Садржај
- Шта је Книест синдром?
- Који су симптоми Кнеистовог синдрома?
- Ортопедски услови виђени са Кнеистовим синдромом
- Дијагноза Кнеистовог синдрома
- Лечење Кнеист синдрома
Шта је Книест синдром?
Книест синдром је генетски поремећај који потиче од дефекта колагена типа 2 (ЦОЛ2А1) који се преноси на аутосомно доминантну болест (један родитељ преноси поремећај). Утиче на хрскавицу, чинећи је меком и дробљивом са изгледом швајцарског сира.
Који су симптоми Кнеистовог синдрома?
Уобичајени симптоми код пацијената са Книест синдромом укључују:
- Истакнуте очи и чела
- Депресивна средња страна
- Велики зглобови (кукови и колена) су велики, крути и квргави
- Мали зглобови (прсти) су погођени како пацијент стари
- Расцјеп непца
- Хронични губитак слуха
- Проблеми са очима, попут глаукома и одвајања мрежњаче
Кичма и епифиза (заобљени крај дугих костију) такође су погођени Книест синдромом.
Ортопедски услови виђени са Кнеистовим синдромом
Ортопедска стања која су често повезана са Книест синдромом укључују:
- Нестабилност грлића материце ако постоји абнормална количина покрета, вратну кичму треба стабилизовати
- Кифоза и / или сколиоза (закривљеност и или заокруживање леђа) могу бити присутни рано и могу бити прогресивни.
- Укочени зглобови и преурањени артритис
- Погрешно поравнање доњих екстремитета
- Цлубфеет
Дијагноза Кнеистовог синдрома
Лекар поставља дијагнозу Книест-овог синдрома са комплетном историјом болести, физичким прегледом и дијагностичким тестовима.
Дијагностички поступци могу да укључују:
- Рентгенски снимци кичме - за проверу цервикалне нестабилности, сколиозе и кифозе - и доњих екстремитета
- Артхрограмс: Убризгавање боје у кукове, колена и или зглоб ради процене хрскавице у зглобовима и процене одступања доњих удова пре хируршке корекције
Лечење Кнеист синдрома
Лечење Книест синдрома варира у зависности од повезаних ортопедских стања која постоје код пацијента. Следеће укључује информације о појединачним могућностима лечења према стању:
- Фузија грлића материце и постављање ореола и прслука могу се извршити ако пацијент има цервикалну нестабилност
- Узгајање шипки за сузбијање сколиозе у младости
- Фузија задње кичме за сколиозу и кифозу када је раст завршен
- Акуа терапија за одржавање мишића јаким и очување покрета.
- Остеотомије за задржавање кука, корекцију контрактуре и неусклађеност
- Ливење, ослобађање и / или фузија стопала ако су крута