Садржај
МЕЛАС синдром (карактерише га митохондријска миопатија, енцефалопатија, млечна ацидоза и епизоде сличне можданом удару) прогресивни је неуродегенеративни поремећај изазван мутацијама митохондријске ДНК. Митохондрији су структуре унутар наших ћелија које су у великој мери одговорне за производњу енергије која ћелијама треба да раде. Митохондрије имају свој ДНК, који се увек наслеђује од мајке. Међутим, МЕЛАС синдром често заправо није наследан; мутација овог поремећаја се обично јавља спонтано.Будући да се болест слабо разуме и може бити тешко дијагнозирати, још увек није познато колико је појединаца развило МЕЛАС широм света. Синдром погађа све етничке групе и мушкарце и жене.
Болест је често фатална. С обзиром да не постоји лек за МЕЛАС синдром, медицинска нега у великој мери подржава.
Симптоми
Будући да оштећени митохондрији постоје у свим ћелијама пацијената са МЕЛАС синдромом, могу се развити многе врсте симптома који су често исцрпљујући. Обележје ове болести је појава симптома сличних можданом удару које карактеришу изненадни неуролошки симптоми, попут слабости на једној страни тела или поремећаја вида. То нису истински ударци, па отуда и израз „сличан можданом удару“.
Остали уобичајени симптоми повезани са енцефалопатијом су понављајуће се главобоље сличне мигрени, нападаји, повраћање и когнитивно оштећење. Пацијенти са МЕЛАС-ом често имају кратку структуру и губитак слуха. Поред тога, миопатија (болест мишића) узрокује потешкоће у ходању, кретању, јелу и говору.
Погођене особе обично почињу да показују симптоме између 4 и 40 године.
Дијагноза
Код многих особа са МЕЛАС синдромом симптоми слични можданом удару, заједно са понављајућом главобољом, повраћањем или нападима, први су знак да нешто није у реду. Прва епизода слична можданом удару обично се јавља у детињству, између 4. и 4. године живота. 15 година, али се може јавити код новорођенчади или код младих одраслих. Пре првог можданог удара, дете може споро да расте и развија се, или има сметње у учењу или поремећај пажње.
Тестови могу да провере ниво млечне киселине у крви и цереброспиналној течности. Тестови крви могу проверити да ли је ензим (креатин киназа) присутан у болестима мишића. Узорак мишића (биопсија) може се тестирати на најчешћи генетски дефект присутан у МЕЛАС-у. Студије снимања мозга, попут скенирања рачунарске томографије (ЦТ) или магнетне резонанце (МРИ), могу показати абнормалности мозга током ових епизода сличних можданом удару. За разлику од пацијената са можданим ударом, крвни судови у мозгу код оних са МЕЛАС-ом су обично нормални.
Лечење
Нажалост, још увек нема третмана за заустављање штете коју наноси МЕЛАС синдром, а исход за особе са синдромом је обично лош.Умерени тренинг на траци може помоћи у побољшању издржљивости особа са миопатијом.
Метаболичке терапије, укључујући дијететске суплементе, показале су користи за неке појединце. Ови третмани укључују коензим К10, Л-карнитин, аргинин, филокинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлороацетат. Да ли ће ови суплементи помоћи свим особама са МЕЛАС синдромом, још увек се проучава.