Садржај
Еритропоетска протопорфирија (ЕПП) је један од неколико ретких наследних поремећаја који се називају порфирије. Пацијенти са ЕПП имају мутације у једном или више гена због којих имају смањену активност ензима званог протопорфирин ИКС у својим црвеним крвним зрнцима. То доводи до накупљања протеина који се назива протопорфирин, што може учинити њихову кожу врло осетљивом на сунчеву светлост.Пацијенти са ЕПП могу да доживе јак бол када су на сунцу или чак изложени интензивном вештачком осветљењу. Ови симптоми обично почињу у детињству и трају током целог живота пацијента. ЕПП је трећа најчешћа порфирија - процењује се да се јавља код око 1 од око 74.300 појединаца - и врста која се најчешће примећује код деце. Чини се да су жене и мушкарци подједнако погођени. Иако тренутно није познат лек за ЕПП, постоје начини за управљање.
Симптоми
Најчешћи симптом ЕПП је фотосензибилност, што значи да особа осећа бол или друге кожне симптоме када је на сунцу. Фотосензибилност изазвана ЕПП-ом може бити толико јака да пацијенти осећају бол чак и када су изложени сунчевој светлости која долази кроз прозоре аутомобила у којем се возе или возе.
Пацијенти могу имати и друге симптоме коже након што су били изложени сунчевој светлости, укључујући:
- Свраб
- Спаљивање
- Оток
Бол и други симптоми се најчешће осећају на лицу, рукама и рукама. Пацијенти често примећују да се симптоми дешавају чешће лети. Ови симптоми могу се кретати од благих сметњи до озбиљних и исцрпљујућих у свакодневном животу.
Симптоми обично нестану у року од 24 сата. Пацијенти са ЕПП обично немају трајна оштећења коже, попут ожиљака (мада пликови и ожиљци могу настати због других врста порфирија које утичу на кожу).
Неки пацијенти са ЕПП могу такође доживети оштећење јетре, јер превише протопорфирина у телу може створити стрес на јетри. Ретко је да се озбиљно оштети јетра од ЕПП-а, међутим - ова компликација се јавља код мање од 5 процената пацијената. Неки пацијенти са ЕПП (до 8 процената) могу такође доживети жучне камење у којима је протопорфирин, што може довести до упале жучне кесе (холециститиса).
Узроци
ЕПП је најчешће узрокован мутацијама гена ферохелатазе (ФЕЦХ). Ређе, ЕПП је узрокован мутацијама другог гена који се назива синтаза-2 делта-аминолевулинске киселине (/ АЛАС2 /). Када овај ген изазове стање, назива се Кс-везана протопорфирија (КСЛП).
Мутације у гену ФЕЦХ преносе се по обрасцу који се назива аутосомно рецесиван. То значи да један родитељ има врло јаку мутацију, а други слабију. Дете прима обе мутације, али јача мутација доминира слабијом. Родитељ који има јаку мутацију неће имати симптоме уколико такође нема слабију мутацију од једног од родитеља. Ако немају симптоме, они су оно што се назива „носачем“. То значи да, иако не показују симптоме болести, могу да пренесу ген који их узрокује на своје дете.
Наслеђивање ових мутација у гену ФЕЦХ доводи до тога да пацијент има превише протопорфирина ИКС у својим црвеним крвним зрнцима и плазми. Протопорфирин се накупља у коштаној сржи, крвним ћелијама и јетри.
Дијагноза
Симптоми повезани са излагањем сунчевој светлости обично се јављају у детињству - чак и у детињству - али може бити потребно време да се постави дијагноза ЕПП. Деци може недостајати језик да изразе да их боли. Ако немају видљиве симптоме коже, родитељима или лекарима може бити тешко да успоставе везу. ЕПП је такође врло ретко стање. Као резултат тога, многи педијатри и лекари опште праксе можда нису упознати са тим.
Једном када лекар посумња да пацијент има ЕПП, врло је лако тестирати га и потврдити дијагнозу.Постоји неколико тестова за откривање абнормалних нивоа протопорфирина у крви, урину и фецесу.
Поред тога, генетско тестирање може открити специфичне мутације у гену ФЕЦХ. Ово може бити врло важна информација за пацијенте, јер ће можда желети потражити генетско саветовање када почну размишљати о планирању породице.
Ако се утврди да један члан породице има ЕПП, нису ретки случајеви да се и други чланови породице тестирају да ли имају и мутацију, чак и ако не показују симптоме.
Лечење
Најважнији третман за пацијенте са ЕПП је заштита од сунца. Избегавање или ограничавање излагања сунчевој светлости, као и свако излагање неким облицима флуоресцентне светлости, најбољи је начин за спречавање и контролу симптома.
Примери заштите од сунчеве светлости могу да укључују:
- Ношење шешира када сте напољу
- Ношење одеће која покрива што више коже (дуги рукави и панталоне)
- Крема за сунчање
- Наочаре за сунце
- Затамњивање стакала код куће и у возилима
- Неким пацијентима лекар може прописати одређене лекове или суплементе (као што је орални бета-каротен) који помажу у побољшању толеранције на сунчеву светлост.
Пацијентима са ЕПП-ом може се саветовати да избегавају одређене лекове или суплементе, као што су контрацепцијске пилуле које садрже естроген или хормонска замена, суплементи тестостерона или било који лекови који имају одређене ефекте на јетру. Из тог разлога, пацијентима се такође може саветовати да не пију алкохол.
Када се пацијенти са ЕПП оперишу, можда ће бити потребно обратити пажњу на анестезију. Пацијентима ће такође бити потребна додатна заштита током операције како би се избегли симптоми након излагања јаком горњем осветљењу које се користи у операционим салама.
Реч од врло доброг
Пацијенти са ЕПП, избегавање сунчеве светлости може имати негативан утицај на квалитет живота, посебно у погледу социјалних искустава. Ово се посебно може односити на децу и младе, који се могу осећати изостављенима из друштвених активности и посебних прилика, попут летњих одмора, школских путовања и рођендана.
Ресурси попут Цамп Дисцовери пружају могућности деци и њиховим породицама. Поред тога, одељења за односе с гостима Диснеиланд-а и Диснеи Ворлд-а такође могу да обезбеде смештај за породице и децу са ЕПП-ом, тако да могу уживати у многим посебним искуствима из детињства и учествовати у активностима напољу са својим вршњацима.