Садржај
Ваарденбург синдром је генетски поремећај који карактеришу проблеми који могу укључивати неправилна подручја депигментације (албинизам) коже, очију и косе, урођену (од рођења) глувоћу и специфичну структуру и размак очију и носа.Овај синдром погађа и мушкарце и жене и људе свих етничких група, а сматра се да овај поремећај чини 2-5% свих случајева урођене глувоће. Процењује се да се јавља код 1 од 40.000 јединки.
Симптоми и врсте
Ваарденбург синдром је подељен на четири врсте, на основу физичких манифестација стања. Сматра се да појединци имају Ваарденбургов синдром тип 1 ако имају 2 главна или 1 главни плус 2 споредна критеријума. Ваарденбургов синдром тип 2 је дефинисано као да има све карактеристике типа 1, осим дистопије кантхорум.
Главни критеријуми:
- Глув или наглув од рођења
- Бледоплаве очи или две очи различите боје
- Губитак боје косе или бели прамен косе на челу
- Барем један члан уже породице са Ваарденбурговим синдромом
- Дистопиа цантхорум: унутрашњи угао очију померен у страну
Мањи критеријуми:
- Делови светле или беле коже (звани леукодерма)
- Обрве се пружају према средини лица
- Ненормалности носа
- Преурањено просивење косе (до 30 година)
Ваарденбургов синдром тип 3, или Клеин-Ваарденбург синдром, сличан је типу 1, али утиче на скелетне мишиће, што може укључивати контрактуре или неразвијене мишиће. Ваарденбургов синдром тип 4, или Ваарденбург-Схах синдром, такође је сличан типу 2, али укључује Хирсцхспрунгову болест (гастроинтестинална малформација).
Дијагноза
Бебе рођене са Ваарденбург синдромом могу имати губитак слуха и могу приметно показивати карактеристичне особине косе и коже. Међутим, ако су симптоми благи, Ваарденбургов синдром може остати недијагностикован уколико се не постави дијагноза другом члану породице и не прегледају сви чланови породице.
Формални тестови слуха могу се користити за процену губитка слуха. Ако су присутни гастроинтестинални симптоми, можда ће бити потребни сликовни тестови (као што је ЦТ абдомена) или интервентни тестови (попут ендоскопије).
Лечење
Чак и унутар исте породице, Ваарденбург синдром може различито утицати на људе. Неким особама можда неће требати лечење, док ће другима можда требати физикална терапија, управљање недостатком слуха, додатна заштита коже како би се избегле опекотине од сунца или операција. Ваарденбургов синдром обично не изазива когнитивне проблеме (размишљање и учење), расположење или психијатријске ефекте.
Генетско саветовање
Код типова 1 и 2, Ваарденбургов синдром се наслеђује у аутосомно доминантном обрасцу, што значи да погођена особа има 50% шансе да добије погођено дете у свакој трудноћи. Наслеђивање типова 3 и 4 може следити сложенији образац.
Неколико гена је идентификовано у вези са овим стањем, укључујући мутације у генима ЕДН3, ЕДНРБ, МИТФ, ПАКС3 и СОКС10.
Како се симптоми могу разликовати, не постоји начин да се предвиди да ли ће погођено дете имати блаже или теже симптоме од свог родитеља, али генетско саветовање може помоћи у процени ризика од преношења Ваарденбурговог синдрома на дете.