Садржај
Недостатак глукозе 6 фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је најчешћи недостатак ензима у свету. Приближно 400 милиона људи је погођено широм света. Постоји велика варијабилност тежине на основу које се наслеђује мутација.Г6ПД је ензим који се налази у црвеним крвним зрнцима и који је потребан да обезбеди енергију ћелији. Без ове енергије, тело црвених крвних зрнаца уништава (хемолиза), што доводи до анемије и жутице (жутило коже).
Фактори ризика
Ген за Г6ПД налази се на Кс хромозому чинећи мушкарце најосетљивијим на недостатак Г6ПД (поремећај везан за Кс). Недостатак Г6ПД штити људе од заразе маларијом, па се чешће примећује у подручјима са високом стопом заразе маларијом, попут Африке, медитеранског региона и Азије. У Сједињеним Државама, 10% мушкараца Афроамериканаца има недостатак Г6ПД.
Симптоми
Симптоми зависе од тога коју мутацију наследите. Неким људима можда никада неће бити постављена дијагноза, јер нема симптома. Неки пацијенти са недостатком Г6ПД имају симптоме само када су изложени одређеним лековима или храни (погледајте листу испод). Неким људима се може дијагностиковати као новорођенчад након што доживе тешку жутицу (која се назива и хипербилирубинемија). Код оних пацијената и оних са тежим облицима недостатка Г6ПД са хроничном хемолизом, симптоми укључују:
- Бледа или бледа боја коже
- Брз рад срца
- Умор или умор
- Осећате слабост или вртоглавицу
- Жутило коже (жутица) или очију (иктерус склера)
- Тамни урин
Дијагноза
Дијагностиковање недостатка Г6ПД може бити незгодно. Прво, лекар мора сумњати да имате хемолитичку анемију (разградњу црвених крвних зрнаца). То се обично потврђује комплетном крвном сликом и бројем ретикулоцита. Ретикулоцити су незреле црвене крвне ћелије послате из коштане сржи као одговор на анемију. Анемија са повишеним бројем ретикулоцита је у складу са хемолитичком анемијом. Друге лабораторије могу укључивати број билирубина који ће бити повишен. Билирубин се ослобађа из црвених крвних зрнаца када се разложе и изазову жутицу током хемолитичких криза.
У процесу утврђивања дијагнозе, лекар ће морати да искључи аутоимунску хемолитичку анемију (АИХА). Директни антиглобулински тест (који се назива и директни Цоомбсов тест) процењује да ли постоје антитела на црвене крвне ћелије због којих их имуни систем напада. Као и у већини случајева хемолитичке анемије, брис периферне крви (микроскопски дијапозитив крви) је од велике помоћи. У недостатку Г6ПД, ћелије угриза и ћелије блистера су честе. Они су узроковани променама које се јављају у црвеним крвним зрнцима док се уништавају.
Ако се сумња на недостатак Г6ПД, ниво Г6ПД се може послати. Низак ниво Г6ПД је у складу са недостатком Г6ПД. Нажалост, усред акутне хемолитичке кризе, нормалан ниво Г6ПД не искључује недостатак. Бројни ретикулоцити присутни током хемолитичке кризе садрже нормални ниво Г6ПД који изазива лажно негативан. Ако постоји велика сумња, тестирање треба поновити када је пацијент у почетном статусу.
Лечење
Избегавајте лекове или храну која покрећу хемолитичку (разградњу црвених крвних зрнаца) кризу. Неки од њих су наведени у наставку.
- Фава пасуљ (зван и широки пасуљ)
- Куглице мољца (или други производи који садрже нафтален)
- Сулфа антибиотици попут Бацтрим / Септра, сулфадиазин
- Кинолонски антибиотици попут ципрофлоксацина, левофлоксацина
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Лекови против маларије попут примаквина
- Метилен плаво
- Лекови против туберкулозе попут дапсона и сулфоксона
- Лекови за лечење рака као што су доксорубицин или расбурицаза
- Феназопиридин
Трансфузија крви се користи када је анемија тешка и пацијент има симптоме. Срећом, већини пацијената трансфузија никада није потребна.