Садржај
- Шта је Марфанов синдром?
- Који су медицински проблеми повезани са Марфановим синдромом?
- Који су фактори ризика за Марфанов синдром?
- Како се дијагностикује Марфанов синдром?
- Како се лечи Марфанов синдром?
- Додатни ресурси за Марфанов синдром
Шта је Марфанов синдром?
Марфанов синдром је ретки генетски поремећај везивног ткива, који погађа скелет, плућа, очи, срце и крвне судове. Стање је узроковано дефектом гена који говори телу како да прави фибрилин-1, често од родитеља који је такође погођен. Четвртина случајева може бити резултат спонтане мутације гена.
Фибриллин-1 је протеин присутан у везивним ткивима тела. Генетски дефект фибрилина-1 доводи до повећања производње другог протеина, трансформишући фактор раста бета или ТГФ-Б. Управо је прекомерна производња овог протеина одговорна за особине присутне код особе са Марфановим синдромом.
Који су медицински проблеми повезани са Марфановим синдромом?
Марфанов синдром првенствено погађа кардиоваскуларни и коштани систем. Особе са тим стањем такође могу имати проблема са видом; многи су кратковидни, а око 50 процената пати од ишчашења очних сочива.
Марфанов синдром утиче на кардиоваскуларни систем чинећи аорту (артерију која започиње у срцу и која је највећа у људском телу) шире и крхкије. То може довести до цурења аортног вентила или пуцања (дисекције) у аортном зиду, што може захтевати операцију за поправак. Поред тога, митрални вентил срца може да процури и може се развити неправилан срчани ритам.
Коначно, Марфанов синдром може довести до закривљености кичме, грудног коша абнормалног облика који тоне или стрши, дугих руку, ногу и прстију, флексибилних зглобова и равних стопала. Због тога су људи са тим стањем типично виши и мршавије телесне грађе.
Који су фактори ризика за Марфанов синдром?
Једини познати фактор ризика је имати родитеља са Марфановим синдромом, јер је то најчешће наследно стање. Особа са Марфановим синдромом има 50 посто шансе да пренесе ово стање на свако дете. Међутим, свака четврта особа са Марфановим синдромом такође оболи од спонтане генетске мутације.
Како се дијагностикује Марфанов синдром?
Људи са Марфановим синдромом показују различите комбинације симптома. Будући да се симптоми стања преклапају са другим сродним поремећајима везивног ткива, од виталне је важности да ваши лекари буду упознати са Марфановим синдромом. Тестови укључују:
Ехокардиограм - звучна таласна слика срца и аорте - кардиолог
Преглед прорезне лампе офталмолога ради провере ишчашења очног сочива
Комплетна породична историја да би се утврдиле друге болести срца, скелета или очију код рођака
Преглед скелета од стране ортопеда
Генетски тест за мутацију у ФБН1, ген фибрилин-1. Фибрилин је компонента микрофибрила, група протеина која везивном ткиву додаје снагу и еластичност. Генетска мутација пронађена је код 90 до 95 одсто људи са Марфановим синдромом.
Како се лечи Марфанов синдром?
Тренутно нема лека за Марфанов синдром; међутим, пажљиво управљање стањем може побољшати прогнозу пацијента и продужити животни век. Напредак у медицинском и хируршком лечењу деце и одраслих са Марфановим синдромом резултирао је висококвалитетним, продуктивним и дугим животом. Кардиолог ће надгледати аорту и срчане вентиле, офталмолог ће сочиво и мрежњачу очију, а ортопед кичму, ноге и стопала. Физичка терапија, спрега и хирургија су опције управљања. Њихов избор мора бити индивидуализиран.
Свака погођена особа треба да блиско сарађује са својим лекарима на свом прилагођеном плану лечења. Међутим, генерално, лечење укључује следеће:
Годишњи ехокардиограм за праћење величине и функције срца и аорте
Почетни преглед ока помоћу прорезне лампе за откривање ишчашења сочива, уз периодично праћење
Пажљиво праћење коштаног система, посебно током детињства и адолесценције
Бета-блокатори за снижавање крвног притиска и смањење стреса на аорти
Антибиотици и други лекови могу бити потребни пре било каквих стоматолошких или генитоуринарних процедура како би се смањио ризик од инфекције код људи који доживе пролапс митралне валвуле или који имају вештачке срчане вентиле.
Прилагођавање животног стила, попут избегавања напорних вежби и контактних спортова, како би се смањио ризик од повреде аорте
Додатни ресурси за Марфанов синдром
За више информација о Марфановом синдрому, посетите Тхе Марфан Фоундатион.