Садржај
Норијева болест је ретки наследни поремећај који доводи до слепила, најчешће код мушке новорођенчади, при рођењу или убрзо након тога. Узрокује абнормални развој мрежњаче, дела ока који детектује светлост и боју, са незрелим ћелијама мрежњаче које се накупљају на задњем делу ока. Није тачно познато колико често се јавља болест Норрие.Симптоми
Симптоми болести Норрие могу укључивати:
- Слепило на оба ока при рођењу или убрзо након тога
- Леукориа, у којој се зенице појављују беле када их обасја светлост
- Обојени делови очију (ириси) се смањују након рођења
- Очне јабучице које се смањују након рођења
- Облачност сочива очију (катаракта)
Отприлике једна трећина људи са Норријевом болешћу развија прогресивни губитак слуха, а више од половине доживљава кашњење у развоју моторичких вештина попут седења и ходања. Други проблеми могу да укључују благу до умерену интелектуалну ометеност, поремећаје у понашању и физичке абнормалности које могу утицати на циркулацију, дисање, варење, излучивање и репродукцију.
Узроци
Мутације гена НДП на Кс хромозому узрокују Норријеву болест. Наслеђује се у Кс-везаном рецесивном обрасцу.
НДП ген одговоран је за стварање протеина који се назива норрин. Генетска мутација омета улогу Норрина у ономе што се назива Внт каскада, низ корака који утичу на начин на који се ћелије и ткива развијају. Конкретно, изгледа да норрин игра критичну улогу у специјализацији ћелија мрежњаче због њихових јединствених сензорних способности. Такође је укључен у успостављање снабдевања крвљу ткива мрежњаче и унутрашњег уха и развој других телесних система.
Дијагноза
Да би дијагностиковао Норријеву болест, лекар ће прво прегледати историју болести вашег детета, симптоме и све резултате лабораторијских тестова. Ако симптоми детета сугеришу на стање, офталмолог (очни лекар) ће му прегледати очи. Ако је присутна Норриејева болест, офталмолог ће видети абнормалну мрежњачу на задњем делу ока.
Дијагноза се такође може потврдити генетским испитивањем мутације НДП гена на Х хромозому.
Лечење
Будући да је Норрие системска генетска болест, тим лекара, укључујући офталмологе, аудиологе, генетичаре, неурологе и друге, биће укључен у негу особе погођене Норијем.
Иако већина новорођенчади има потпуно или тешко одвајање мрежњаче при рођењу, она која немају потпуно одвајање мрежњаче могу имати користи од хирургије или ласерске терапије. Ретко ће можда требати уклонити једно или оба ока, поступак познат као енуклеација. Некима ће можда бити потребна евалуација аудиолога са могућим слушним апаратима или кохлеарним имплантатима.
Медицински третман може бити потребан за друге проблеме које болест може да изазове, попут дисања или варења. Дете са Норријевом болешћу може захтевати посебне услуге образовања као и терапију за решавање било каквих проблема у понашању.
Реч од врло доброг
Иако не постоји лек за Норријеву болест, неким симптомима се може ефикасно управљати. Информативни центар за генетске и ретке болести може вам помоћи да пронађете стручњака који је упознат са болешћу.