе пукне (што ће се вероватно догодити пренатално или током порођаја)
- Оштећење органа - ако се орган изврне или стегне, може се оштетити као резултат губитка снабдевања крвљу
- Тешкоће у храњењу, неуспех у нормалном расту и развоју, ГИ рефлукс и ингвиналне киле могу се јавити након хируршке поправке
Прогноза
Прогноза је очекивани исход лечења за одређено стање. Прогноза се заснива на подацима истраживачких студија које укључују студије других са истим стањем који су лечени. Прогноза омфалокеле зависи од многих фактора, укључујући:
- Величина омфалокеле
- Сва оштећења органа која су се могла догодити (због губитка протока крви)
- Остале урођене урођене мане или здравствени проблеми
Студија
Студија из 2019. године, која укључује дуготрајну накнадну евалуацију код деце школског узраста која су третирана као новорођенчад због омфалокеле, открила је неке чињенице о дететовој когницији, здравственом статусу, квалитету живота и понашању, закључило је истраживање:
- Они који су лечени због изоловане (без других дефеката осим омфалокеле), мање омфалокеле нису захтевали никакву врсту дуготрајног накнадног лечења због проблема у понашању, когнитивним или здравственим проблемима.
- 81% оних који су лечени од „џиновске омфалокеле“ (преко 5 центиметара или 1,9 инча), наводно су били нормални када су достигли школску доб, без проблема у понашању, когнитивним или здравственим проблемима.
- Они са вишеструким урођеним оштећењима и гигантским омфалокелама имали су најниже оцене ризика од закаснеле когнитивне функције у школском узрасту; ова група је препоручена за дуготрајну накнадну негу и интервенцију.
Реч од врло доброг
Суочавање са новом бебом са било којом врстом урођене мане често је веома тешко, посебно за нове родитеље, баке и деке и остале чланове породице. Иако је важно пронаћи веродостојне ресурсе и едуковати се о томе шта може донети будућност, подједнако је важно не аутоматски очекивати најгоре. Многа деца рођена са омфалокелом живе сасвим нормално, здраво. Обавезно разговарајте са дететом о плану лечења и прогнози (очекиваном исходу лечења) са хирургом, педијатром и другим упућеним здравственим радницима.
Повезивање са другим родитељима који су прошли изазове рађања детета, рођеног са урођеном маном (или онима који су будући родитељи детета са развојном аномалијом) може бити од велике помоћи. Постоје многи извори подршке на мрежи, као што су Тхе Марцх оф Димес, Национална организација за ретке болести и још много тога. Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) имају свеобухватну листу различитих локалних и националних мрежа подршке и других ресурса (као што су финансијска помоћ, навигација по основу осигурања, образовне информације и још много тога) за родитеље.