Садржај
- Који су знаци и симптоми Бецкерове мишићне дистрофије?
- Који су фактори ризика од Бецкерове мишићне дистрофије?
- Како се дијагностикује Бецкерова мишићна дистрофија?
- Лечење мишићне дистрофије Бецкер
Који су знаци и симптоми Бецкерове мишићне дистрофије?
Знаци и симптоми Бецкерове мишићне дистрофије јављају се код пацијената током њихове тинејџерске или младе одрасле године. Као и код озбиљније Дуцхеннеове мишићне дистрофије, образац слабљења и трошења мишића обично почиње у пределу кука и карлице, а затим напредује до бутина и рамена.
Како мишићи слабе, пацијенти могу приметити промене када учествују у физичким активностима и спортовима. Ова слабост може проузроковати промену хода. Појединци погођени Бекеровом мишићном дистрофијом могу почети да се копрцају, ходају на прстима или гурају стомак напред док ходају како би одржали равнотежу и надокнадили недостатак снаге у куковима и ногама.
Који су фактори ризика од Бецкерове мишићне дистрофије?
Бекерова мишићна дистрофија је генетска болест узрокована геном на Кс хромозому који мајке које носе ген могу пренијети на своје синове.
Како се дијагностикује Бецкерова мишићна дистрофија?
Дијагностиковање Бецкерове мишићне дистрофије је компликовано, јер дели толико симптома са другим стањима, укључујући Дуцхенне, мишићну дистрофију удова и спиналну мишићну атрофију.
Изазов је утврдити да ли слабост потиче из самих мишића или из моторних неурона (који се гранају од кичмене мождине), који контролишу ове мишиће.
Пажљив физички и историја знакова и симптома је први корак како би лекар могао да уочи образац напредовања. Дијагностички тестови за Бецкерову мишићну дистрофију укључују:
Тестови крви: Генетски тестови крви могу открити мутацију гена одговорну за Бекерову мишићну дистрофију. Такође могу измерити присуство креатин киназе, ензима који настаје када се мишићно ткиво распада. Ова супстанца је повишена код мишићне дистрофије и инфламаторних стања.
Биопсија мишића: За ону децу која имају клиничке доказе о Дуцхеннеовој мишићној дзитрофији, али која не показују једну од уобичајених мутација, узима се мали узорак мишићног ткива и испитује се под микроскопом како би се потврдила дијагноза.
Електромиограм: Овај тест проверава да ли је слабост мишића резултат уништавања мишићног ткива, а не оштећења нерва.
Електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ): Тест који бележи електричну активност срца, ЕКГ показује абнормалне ритмове (аритмије или дисритмије) и открива оштећење срчаног мишића.
Срце чине углавном мишићи, па је на њега погођена мишићна дистрофија. Бекерова мишићна дистрофија може изазвати кардиомиопатију, слабљење срчаних мишића, што ако се не адресира, може довести до срчане инсуфицијенције и потребе за трансплантацијом.
Лечење мишићне дистрофије Бецкер
Тренутно не постоји лек за Бецкерову мишићну дистрофију. Лекар може прописати стероидне лекове како би помогао појединцима да остану у могућности да ходају што је дуже могуће.
Клинички ток Бецкерове мишићне дистрофије је променљив. Неким људима могу бити потребна инвалидска колица док напуне 30 година; други ће можда моћи да наставе да ходају са штапом или без њега дуги низ година.
Мултидисциплинарни тим специјалиста са искуством у лечењу Бецкерове мишићне дистрофије може помоћи у решавању симптома:
Стручњаци за физичку и професионалну рехабилитацију могу дизајнирати програме вежбања и подучавати истезање како би се смањиле контрактуре које су очврсле или деформисане у зглобовима узроковане стезањем мишића и тетива.
Ортопеди са искуством у мишићној дистрофији могу лечити контрактуре и сколиозу.
Кардиолози прате рад срца пацијента помоћу ЕКГ-а и ехокардиограма.