Садржај
- Шта истраживачи аутизма подразумевају под „генетиком“?
- Шта знамо о аутизму и генетици?
- Генетика и животна средина
- Шта је још важније: генетика или животна средина?
Шта истраживачи аутизма подразумевају под „генетиком“?
Према Националном институту за здравство: "Ген је основна физичка и функционална јединица наследности. Гени, који се састоје од ДНК, делују као упутства за прављење молекула који се зову протеини. Код људи гени варирају у величини од неколико стотина Базе ДНК на више од два милиона база. Пројекат за људски геном проценио је да људи имају између 20.000 и 25.000 гена. " Људски гени су готово идентични од особе до особе. У ствари, само око 1 проценат наше ДНК дефинише како се једна особа разликује од друге.
Гени имају дубок утицај на наш физички и ментални статус. Али док су гени наслеђени од наших родитеља, нису све генетске разлике наследне. То је зато што се генетске промене (назване мутације) могу десити код једне јединке, што нема никакве везе са наследством. Мутације могу настати спонтано (без икаквог познатог узрока) или као резултат изложености околини.
Када истраживачи аутизма сагледају генетику, можда истражују једно од неколико различитих питања. Међу њима:
- У којој мери се аутизам наслеђује од родитеља?
- У којој мери је аутизам узрокован спонтаним променама у генима који нису наследни?
- Који одређени гени или скупови гена одређују да ли је особа аутистична?
- Које врсте промена на појединачним генима би сугерисале аутизам?
- Како је аутизам повезан са познатим генетским поремећајима као што је Фрагиле Кс болест?
- Да ли су различити гени одговорни за различите врсте аутизма?
- Постоје ли утицаји на животну средину који узрокују генетске промене које доводе до аутизма?
Шта знамо о аутизму и генетици?
Уз врло мало изузетака, истраживачи нису могли са сигурношћу да одговоре на питања о аутизму и генетици. На пример, не знамо тачно које комбинације генетских промена могу да изазову аутизам. Не знамо да ли различите генетске промене доводе до високог или слабог функционисања аутизма. Не знамо да ли је могуће променити вероватноћу наслеђивања аутизма. Не знамо да ли би генска терапија могла позитивно утицати на људе са аутизмом.
Међутим, овде је наведено нешто од онога што знамо, према НИХ:
- АСД има тенденцију да се трчи у породицама, али образац наслеђивања је обично непознат. Људи са генским променама повезаним са АСД-ом углавном наслеђују повећани ризик од развоја стања, а не само стање.
- Иако се сматра да је преко 1.000 гена повезано са АСД, многи нису потврђени. Било који ефекат који имају на ризик појединца од развоја АСД вероватно се комбинује са другим факторима ризика.
- Сматра се да су код отприлике 2 до 4 процента људи са АСД узрок стања ретке мутације гена или абнормалности хромозома, често као одлика синдрома који укључују и додатне знакове и симптоме који утичу на различите делове тела.
- Према недавном истраживању, чак 2500 различитих гена могло би бити повезано са аутизмом. Овај огроман број откривен је новом технологијом и значи да је проучавање аутизма постало све сложеније.
Генетика и животна средина
Нема сумње да фактори околине у интеракцији са генетиком изазивају различите врсте аутизма. Али недавне студије јасно показују да су фактори животне средине, генерално, суптилни и сложени. Према Националном институту за науку о здрављу околине, одређена изложеност околине може повећати ризик од аутизма, али није познато да заправо изазива аутизам. То укључује:
- Напредна родитељска старост у време зачећа
- Пренатална изложеност загађењу ваздуха
- Гојазност мајки или дијабетес
- Екстремна недоношчад и врло мала порођајна тежина
- Свака потешкоћа при рођењу која доводи до периода пренаталног недостатка кисеоника у бебином мозгу
- Пренатална изложеност одређеним пестицидима
- Пренатална изложеност валпроату или талидомиду
- Недостатак пренаталне исхране
Како неко од ових излагања може утицати на генетику? Одговори још нису познати, иако је истраживање у току. Знамо да ниједно од ових излагања није „рецепт“ за аутизам; многа деца су рођена од старијих родитеља, превремено рођених или у загађеним областима која нису аутистична. То сугерише да су нека деца која су у генетском ризику од аутизма развила поремећај након одређеног излагања околини.
Шта је још важније: генетика или животна средина?
Неке студије из 2017. истраживале су питање да ли су наследна генетика или животна средина значајнији узроци аутизма. Невероватни докази упућују на генетику. У ствари, према једној студији:
„Студије су откриле да се поремећај спектра аутизма (АСД) агрегира у породицама, а близаначке студије процењују удео варијансе фенотипа због генетских фактора (наследност) на око 90 процената.
"У претходној студији, процењено је да је наследност АСД 0,50, а заједнички породични утицаји околине 0,04. Да би се дефинисало присуство или одсуство АСД, студија је користила скуп података створен да узме у обзир ефекте времена до догађаја у подаци који су можда смањили процене наследности “.
Друго истраживање које је поново анализирало групу деце у Шведској од 1982. до 2006. године, укључујући близанце, браћу и сестре и полубраћу и сестре, показало је да је „учесталост 'наследног' аутизма била око 83 процента, док је не-дељени утицај околине процењен на 17 процената . "
Другим речима, ако су ове студије тачне, велика већина аутизма се наслеђује. Ово откриће има значајне импликације на породице са више аутистичних особа и могло би бити важно у откривању терапија које би могле спречити или лечити аутизам.
Реч од врло доброг
Шта истраживање значи за родитеље? Иако не пружа пуно информација о деловању, јасно показује да фактори околине играју мању улогу у аутизму. То значи да родитељи не морају да брину да су уобичајени животни избори или понашање одговорни за поремећај њиховог детета. А то значи да родитељи могу бити емоционално слободни да се фокусирају, не на пренаталну прошлост свог детета, већ на своју будућност.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст