Садржај
Атрезија једњака (ЕА) је урођено стање које укључује непотпуно формирање једњака (мишићне цеви кроз коју прогутана храна и течност прелазе у стомак). Конгенитално стање је оно које се развија у материци (материци) и присутно је при рођењу. Када се новорођенче роди са ЕА, горњи део једњака се не повезује правилно са доњим једњаком и желуцем, спречавајући да прогутана храна нормално пролази.Атрезија једњака је једна од неколико различитих врста гастроинтестиналних атрезија (блокада негде дуж цревног тракта); ЕА је најчешћи тип. Процењује се да 1 од 4100 живорођених укључује новорођенче са атрезијом једњака. У половини тих случајева присутне су и друге врсте урођених малформација.
ЕА се често јавља са урођеном малформацијом која се назива трахеоезофагеална фистула (ТЕФ), што је стање које укључује абнормалну везу између једњака и душника (душник). Ова два стања (ЕА и ТЕФ) обично се јављају заједно или су можда део синдрома (групе медицинских стања).
Врсте атрезије једњака
Постоји неколико различитих типова атрезије једњака, које укључују:
- Укуцате: Горњи и доњи сегменти једњака се не повезују јер су им крајеви затворени кесицама; ТЕФ није присутан.
- Тип Б: Ретка врста ЕА која укључује затворени крај или кесу на доњем крају једњака и присутан је ТЕФ, смештен у горњем делу једњака (где је једњак ненормално причвршћен за душник).
- Тип Ц: Присутан је најчешћи тип ЕА који укључује затворени крај или кесу, смештен у горњем делу једњака и ТЕФ, смештен у доњем делу једњака (где је једњак ненормално причвршћен за душник).
- Тип Д: Најтежи и најчешћи тип ЕА, који укључује горњи и доњи део једњака, који нису међусобно повезани; ТЕФ је присутан у сваком делу једњака (доњем и горњем) где је сваки од њих ненормално прикачен за душник.
Симптоми атрезије једњака
Симптоми атрезије једњака обично се примећују убрзо након рођења, што укључује:
- Кашаљ или гушење (првенствено током храњења)
- Пенасти бели мехурићи који долазе из уста дојенчета
- Тешкоће са дисањем
- Кожа плавкасто обојена (нарочито током храњења)
- Упала плућа (од аспирационе течности у плућа)
- Растезање стомака (експанзија услед задржавања гасова или течности) када је присутан ТЕФ; ово је због ваздуха из душника који је убачен у једњак и стомак.
Узроци
Иако тачан узрок атрезије једњака није добро познат, стручњаци верују да је у питању генетска веза. Готово половина све новорођенчади рођене са ЕА има неку другу врсту урођених урођених мана. Порођајне мане које се често јављају заједно са атрезијом једњака могу да укључују:
- Генетски дефекти звани трисомија 13, 18 или 21 (хромозомски поремећаји који могу проузроковати интелектуални инвалидитет или друге урођене мане)
- Додатни услови гастроинтестиналног тракта као што су цревна атрезија или незупчани анус, што је урођена мана која укључује недостајући или блокирани отвор у анусу.
- Конгениталне срчане грешке као што је тетралогија Фаллот-а (стање које укључује неколико анатомских мана срца) или други срчани проблеми
- Проблеми са уринарним трактом, као што су одсутан бубрег, друге абнормалности бубрега или хипоспадија, стање у којем отвор пениса није у исправном положају
- Мишићни или скелетни недостаци
Синдромски поремећаји који се могу јавити заједно са ЕА укључују:
- Удружење ВАЦТЕРЛ (јавља се код 1 од 10 000 до 1 од 40 000 живорођених) укључује неколико аномалија, укључујући аномалије кичме, аналну атрезију, срчане малформације, трахеоезофагеалну фистулу, атрезију једњака, аномалије бубрега, радијалну аплазију (малформација радијусне кости која се налази у рука) и аномалије удова. Отприлике 19% новорођенчади рођене са ЕА такође испуњава критеријуме за удруживање ВАЦТЕРЛ.
- ЦХАРГЕ синдром (јавља се код 1 на 85,00 до 1 на 10.000 новорођенчади) синдромски поремећај који погађа неколико делова тела, укључујући колобома (урођена абнормалност ока), срчане мане, атрезија хоана (поремећај који укључује блокаду задњег дела носног пролаза), заостајање у менталном и / или физичком развоју, хипоплазија гениталија (непотпун развој вагине) и абнормалности уха.
Дијагноза
На прелиминарну дијагнозу атрезије једњака може се сумњати пренатално, током рутинског ултразвука трудноће.Након рођења, здравствени радник може наложити да се назогастрична (НГ) сонда или орогастрична сонда стави у нос или уста дојенчета и прође кроз једњак у стомак. Када сонда не може лако да прође, ЕА је сматрали вероватним узроком. Радиће се рентген да би се потврдила дијагноза и пронашла тачна локација ЕА.
Лечење
Лечење атрезије једњака укључује операцију за санирање недостатка. Пре операције, континуирано усисавање кроз назогастричну сонду има за циљ спречавање аспирације (удисање течности као што је пљувачка у плућа) која би могла довести до аспирационе упале плућа. Остали модалитети лечења пре корективне хирургије укључују:
- Постављање дојенчета у лежећи положај са уздигнутом главом
- Задржавање свих оралних (оралних) храњења
- Уметање гастростомске епрувете (сонде која се убацује директно у стомак за примену течног храњења) ако се одлаже корективна операција. Гастростомска цев такође служи за декомпресију (уклањање садржаја) желуца, смањујући ризик од тога да се садржај желуца може повратити у душник (душник).
- Осигуравање да је дојенче у оптималном физичком стању за операцију
Хирургија
Једном када се стање дојенчета сматра стабилним, извршиће се хируршка поправка атрезије једњака и затварање трахеоезофагеалне фистуле (ако је присутна фистула). Сама процедура зависиће од неколико фактора, укључујући:
- Колико су велике празнине између горњег и доњег дела једњака (велике празнине захтевају много обимнији хируршки поступак)
- Да ли је присутна фистула (ТЕФ)
- Остали фактори
Хируршки поступак за атрезију једњака
У већини случајева атрезије једњака (без икаквих урођених оштећења) може се извршити операција која укључује једноставан поступак поправке - назван анастомоза - Анастомоза подразумева повезивање горњег и доњег једњака у једну узастопну цев.
Атрезија једњака са ТЕФ
Обично се операција за поправак ЕА врши врло брзо након рођења детета. У некомпликованим условима, оба дефекта (ЕА и ТЕФ) могу се радити истовремено. Кораци хируршког поступка укључују:
- Анестезија се даје да би се дојенче успавало, тако да операција не боли.
- Рез се прави на боку грудног коша (између ребара).
- Фистула (ТЕФ) између једњака и душника (душник) је затворена.
- Горњи и доњи део једњака су ушивени заједно (анастомоза).
Када су празнине између абнормалних врећица у горњем и доњем делу једњака превелике, а горњи и доњи део једњака су превише удаљени, поправак укључује више од једне операције, ови кораци укључују:
- Први хируршки поступак укључује само поправљање фистуле (ТЕФ)
- Убациће се Г сонда која ће обезбедити исхрану дојенчади (адаптирано млеко или мајчино млеко се дојенчету даје кроз цевчицу, директно у стомак).
- Други хируршки поступак (анастомоза) обавиће се касније ради поправљања једњака
Компликације
Најчешћи тешке компликације након операције укључују:
- Цурење на месту (где је извршена анастомоза)
- Формирање стриктуре (абнормално сужавање пролаза у телу)
Остале компликације након хируршке поправке ЕА могу да укључују:
- Тешкоће у храњењу због лоше покретљивости гастроинтестиналног (ГИ) (контракција мишића ради премештања хране и течности дуж цревног тракта), која се јавља код до 85% новорођенчади након операције
- Гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРД) (повратак садржаја желуца, назад у једњак) резултат је лоше покретљивости ГИ, заједно са скраћивањем једњака које утиче на дистални езофагеални сфинктер. Дистални езофагеални сфинктер је механизам који се нормално затвара, спречавајући прогутану храну и течност да се врате у једњак. Ако је ГЕРБ озбиљан, можда ће бити потребна хируршка поправка сфинктера.
Сналажење
Суочавање са многим стресорима рађања бебе са урођеном маном може бити изазов за сваког родитеља или члана породице. Важно је да се обратите и добијете подршку. Повезивање са другим родитељима који пролазе кроз сличне изазове може помоћи. Такође би могло бити корисно истражити могућности добијања подршке од професионалаца (попут саветника или терапеута) када је то потребно.
Постоји много мрежних извора за помоћ родитељима, као што су Биртх Дефецтс.орг, који нуде веб страницу на којој родитељи могу читати приче о другим родитељима који се баве атрезијом једњака и трахеоезофагеалном фистулом. Постоји и веза до неких мрежних група за подршку које воде родитељи. Ако сматрате да би вам могла затребати стручна помоћ, консултујте се са својим лекаром.
Брига о новорођенчету са атрезијом једњака захтева изузетну емоционалну снагу. Може укључивати низ хируршких процедура и хоспитализација (посебно када постоји више од једне урођене мане). Као родитељ или неговатељ, важно је да се бринете о себи како бисте могли да пређете даљину. Потражите помоћ пријатеља и чланова породице кад год је то могуће, покушајте да се храните добро уравнотежено, довољно спавате и одвојите време потребно за уклањање стреса. Можда најважније, не бојте се тражити помоћ када вам треба пауза.