Садржај
Миотонична мишићна дистрофија, која се понекад назива и миотонична дистрофија, је врста мишићне дистрофије. Процењује се да то стање погађа приближно једну од 8.000 људи широм света. Постоје две врсте миотоничне мишићне дистрофије, описане као тип 1 (ДМ 1) и тип 2 (ДМ 2). ДМ 1 се такође назива Стеинертова болест.Миотонична мишићна дистрофија узрокује слабост скелетних мишића и унутрашњих органа, укључујући срце, мишиће који покрећу дисање и мишиће дигестивног система. Миотоничну мишићну дистрофију типично карактерише и одложено опуштање мишића.
Симптоми
Симптоми миотоничне мишићне дистрофије могу започети у било којој доби између дојенчади и 40. године живота. Ако ви или ваше дете имате ДМ 1 или ДМ 2, можда ћете доживети нешто од следећег.
Слабост скелетних мишића
Скелетни мишићи су добровољни мишићи везани за ваше кости. Померају вам руке, ноге, главу, врат и труп. Они могу бити благи до умерено слаби са ДМ 1 или ДМ 2, али ови мишићи не постају потпуно парализовани.
Пример за то би био ако бисте покушали да стиснете руку, али радња траје дуже него што желите.
Атрофија мишића
Атрофија је губитак мишића и узрокује даљу слабост, као и појаву стањивања мишића.
Миотониа
Повећани тонус мишића миотоничне мишићне дистрофије описује се као миотонија, а манифестује се као продужена контракција и успорено опуштање мишића. То значи да једном када се мишић помери, треба неколико секунди дуже него обично да се врати у своје опуштено стање.
Миотонија може утицати на скелетне мишиће, као и на мишиће унутрашњих органа. Ово може бити врло суптилан симптом када утиче на скелетне мишиће, али може изазвати значајне симптоме у унутрашњим органима тела. На пример, то може довести до тога да срце куца полако или споро дигестивну функцију.
Пробавни проблеми
Слаби гастроинтестинални мишићи и продужена контракција могу проузроковати болове у стомаку, затвор и проблеме са жучном кесом.
Срчаних проблема
Слабост срчаног мишића код овог стања може проузроковати смањену снагу сваке контракције срца, што се може манифестовати као умор. Миотонична дистрофија такође може утицати на електрични систем срца, потенцијално производећи брадикардију (спори пулс који може проузроковати слабост, умор, несвестицу или синкопу) или вентрикуларну тахикардију, која може проузроковати изненадну смрт. Срчани проблеми су чешћи код ДМ 1 него код ДМ 2.
Катаракта
Прогресивни (постепено погоршавајући) проблем са очима који се карактерише мутним видом, катаракта (врло честа са старењем) се чешће јавља у млађем узрасту са миотонском мишићном дистрофијом.
Отпорност на инсулин
Медицинско стање које карактерише висока глукоза у крви, резистенција на инсулин је обично повезано са обе врсте миотоничне мишићне дистрофије.
Ћелавост раног мушког узорка
Мушкарци имају већу вероватноћу од ране ћелавости од жена, али жене које имају ДМ 1 или ДМ 2 могу такође имати губитак косе.
Карактеристичан изглед лица
То је оно што лекарима сугерише да је миотонична дистрофија можда дијагноза коју треба размотрити. Ова карактеристична појава често укључује птозу (опуштени капци), опуштену вилицу, уско лице. Ови симптоми су узроковани слабљењем мускулатуре лица.
ДМ 1
ДМ 1 обично започиње у детињству, али може почети у било које време човековог живота. Описана је као урођени, малолетнички и одрасли, на основу старости у којој симптоми почињу. Симптоми укључују слабост скелетних мишића, атрофију и миотонију, који се временом прогресивно погоршавају. Скелетни мишићи који су најчешће погођени укључују мишиће лица, шаке, стопала и врат.
Срчани проблеми су чести код ДМ 1, а слабост мишића такође може ометати дисање, посебно током спавања. Најчешћи пробавни проблем је затвор, али може се јавити и дијареја. Жене могу имати проблема током порођаја због слабости и дуготрајног стезања мишића материце. Неки људи са ДМ 1 могу се суочити са проблемима целоживотног учења.
ДМ 2
ДМ 2 започиње у одраслој доби, обично између 20 и 40 година. Симптоми укључују слабост скелетних мишића, атрофију, миотонију и повећање телади. Најчешће захваћени мишићи укључују мишиће бутина, надлактица и трупа. Укљученост срца, пробавни проблеми и трудноћа нису чести.
Све у свему, симптоми и напредовање ДМ 2 нису тако озбиљни као симптоми ДМ 1 и нису повезани са когнитивним проблемима.
Узроци
Миотонична мишићна дистрофија је наследно стање. Свака од ове две врсте је узрокована различитом генетском грешком која резултира оштећеном функцијом мишића.
Генетика ДМ 1 је узрокован недостатком протеина који обично помаже скелетним и срчаним мишићима да ефикасно функционишу. То је наследно аутосомно доминантно стање, што значи да ће особа која наследи генетски дефект од једног родитеља развити то стање. Родитељи који имају то стање пренеће генетски дефект на половину своје деце. Погођени ген назива се ген миотоничне дистрофије протеин киназе и налази се на хромозому 19.
Генетика ДМ 2 је узрокован дефектом у мишићном протеину који се назива ћелијски протеин који веже нуклеинску киселину (ЦНБП). Овај протеин је присутан у целом телу и обилује скелетним и срчаним мишићима. Попут ДМ 1, ДМ 2 је такође аутосомно доминантан. Узрокована је дефектом у гену ЦНБП, који се налази на хромозому три.
Генетски дефекти ДМ 1 и ДМ 2 описани су као експанзијске мутације, које су мутације (промене) у генетском коду који се одликује абнормално издуженим ланцима ДНК, што резултира неисправним стварањем протеина.
Није потпуно јасно зашто се неки повезани проблеми који не утичу директно на мишиће (резистенција на инсулин, ћелавост и катаракта) развијају код ДМ1 и ДМ2.
Генетски дефект ДМ 1 повезан је са проблемом који се назива антиципација, што је ранији почетак симптома код сваке генерације. Овај проблем се јавља из биолошких, а не психолошких разлога. Са сваком генерацијом, ширење ДНК се може продужити, што резултира очигледнијим ефектом недостатка протеина. Предвиђање није карактеристика ДМ 2.
Дијагноза
Миотонична мишићна дистрофија је једна од врста мишићне дистрофије, а симптоми често подсећају на симптоме осталих мишићних дистрофија.
Свеукупно, постоји девет врста мишићне дистрофије и иако сви они узрокују мишићну слабост, њихови симптоми се мало разликују и сваки од њих је узрокован различитим генетским недостацима.
Миотонична мишићна дистрофија дијагностикује се на основу симптома, физичког прегледа и дијагностичких тестова. Ове методе не потврђују дијагнозу са апсолутном сигурношћу, а ДМ 1 и ДМ 2 могу се потврдити генетским испитивањем.
Медицински преглед
Ако ви или ваше дете имате симптоме миотоничне мишићне дистрофије, лекар ће започети процену уз темељни физички преглед. Очекује се да ће неки мишићи бити мало слаби, а такође можете показивати знакове миотоније, са видљивим кашњењем док опуштате мишиће. Ово стање такође карактерише удараљна миотонија, која представља континуирану контракцију мишића која се јавља након што лекар изврши благи притисак на ваше мишиће.
Ваш лекар може такође да нареди дијагностичке тестове ако имате симптоме и знаке миотоничне мишићне дистрофије, укључујући следеће.
Електромиографија (ЕМГ)
ЕМГ је електрични преглед мишића. Веома је корисно, и иако је помало непријатно, није болно. Током теста, ваш лекар ставља малену иглу у ваше мишиће која омогућава мерење активности мишића и нерва у рачунар.
Миотонија даје специфичан образац на ЕМГ тесту, а то је опсег у учесталости контракције мишића (брзином у којој се мишићи контрактују) између 20 и 80 Херца и варијација амплитуде (величине контракција мишића).
Најизразитија карактеристика миотоничне мишићне дистрофије на ЕМГ-у је звук који је описан као сличан убрзању и успоравању мотора, често описан као сличан звуку ронилачког бомбардера. Неко обучен у извођењу и тумачењу овог теста био би упознат са овим звуком.
Биопсија мишића
Биопсија мишића није дијагностика миотоничне мишићне дистрофије, јер се очекује да покаже дегенерацију мишићних влакана, што је често код многих врста миопатија (мишићних болести) и мишићних дистрофија. Ипак, можда ћете имати биопсију мишића ако је лекару потребна да би искључио неко друго стање.
Биопсија мишића је узорак мишићног ткива, обично узет из погођеног мишића, који се затим прегледава под микроскопом. Ово је мањи хируршки поступак који захтева ињекцију локалних лекова против болова. Након поступка, биће вам потребни шавови за рану и мораћете да избегавате прекомерно кретање или напрезање подручја биопсије око недељу дана док се не зарасте.
Лечење
Не постоји лек ни за ДМ 1 ни за ДМ 2. Лечење је усмерено на ублажавање симптома и превенцију компликација.
Анестезија
Нега анестезијом је један од најважнијих аспеката лечења миотоничне мишићне дистрофије.Ако имате ово стање, рутинска општа анестезија може бити посебно опасна, јер се мишићи који контролишу ваше срце и ваши респираторни (дисање) мишићи могу опустити више него обично или дуже него обично као одговор на лекове који се користе за анестезију.
Да бисте избегли компликације, морате имати искусног анестезиолога који пажљиво надгледа ваше стање током било којих хируршких поступака који захтевају општу анестезију.
Срчаних проблема
Редовно утврђивање функције срца је део управљања миотонском мишићном дистрофијом. Лечење абнормалности срчаног ритма и срчане инсуфицијенције започиње ако и када се утврде било какви срчани проблеми. Ако имате брадикардију која се не побољшава лековима, можда ће вам требати хируршки уграђен пејсмејкер за регулацију срчаног ритма.
Респираторна функција
Као и код ваше функције срца, и ваша функција дисања ће се редовно процењивати. Ако се појаве проблеми са дисањем, лечићете се кисеоником или ће вам можда бити прописан механички уређај за дисање. Ова врста помоћних уређаја за дисање обично је потребна за спавање и ретко је потребна током будних сати.
Отпорност на инсулин
Јарезистенција на нсулин узрокује повишени шећер у крви, што може проузроковати велике здравствене компликације. Отпорност на инсулин може се лако дијагностиковати тестом крви, а може се добро управљати дијетом и лековима како би се спречиле компликације. Због ризика од инсулинске резистенције, важно је да редовно контролишете шећер у крви ако имате ДМ 1 или ДМ 2.
Пробавни проблеми
Ако имате проблема са пробавом због миотоничне мишићне дистрофије, лекар ће вас послати специјалисту за варење, а ви ћете добити упутства о исхрани и можда лекове за управљање симптомима.
Акушерски проблеми
Ако имате ДМ 1, акушер медицине мајке и фетуса који је упознат са условима високог ризика треба да управља вашом пренаталном негом и порођајем. Лекари ће пажљиво пратити вашу трудноћу и порођај и по потреби ће се прилагодити неочекиваним компликацијама. Због проблема са мишићима који се могу јавити, можда ће вам требати царски рез, али ова врста одлуке зависи од ваше специфичне ситуације.
Водич за дискусију о мишићној дистрофији доктора
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Сналажење
Умор, потешкоће у учењу и слабост мишића који прате миотоничну мишићну дистрофију изазови су који захтевају индивидуалне стратегије. Ови проблеми се не лече лековима или физикалном терапијом, већ прилагођавањем начина живота.
Важно је да се довољно одморите када се осећате поспано или физички исцрпљено када имате миотонску мишићну дистрофију.
Ако мислите да потешкоће у учењу могу представљати проблем, најбоље је да што пре обавите формално оцењивање и предузмете кораке како бисте осигурали да се ви или ваше дете упишете у одговарајући образовни програм.
Ако је ваша слабост мишића повезана са гушењем у храни, најбоље је да имате процену говора и гутања и усвојите стратегије за безбедно једење, као што је пажљиво жвакање и гутање хране или једење меке хране.
Реч од врло доброг
Ако је вама или вашем детету дијагностикована миотонична мишићна дистрофија, тешко је предвидети колико ће озбиљно стање утицати на вас, јер то може утицати на сваку особу различитог степена озбиљности. Будите пажљиви на своје симптоме и разговарајте са лекаром о свим променама. Будући да је ово аутосомно доминантно стање, можда имате дете са тим болестима ако га имате ви или ваш супружник. Будите уверени да се уз добру медицинску негу сви медицински проблеми повезани са миотонском мишићном дистрофијом обично могу у великој мери умањити.
Преглед мишићне дистрофије