Садржај
- Утврђивање особина
- Развој болести
- Поремећаји једног гена
- Сложена хетерозиготност
- Предност хетерозигота
Термин хетерозигот изведен је од „хетеро-“ што значи различито и „-зиготно“ значење везано за оплођено јајашце (зигота).
Утврђивање особина
Људи се називају диплоидним организмима јер имају по два алела на сваком локусу, са једним алелом наслеђеним од сваког родитеља. Специфично упаривање алела доводи до варијација у генетским особинама појединца.
Алел може бити доминантан или рецесиван. Доминантни алели су они који изражавају особину чак и ако постоји само једна копија. Рецесивни алели могу се изразити само ако постоје две копије.
Један такав пример су смеђе очи (које су доминантне) и плаве очи (које су рецесивне). Ако су алели хетерозиготни, доминантни алел би се изразио преко рецесивног алела, што би резултирало смеђим очима. У исто време, особа би се сматрала „носиоцем“ рецесивног алела, што значи да би алел плавог ока могао да се пренесе на потомство чак и ако та особа има смеђе очи.
Алели такође могу бити непотпуно доминантни, средњи облик наследства где ниједан алел није у потпуности изражен у односу на други. Пример за то може да укључи алел који одговара тамној кожи (у којој особа има више меланина) упарен са алелом који одговара светлој кожи (у којој је мање меланина) да би се створио тон коже негде између.
Развој болести
Поред физичких карактеристика појединца, упаривање хетерозиготних алела понекад може довести до већег ризика од одређених стања као што су урођене мане или аутосомни поремећаји (болести наслеђене генетиком).
Ако је алел мутиран (што значи да је неисправан), болест се може пренијети на потомство чак и ако родитељ нема знакова поремећаја. Што се тиче хетерозиготности, ово може имати један од неколико облика:
- Ако су алели хетерозиготно рецесивни, неисправан алел би био рецесиван и не би се изражавао. Уместо тога, особа би била превозник.
- Ако су алели хетерозиготни доминантни, неисправни алел би био доминантан. У таквом случају, особа може или не мора бити погођена (у поређењу са хомозиготном доминацијом где би та особа била погођена).
Остали хетерозиготни удруживања једноставно би предиспонирали особу на здравствено стање попут целијакије и одређених врста карцинома. То не значи да ће особа добити болест; то једноставно сугерише да је појединац у већем ризику. И други фактори, попут животног стила и животне средине, такође би имали улогу.
Поремећаји једног гена
Поремећаји са једним геном су они које узрокује један мутирани алел, а не два. Ако је мутирани алел рецесиван, особа обично неће бити погођена. Међутим, ако је мутирани алел доминантан, мутирана копија може надвладати рецесивну копију и проузроковати или мање тешке облике болести или потпуно симптоматску болест.
Поремећаји појединачних гена су релативно ретки. Међу неким од најчешћих хетерозиготних доминантних поремећаја:
- Хантингтонова болест је наследни поремећај који резултира смрћу можданих ћелија. Болест је узрокована доминантном мутацијом било једног или оба алела гена тзв Хунтингтин.
- Неурофиброматоза тип-1 је наследни поремећај у којем се тумори нервног ткива развијају на кожи, кичми, скелету, очима и мозгу. За покретање овог ефекта потребна је само једна доминантна мутација.
- (ФХ) Породична хиперхолестеролемија је наследни поремећај који карактеришу високи нивои холестерола, посебно „лоши“ липопротеини мале густине (ЛДЛ). Убедљиво је најчешћи од ових поремећаја, који погађа око једног од сваких 500 људи.
Особа са једним генским поремећајем има 50/50 шанси да мутирани алел пренесе детету које ће постати носилац.
Ако оба родитеља имају хетерозиготну рецесивну мутацију, њихова деца ће имати једну од четири шансе да развију поремећај. Ризик ће бити исти за свако рођење.
Ако оба родитеља имају хетерозиготну доминантну мутацију, њихова деца имају 50 посто шансе да добију доминантни алел (делимични или потпуни симптоми), 25 посто шансе да добију оба доминантна алела (симптоме) и 25 посто добију оба рецесивна алела (без симптома).
Сложена хетерозиготност
Сложена хетерозиготност је стање у којем постоје два различита рецесивна алела у истом локусу који заједно могу да изазову болест. То су, опет, ретки поремећаји који су често повезани са расом или етничком припадношћу. Међу њима:
- Теј-Саксова болест је ретки наследни поремећај који узрокује уништавање нервних ћелија у мозгу и кичменој мождини. То је врло варијабилан поремећај који може да изазове болест током детињства, адолесценције или касније одрасле доби. Док су Таи-Сацхс узроковане генетским мутацијама ХЕКСА ген, специфично упаривање алела је оно што на крају одређује који облик болести поприма. Неке комбинације преводе се на дечију болест; други преводе на болест која се касније јавља.
- Фенилкетонурија (ПКУ) је генетски поремећај који првенствено погађа децу код којих се супстанца позната као фенилаланин акумулира у мозгу, узрокујући нападаје, менталне поремећаје и интелектуалне сметње. Постоји велика разноликост генетских мутација повезаних са ПКУ, чија удруживања могу довести до блажих и тежих облика болести.
Остале болести у којима сложени хетерозиготи могу играти улогу су цистична фиброза, анемија српастих ћелија и хемохроматоза (прекомерно гвожђе у крви).
Предност хетерозигота
Иако појединачна копија алела болести обично не резултира болешћу, постоје случајеви у којима она може да пружи заштиту од других болести. То је феномен који се назива предност хетерозигота.
У неким случајевима један алел може променити физиолошку функцију појединца на такав начин да ту особу учини отпорном на одређене инфекције. Међу примерима:
- Српастих ћелија анемија је генетски поремећај изазван два рецесивна алела. Имати оба алела узрокује малформације и брзо самоуништавање црвених крвних зрнаца. Имати само један алел може проузроковати мање озбиљно стање које се назива особина српастих ћелија у којем су само неке ћелије неисправне. Ове блаже промене су довољне да обезбеде природну одбрану од маларије убијањем заражених крвних зрнаца брже него што паразит може да се репродукује.
- Цистична фиброза (ЦФ) је рецесивни генетски поремећај који може проузроковати озбиљно оштећење плућа и дигестивног тракта.Код особа са хомозиготним алелима, ЦФ изазива густа, лепљива накупина слузи у плућима и гастроинтестиналном тракту. Код особа са хетерозиготним алелима, исти ефекат, иако смањен, може смањити рањивост особе на колеру и трбушни тифус. Повећавајући стварање слузи, особа је мање подвргнута штетном ефекту заразне дијареје.
Исти ефекат може објаснити зашто људи са хетерозиготним алелима за одређене аутоимуне поремећаје имају мањи ризик од појаве симптома хепатитиса Ц.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст