Садржај
Ландау Клеффнер синдром (ЛКС) ретко је стање које погађа малу децу, а почетни симптоми обично почињу између 2 и 8 године.Најзначајније карактеристике овог стања су пад говорних и језичких способности и напади.Узрок ЛКС није јасан. Обично то није очигледна дијагноза и може се погрешно дијагностиковати као друго стање, попут аутизма или глувоће.
Ако је вашем детету дијагностикована ЛКС, важно је пажљиво пратити медицинско праћење и терапију. Временом, многа деца доживе одређена побољшања у својим језичким способностима и већина их и даље не напада када достигну своје адолесцентне године.
Симптоми
ЛКС погађа децу која су иначе била нормална пре него што су се развила. Симптоми могу почети постепено током неколико недеља или месеци. Нека деца такође развијају промене у понашању.
Језик
Деца која су већ развила способност говора, разумевања језика - па чак и читања и писања - могу доживети регресију (назадовање) својих језичких вештина. Деца која имају ЛКС губе способност комуникације са родитељима и другим људима. Потешкоће са говором описују се као афазија, док се потешкоће у разумевању језика обично описују као говорна агнозија.
Напади
Већина деце са овим стањем има нападе, посебно током спавања. Напади се карактеришу као делимични напади или генерализовани тонички клонички напади. Они се манифестују подрхтавањем и трзајем једне стране тела или целог тела. Већина напада траје неколико минута, али нека деца имају епизоде епилептичног статуса, што је нападај који се не зауставља сам по себи, захтевајући антиепилептичке лекове (АЕД) да га зауставе.
Ефекти понашања
Нека деца са ЛКС имају промене у понашању, укључујући бес, фрустрацију, поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД) и потешкоће у учењу.
Имајте на уму да се ваше дете вероватно осећа беспомоћно због своје неспособности да комуницира и да та немоћ може допринети променама у понашању.
Узроци
Није јасно зашто деца развијају ЛКС. Болест се сматра спорадичном, иако постоји повезаност са генетском мутацијом.Неки родитељи примећују да је њихова деца имала вирусну инфекцију пре почетног почетка ЛКС, али инфекције нису верификоване као узрок стања. Упала се сматра узрочном, јер се нека деца побољшавају антиинфламаторним третманом.
Ефекти временског режња
Језички проблеми и образац епилепсије овог стања указују на то да је погођен сљепоочни режањ мозга. Леви и десни сљепоочни режњи налазе се на бочним странама мозга, близу ушију. Доминантни сљепоочни режањ (лева страна код дешњака) једно је од подручја у мозгу које је укључено у разумевање говора и језика.
Напади који потичу из сљепоочног режња могу бити фокални напади који укључују једну страну тела и могу генерализовати цело тело.
Мутација гена
Мутација гена ГРИН2А, пронађена на хромозому 16, идентификована је у неколико случајева деце која развију ЛКС. Мутација је ненормални код у гену, а особа са мутацијом може произвести оштећени протеин. Ген ГРИН2А кодира производњу ГлуН2А, глутамата рецептора, који обично помаже у спречавању прекомерне нервне активности у мозгу.
У ЛКС повезаном са мутацијом ГРИН2А, протеин ГлуН2А је неисправан. У ЛКС, мутација ГРИН2А се сматра де ново мутацијом, што значи да дете може да је развије без наследства од родитеља.
Дијагноза
Дијагностиковању ЛКС могу бити потребне недеље или чак месеци. То је ретка болест и чешћи су узроци напада и проблема у комуникацији код мале деце. Ваше дете може имати неколико дијагностичких тестова ако покаже симптоме ЛКС.
Тестови који се користе за процену регресије говора и нападаја укључују:
Неуропсихолошко испитивање
Дечји медицински тим такође може да изврши психолошка и когнитивна испитивања како би се разликовао узрок симптома вашег детета. Ови тестови могу да укључују процену способности учења, пажње и разумевања како би се помогло у решавању регресије говора вашег детета.
Тест слуха
Деца која имају језички дефицит често имају слушне тестове (слух) јер је губитак слуха чест узрок проблема у комуникацији. Деца која имају ЛКС обично немају оштећења слуха, а често су потребни слушни тестови да би се то потврдило.
Разумевање резултата теста слухаЕлектроенцефалограм (ЕЕГ)
ЕЕГ је неинвазивни тест можданих таласа који се користи за процену напада. Овај тест укључује постављање малих металних електрода (у облику равних новчића) на кожу главе. Електроде могу открити електричну активност мозга. Електроде су повезане са жицама, које шаљу сигнал рачунару који "чита" ритам мозга. ЕЕГ може показати абнормалне електричне ритмове мозга током напада, а понекад чак и када особа нема напад.
ЕЕГ образац карактеристичан за ЛКС показује спороталасне скокове сљепоочних режњева који су често присутни током спавања. Нека деца са ЛКС имају континуиране ЕЕГ доказе о нападима током спавања, што је описано као шиљак и талас.
Имагинг мозга
Већина деце која развију говорне проблеме и нападе имаће тестове снимања мозга. Компјутеризована томографија мозга (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) користи се за идентификовање структурних абнормалности, попут тумора, можданог удара или инфекција. Ови тестови су обично нормални код деце која имају ЛКС.
Тестови метаболичког снимања мозга, као што је испитивање емисије позитрона (ПЕТ), нису уобичајени у клиничким условима, али се често користе у истраживањима. Деца која имају ЛКС могу имати абнормални метаболизам у сљепоочном режњу на једној од обе стране мозга.
Диференцијална дијагноза
ЛКС може започети симптомима сличним симптомима аутизма, Аспергеровог синдрома, глувоће и енцефалитиса.
Аутизам и Аспергеров синдром обично нису повезани са нападима и ЕЕГ абнормалностима ЛКС. Глувоћа се обично открива тестом слуха. Енцефалитис је обично повезан са значајним доказима упале или инфекције која се може открити ЛП.
Лечење
ЛКС се може лечити са неколико приступа. Обично се велика доза стероида користи за смањење упале мозга. За децу која имају епилепсију, АЕД често помажу у контроли напада, а говорна терапија је важан део опоравка.
Имунотерапија
Висока доза интравенских (ИВ) или оралних кортикостероида препоручује се деци која имају ЛКС. Овај третман се сматра ефикаснијим ако се започне убрзо након што симптоми почну. Али ако постоји забринутост због заразног енцефалитиса (инфекција мозга) или менингитиса (инфекција заштитне облоге мозга), онда ће лекар вашег детета можда одлучити да избегне стероиде, јер они могу погоршати инфекцију.
Још један имуносупресив, интравенски имуноглобулин (ИВИГ), такође може бити опција.
Антиконвулзиви
АЕД су често потребни за контролу напада. Неки АЕД који се користе за контролу напада у ЛКС укључују валпроат, клобазам, леветирацетам и етосуксимид.
Говорна терапија
Ако ваше дете има говорни и језички дефицит, препоручује се логопедска терапија. Детету (или одраслој особи) није лако да научи како да комуницира када је темпорални режањ погођен ЛКС-ом, али терапија може помоћи оптимизацији комуникације вашег детета најбоље што може.
Имајте на уму да је важно бити стрпљив када је говорна терапија у питању. Ваше дете ће можда моћи да учествује током неких сесија, али не и током других, а можда ће бити способније да ради на побољшању говорних и језичких вештина када акутна фаза стања почне да се решава. Неки људи који су имали ЛКС и даље имају користи од говорне терапије током адолесценције и одраслог доба.
Хирургија
У већини случајева, напади у ЛКС добро се контролишу АЕД-ом. Међутим, ако ваше дете има трајне нападаје, може се размотрити операција епилепсије.
Поступак који укључује вишеструке субпиалне пресеке, који су мали резови на мозгу, може помоћи у спречавању нападаја када лекови не могу да их контролишу.
Као и код већине врста операција епилепсије, поступак може проузроковати неуролошке дефиците, па се одлука мора донијети врло пажљиво уз опсежно предхируршко тестирање.
Прогноза
ЛКС је стање које се често побољшава током времена. Већина деце не наставља нападе после адолесценције и није им потребан дуготрајни третман АЕД-ом.
Иако већина деце са ЛКС доживљава побољшања у својим говорним и комуникационим способностима током адолесценције, постоји променљив степен опоравка, а говорни недостаци и даље погађају много деце током њиховог живота.
Деца која се лече кортикостероидима или имуноглобулином имају тенденцију да имају боље дугорочне исходе.
Реч од врло доброг
Ако је вашем детету дијагностикована ЛКС, разумљиво је да пролазите кроз велики стрес. Може бити исцрпљујуће брига о детету које не може да комуницира. Наравно, као родитеља забринути сте и за будућност свог детета и способност да се слажете са другима, да учите, да будете срећни и да на крају будете у могућности да будете независни.
Будући да је ово тако ретко стање са низом могућих исхода, може бити тешко предвидети исход вашег детета. Родитељима и деци је тешко да се изборе са неизвесношћу.
Можда ће вам помоћи да пронађете групу за подршку родитељима деце са епилепсијом или говорним проблемима, јер вам други родитељи често могу помоћи да поделите своја осећања и усмерите вас на корисне ресурсе у вашој заједници.