Садржај
Мацхадо-Јосепх-ова болест (МЈД), позната и као спиноцеребеларна атаксија типа 3 или СЦА3, наследни је поремећај атаксије. Атаксија може утицати на контролу мишића, што резултира недостатком равнотеже и координације. Конкретно, МЈД узрокује прогресиван недостатак координације у рукама и ногама. Људи са тим стањем имају тенденцију да осебујно ходају, слично пијаном тетурању. Такође могу имати потешкоће у говору и гутању.МЈД је повезан са генетским дефектом у гену АТКСН3 на хромозому 14. То је аутосомно доминантно стање, што значи да само један родитељ мора имати ген за дете које ће бити погођено. Ако имате стање, ваше дете има 50 посто шансе да га наследи. Стање се најчешће примећује код људи португалског или азорејског порекла. На острву Флорес на Азорским острвима погођен је 1 од 140 људи. Међутим, МЈД се може јавити у било којој етничкој групи.
Симптоми
Постоје три различите врсте МЈД. Који тип имате зависи од тренутка када симптоми почну и од тежине тих симптома. Ево прегледа најчешћих карактеристика и симптома те три врсте:
| Тип | Доба почетка | Озбиљност и прогресија симптома | Симптоми |
|---|---|---|---|
| Тип И (МЈД-И) | Између 10-30 година | Озбиљност симптома брзо напредује | Јаки нехотични грчеви мишића (дистонија) Крутост (крутост) |
| Тип ИИ (МЈД-ИИ) | Између 20-50 година | Симптоми се временом погоршавају | Непрекидни, неконтролисани грчеви мишића (спастичност) Тешкоће у ходању због грчења мишића (спастични ход) Лоши рефлекси |
| Тип ИИИ (МЈД-ИИИ) | Између 40-70 година | Симптоми се временом полако погоршавају | Трзање мишића Укоченост, трнци, грчеви и болови у рукама, стопалима, рукама и ногама (неуропатија) Губитак мишићног ткива (атрофија) |
Многи појединци са МЈД такође имају проблема са видом, попут двоструког вида (диплопија) и немогућности да контролишу покрете очију, као и дрхтање у рукама и проблеме са равнотежом и координацијом. Други могу развити трзање лица или проблеме са мокрењем.
Како се дијагностикује МЈД
МЈД се дијагностикује на основу симптома које имате. С обзиром на то да је поремећај наследен, важно је погледати породичну историју. Ако рођаци имају симптоме МЈД, питајте када су симптоми почели и колико брзо су се развили. Коначна дијагноза може произаћи само из генетског теста који ће тражити недостатке у вашем 14. хромозому. За оне који живе са раним МЈД, очекивано трајање живота може бити кратко средином 30-их.Они са благим МЈД или типом који касно наступају обично имају нормалан животни век.
Третмани
Тренутно не постоји лек за Мацхадо-Јосепх-ову болест. Такође немамо начин да зауставимо напредовање његових симптома. Постоје, међутим, лекови који могу помоћи у ублажавању симптома. Бацлофен (Лиоресал) или ботулинум токсин (Боток) могу помоћи у смањењу грчева мишића и дистоније. Терапија леводопом, терапија која се користи за људе са Паркинсоновом болешћу, може помоћи у смањењу укочености и спорости. Физичка терапија и помоћна опрема могу помоћи појединцима у кретању и свакодневним активностима. За визуелне симптоме, наочари за призму могу помоћи у смањењу замућења или двоструког вида.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст