Садржај
1997. истраживачки тим Џонса Хопкинса пронашао је наследну генетску мутацију названу АПЦ И1307К. Аденоматозна полипоза коли (АПЦ) је ген који потискује раст тумора. Ако је ген АПЦ неисправан, чини ген нестабилним и подложнијим додатним променама које могу довести до рака дебелог црева и ректума.
Мутација АПЦ И1307К се првенствено налази код људи јеврејског наслеђа Ашкеназија (Јевреји источноевропског или руског порекла). Истраживачи верују да 6 посто Јевреја из Ашкеназија носи ову генску мутацију, што их чини знатно већим ризиком за развој рака дебелог црева и ректума.
АПЦ И1307К Симптоми
Многи пацијенти са раком дебелог црева и ректума немају ране симптоме. У ствари, симптоми се можда неће појавити док болест не пређе у напредну фазу. Рутински скрининг рака дебелог црева и ректума је веома важан. Чак и децу млађу од 11 година треба прегледати ако постоји породична историја рака дебелог црева и ректума.
Многи симптоми рака дебелог црева и ректума такође су симптоми других болести дебелог црева. Због тога је важно видети искусног гастроентеролога који може извршити неопходне тестове и поставити тачну дијагнозу.
Симптоми могу укључивати следеће:
- Крв у столици
- Необјашњива дијареја
- Дуг период затвора
- Грчеви у стомаку
- Смањење величине столице
- Осећај растезања стомака (бол у гасу, надимање, пуноћа и грчеви)
- Необјашњив губитак килограма
- Повраћање и летаргија
АПЦ И1307К Дијагноза
Ако сте јеврејског порекла Ашкенази, лекар вам може препоручити генетски тест како би се утврдила мутација овог гена.
Сазнајте више о дијагностицирању АПЦ И1307К:
Генетско испитивање
Генетско тестирање укључује једноставан тест крви. Тест за АПЦ И1307К скенира само одређену мутацију гена. Не тражи мутације гена које узрокују друге облике рака дебелог црева и ректума.
Пре генетског теста, требало би да се подвргнете генетском саветовању. Овај састанак ће вам помоћи да размотрите многа питања која су укључена у генетско тестирање и разумете како ће тестирање утицати на вас.
Тестирање мутације АПЦ И1307К: Да ли сте кандидат?
Требали бисте размотрити генетско тестирање ако припадате јеврејском наслеђу Ашкенази и имате породичну историју рака дебелог црева и ректума или полипа. Породична историја се дефинише као да има најмање једног члана уже породице са раком или полипом. Јевреји Ашкенази без породичне историје рака дебелог црева или ректума можда ће и даље желети да буду тестирани.
Позитиван резултат теста за АПЦ И1307К
Ако је ваш тест позитиван на генетску мутацију, стручњаци препоручују следеће:
- Ако већ немате рак дебелог црева или полипе: Требали бисте да извршите рутинску колоноскопију сваке три године, почев од 35 година или пет до 10 година пре најранијег доба у којем се рак или полипи појавили у вашој породици.
- Ако имате личну историју рака дебелог црева или полипа: Требали бисте да обављате рутинску колоноскопију сваке две године или онолико често колико вам препоручује лекар.
- Ако сте рођак некога ко је имао позитиван тест на мутацију гена: Такође бисте требали размотрити саветовање и тестирање.
Важно је рано открити полипе или рак. Лечење је успешније када се рак ухвати у раној фази.
Породична историја и физички преглед
Наш тим ће водити детаљну евиденцију ваше историје болести, која укључује вашу личну и породичну историју.
Обавиће се темељни физички преглед. (Поред тога, могу се наручити лабораторијски тестови.) Ваш физички преглед може укључивати дигитални ректални преглед. Током овог безболног поступка, ваш лекар ће уметнути подмазани прст у рукавици у ректум да нежно осети било какве абнормалности.
Фекални тест окултне крви
Овај тест тражи окултну (скривену) крв у столици. За овај тест:
- Добићете три мале карте. На сваку картицу ставите узорак столице из три узастопна покрета црева.
- Мала количина столице ставља се на посебну тест траку.
- Столица се анализира на трагове крви.
Флексибилна сигмоидоскопија
Флексибилна сигмоидоскопија користи се за испитивање ректума и доњег дебелог црева. Пре флексибилне сигмоидоскопије, дебело црево мора бити без столице да би се омогућила добра видљивост. Припреме могу да укључују течну исхрану, клистир и лаксативе.
Током поступка:
- Ваш лекар уводи сигмоидоскоп кроз ректум у анус и дебело црево. Ово подручје се проверава да ли је присутан рак или полипи.
- Ваш лекар може да убаци биопсијске пинцете кроз опсег како би уклонио мали узорак ткива за даљу анализу. Поступак може проузроковати грчеве или нелагодност.
Колоноскопија
Колоноскопија је најбољи начин за откривање полипа или рака, јер сеже даље у црево од сигмоидоскопије. Дебело црево мора бити без столице, тако да ваш лекар има добру видљивост. Припреме могу да укључују течну исхрану, клистир и лаксативе. Седирани сте пре поступка.
Током колоноскопије:
- Ваш лекар убацује колоноскоп кроз ректум и у анус и дебело црево како би проверио рак и полипе.
- Кроз оптику се може уметнути биопсијска клешта за уклањање малог узорка ткива за даљу анализу.
- Ако се пронађе полип, може се уклонити кроз колоноскоп.
- Можда ћете доживети грчеве или нелагоду.
Баријум клистир
Баријева клистир (такође се назива нижа ГИ серија) користи се за стварање рендгенског снимка ректума и дебелог црева. Пре поступка, мораћете да очистите дебело црево од било које столице. Припреме могу да укључују течну дијету, клистир или лаксативе.
Током баријумске клистир:
- Препарат барија (контрастни материјал) убацује се кроз ректалну цев.
- Баријум оцртава дебело црево, истичући било какве абнормалности.
- Снима се рендген.
- Ако су присутни полипи или рак, они се могу визуализовати.
АПЦ И1307К Третман
Лечење за АПЦ И1307К варира. Ако је лекар открио рак током прегледа, препоручиће операцију.