Садржај
- Шта је ФСХ мишићна дистрофија?
- Симптоми мишићне дистрофије ФСХ
- Дијагноза мишићне дистрофије ФСХ
- Лечење мишићне дистрофије ФСХ
- Више информација о мишићној дистрофији ФСХ
Шта је ФСХ мишићна дистрофија?
Фациоскапулохумерална (ФСХ) мишићна дистрофија је облик мишићне дистрофије који најчешће узрокује прогресивну слабост лица, надлактица и рамена, мада симптоми могу утицати и на ноге.
Болест је узрокована дегенерацијом мишића због недостајућег хромозома у генима те особе. Ово брисање се може наследити од генерације до генерације.
Симптоми мишићне дистрофије ФСХ
Симптоми се разликују међу појединцима и могу укључивати знакове слабости лица попут потешкоћа са затварањем очију, осмеха или пијења сламке
Када се симптоми мишићне дистрофије ФСХ појаве током детињства, већа је вероватноћа да ће стање напредовати до озбиљне слабости лица и удова. У другим случајевима, када се почетак догоди у адолесценцији или одраслој доби, већа је вероватноћа да ће се симптоми развијати полако и постепено.
Дијагноза мишићне дистрофије ФСХ
Дијагноза ФСХ мишићне дистрофије заснива се на клиничкој историји, породичној историји, физичком прегледу и генетским студијама.
Лекари често могу потврдити дијагнозу тестом крви који показује хромозомску делецију која узрокује ФСХ мишићну дистрофију. Саветник за генетику пажљиво ће прегледати историју те особе и разјаснити принципе наследства и како они утичу на ризик од ФСХ мишићне дистрофије. Ове информације могу помоћи појединцима и породицама да одмере ризике и потенцијалне користи генетског тестирања и одлуче да ли је то прикладно за њих.
Ако особа има знакове и симптоме који нису типични за мишићну дистрофију ФСХ, неуролог може препоручити друге лабораторијске студије као што су електродијагностичко испитивање (ЕМГ) или биопсија мишића да би искључио друге услове пре него што препоручи генетско тестирање.
Биопсија мишића је често корисна да би се утврдило да ли је мишићна слабост узрокована мишићном дистрофијом, наследним поремећајем или другим стеченим узроцима дегенерације мишића, попут упале или токсичног излагања.
Лечење мишићне дистрофије ФСХ
Лечење мишићне дистрофије ФСХ је најефикасније када га пружа мултидисциплинарни тим.
Неуролог надгледа управљање стањем и усмерава негу. Специјалисти из рехабилитационе медицине могу се састати са појединцима како би обезбедили прилагођене програме вежбања и истезања за лечење слабости и контрактура.
Тим ће такође проценити да ли особа може имати користи од удлага и ортозе за помоћ у функцији шаке или стопала.
Људи са ФСХ мишићном дистрофијом могу имати губитак слуха или васкуларну мрежњачу мрежњаче, стање које утиче на крвне судове у вашем оку. Лекар ће претражити ове повезане поремећаје и по потреби упутити особу на додатне специјалисте.
Више информација о мишићној дистрофији ФСХ
О осталим врстама неуромускуларних болести прочитајте у Здравственој библиотеци