Садржај
- Генетски синдроми који узрокују губитак слуха
- Несиндромски узроци генетског губитка слуха
- Како пружаоци услуга неге означавају мој генетски узрок губитка слуха?
- Како се може идентификовати генетски поремећај оштећења слуха?
Такође је могуће имати комбинацију генетског губитка слуха и стеченог губитка слуха. Стечени губитак слуха је губитак слуха који се јавља због узрока из околине као што су нежељени ефекти лекова или изложеност хемикалијама или јаким звуковима.
Генетски синдроми који узрокују губитак слуха
Нису сва урођена оштећења слуха генетска и нису сва генетски повезана оштећења слуха присутна при рођењу. Иако већина наследног губитка слуха није повезана са одређеним синдромом, многи генетски синдроми (могуће више од 300) повезани су са урођеним губитком слуха, укључујући:
- Алпорт синдром: карактерише га бубрежна инсуфицијенција и прогресивни сензоринеурални губитак слуха.
- Бранцхио-Ото-Ренал синдром
- Кс-повезани Цхарцот Марие Тоотх (ЦМТ): такође узрокује периферну неуропатију, проблеме са стопалима и стање које се назива „телад од боце шампањца“.
- Голденхаров синдром: карактерише га неразвијеност уха, носа, меког непца и доње чељусти. Ово може утицати само на једну страну лица, а ухо може изгледати делимично обликовано.
- Јервелл-ов и Ланге-Ниелсен-ов синдром: поред сензоринеуралног губитка слуха, ово стање такође узрокује срчане аритмије и несвестицу.
- Мохр-Транебјаергов синдром (ДФН-1): овај синдром узрокује сензоринеурални губитак слуха који започиње у детињству (обично након што је дете научило да говори) и све се више погоршава. Такође узрокује проблеме са кретањем (нехотичне контракције мишића) и отежано гутање, међу осталим симптомима.
- Норијева болест: овај синдром такође узрокује проблеме са видом и менталним поремећајима.
- Пендредов синдром: Привремени синдром узрокује сензоринеурални губитак слуха у оба уха, заједно са проблемима са штитном жлездом (гушавост).
- Стицклер синдром: Стицклер синдром има и мноштво других карактеристика поред губитка слуха. То може укључивати расцеп усне и непца, проблеме са очима (чак и слепило), болове у зглобовима или друге проблеме са зглобовима и специфичне карактеристике лица.
- Синдром Треацхер Цоллинс: овај синдром резултира неразвијеношћу костију на лицу. Појединци могу имати абнормалне карактеристике лица, укључујући капке који имају тенденцију да се нагну према доле и мало или нимало трепавица.
- Ваарденбургов синдром: поред губитка слуха, овај синдром може да изазове проблеме са очима и абнормалности у пигменту (боји) косе и очију.
- Усхер синдром: може да изазове и губитак слуха и вестибуларне проблеме (вртоглавица и губитак равнотеже).
Несиндромски узроци генетског губитка слуха
Када наследни губитак слуха нису праћени другим специфичним здравственим проблемима, то се назива несиндромним. Већина генетског губитка слуха спада у ову категорију.
Несиндромски губитак слуха обично узрокују рецесивни гени. То значи да ако један родитељ пренесе ген повезан са губитком слуха, он се неће изразити или се неће десити код детета. Оба родитеља морају детету пренети рецесивни ген како би дошло до губитка слуха.
Иако се чини да се мало вероватно деси губитак слуха повезан са рецесивним геном, око 70 од 100 случајева губитка слуха није синдромично, а 80 од 100 тих особа има губитак слуха који је узрокован рецесивним генима. Преосталих 20 процената настаје као резултат доминантних гена, што захтева ген само од једног родитеља.
Како пружаоци услуга неге означавају мој генетски узрок губитка слуха?
Ако прегледавате белешке свог лекара, можда ћете наћи скраћенице које не разумете. Ево објашњења како несиндромски губитак слуха може бити означен у напоменама лекара:
- именован поремећајем
- глувоћа повезана са ___ (где је ___ ген који узрокује глувоћу)
- именован према локацији гена
- ДФН једноставно значи глувоћа
- Средство је аутосомно доминантно
- Б значи аутосомно рецесивно
- Кс значи Кс-везан (преноси се кроз родитељски Кс хромозом)
- број представља редослед гена када је мапиран или откривен
На пример, ако ваш лекар одређени ген именује поремећај слуха, можда ћете видети нешто слично глувоћи повезаној са ОТОФ-ом. То би значило да је ген ОТОФ био узрок вашег поремећаја слуха. Међутим, ако је ваш лекар користио локацију гена за описивање поремећаја слуха, видећете комбинацију горе наведених тачака, попут ДФНА3. То би значило да је глувоћа била аутосомно доминантан ген са мапама гена трећег реда. ДФНА3 се такође назива глувоћа повезана са конексином 26.
Како се може идентификовати генетски поремећај оштећења слуха?
Идентификовање генетских узрока, које лекари називају и етиологија, може бити врло фрустрирајуће. Да бисте смањили потешкоће у идентификовању узрока, требали бисте имати тимски приступ. Ваш тим треба да се састоји од отоларинголога, аудиолога, генетичара и саветника за генетику. Ово се чини као велики тим, међутим са више од 65 генетских варијанти које могу проузроковати губитак слуха, желећете да смањите количину тестирања ако је потребно.
Ваш оториноларинголог или ОРЛ може бити први лекар код којег покушавате да утврдите узрок генетског губитка слуха. Они ће урадити детаљну историју, обавити физички преглед и по потреби вас упутити код аудиолога на детаљну обраду аудиологије.
Остали лабораторијски радови могу укључивати токсоплазмозу и цитомегаловирус, јер су то честе пренаталне инфекције које могу проузроковати губитак слуха код новорођенчади. У овом тренутку могу се идентификовати уобичајени синдромски узроци губитка слуха и можете бити упућени код генетичара да тестира специфичне гене повезане са сумњом на синдром.
Једном када су уобичајени синдроми идентификовани или елиминисани, ваш ОРЛ ће вас препоручити генетичару и генетском саветнику. Ако постоје сумње на генетске варијанте за које се сумња, тестирање ће бити ограничено на те гене. Ако не постоји сумња на генетску варијанту, тада ће ваш генетичар разговарати о томе које су опције испитивања најбоље узети у обзир.
Ваш генетичар ће узети информације из аудиолошке процене како би помогао да се искључе нека испитивања. Они могу такође да наложе друге тестове попут електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ) како би погледали ваш срчани ритам, што ће такође помоћи да се сузи оно на шта се тестирају. Циљ је да генетичар максимизира корист од тестирања пре наручивања тестова који би могли бити губљење времена, труда и ресурса.