Садржај
Метилмалонска ацидемија са хомоцистинуријом (ММА-ХЦУ) је ретка наследна метаболичка болест код које тело није у стању да се разгради и обради одређене аминокиселине. Када се ове супстанце накупљају у крви, постају токсичне.ММА-ХЦУ је један од група поремећаја који се називају поремећаји органских киселина. Ови поремећаји се обично дијагностикују при рођењу током рутинских прегледа новорођенчади, али симптоми ММА-ХЦУ могу се такође први пут појавити код старије деце и одраслих.
Симптоми
Када се дијагностикује ММА-ХЦУ током скрининга новорођенчета, стање се може открити пре него што се појаве симптоми. Током скрининга за новорођенче, узима се мали узорак крви из бебиног стопала (који се понекад назива и тестом убода пете). Овај узорак крви тестира се на низ услова које беба може наследити од родитеља - од којих би неки могли имају озбиљне последице ако се не лече.
Чак и новорођенчад која се чини потпуно нормалном и здравом могу имати генетски или метаболички третман који треба да лечи.
У првим сатима и данима живота, испитивање бебине крви је једини начин да будете сигурни да то није погођено.
Симптоми ММА-ХЦУ које особа има, као и интензитет и учесталост симптома, зависиће од тога на које гене мутација утиче. Првенствено, главни покретач каскаде симптома је накупљање метилмалонске киселине у крви, као и хомоцистеина. До овог накупљања долази због оштећене способности тела да метаболише аминокиселине. Када се ови протеини не претворе правилно, нуспроизводи остају у крви и на крају достижу токсични ниво.
Код новорођенчади, деце и одраслих, симптоми ММА-ХЦУ могу се кретати од благих до фаталних, а старост такође може утицати на симптоме. На пример, новорођенчад са ММА-ХЦУ често доживљавају неуспех у напредовању, а старија деца могу имати кашњења у развоју.
ММА-ХЦУ утиче на способност тела да разграђује одређене протеине у телу. Није необично да се новорођенче са једном варијантом стања при рођењу чини нормалним, иако како се њихова дијета почиње ширити (нарочито када се уводе протеини), симптоми ће постати очитији - типично у првој години живота. У неким случајевима, бебе са ММА-ХЦУ рађају се са абнормално малим главама (стање звано микроцефалија).
Симптоми се такође могу одложити у касније детињство, тинејџерску и одраслу доб код људи са другим варијантама ММА-ХЦУ. У ретким случајевима, истраживање је идентификовало особе којима је дијагностикован ММА-ХЦУ и које никада нису имале никакве симптоме стања.
Симптоми који су типично повезани са ММА-ХЦУ укључују:
- Повраћање
- Дехидратација
- Низак тонус мишића
- Бледоћа
- Лоше храњење
- Неадекватно дебљање / неуспех у напредовању
- Летаргија и слабост
- Осип
- Проблеми са видом
- Поремећаји крви, укључујући анемије
- Инфекције које неће нестати или се стално враћати (посебно гљивичне)
Када се ацидоза не лечи, може имати озбиљне и потенцијално фаталне компликације, укључујући:
- Мождани удар
- Напади
- Отицање мозга
- Проблеми са срцем
- Респираторна инсуфицијенција
- Оштећена функција бубрега
Код старије деце, тинејџера и одраслих, симптоми се могу манифестовати необјашњивим променама у понашању или когнитивним знацима, тегобама у ходању или падовима, као и абнормалним лабораторијским тестовима.
У тешким случајевима, ММА-ХЦУ може резултирати комом и изненадном смрћу.У тим случајевима ММА-ХЦУ се може наћи током обдукције која се спроводи у случају необјашњиве смрти, нарочито код новорођенчади и деце.
Симптоми ММА-ХЦУ могу се јавити и болешћу, упалом или инфекцијом, операцијом или повредом или постом. У неким случајевима, први симптоми ММА-ХЦУ код детета могу се појавити након што је доживео период смањеног апетита након вирусне болести или поста пре хируршког поступка.
Како стање напредује, могу се појавити симптоми повезани са критично ниским нивоима витамина Б12. Недостаци у Б12 се обично дијагностикују у исто време када и ММА-ХЦУ због оштећеног ћелијског процеса.
У већини случајева људи са ММА-ХЦУ код којих се симптоми развијају касније имају лакши облик болести од оних који су имали симптоме при рођењу. За новорођенчад са тим стањем рана дијагноза и лечење су неопходни за спречавање дугорочних болести здравствене компликације које могу утицати на све, од раста и развоја до когнитивних функција.
Узроци
ММА-ХЦУ је комбинација два стања: метилмалонске киселине и хомоцистинурије. Оба стања утичу на способност тела да се разграђује и обрађује аминокиселине.Када се те супстанце граде у телу, могу достићи токсични ниво и изазвати симптоме. У неким случајевима накупљање може проузроковати озбиљне компликације и чак бити фатално.
Генетска болест
ММА-ХЦА је узрокована генетским мутацијама, што значи да је особа рођена са тим стањем (међутим, можда неће одмах показати симптоме). Мутације се обично наслеђују на аутосомно рецесивни начин, што значи да сваки родитељ преноси мутацију на своје дете - међутим, родитељи не морају сами да имају симптоме поремећаја (носитељ који није погођен). Када се дете роди са два гена која не функционишу правилно, они развијају ММА-ХЦУ.
За породице са више деце, дете погођено ММА-ХЦУ може имати браћу и сестре на које мутација не утиче или који нису погођени носиоци попут њихових родитеља. Свака трудноћа између пара који носи мутацију има 25 посто шансе да пренесе неисправан ген, 25 посто шансе да на то не утиче и 50 посто шансе да буде носилац попут својих родитеља.
Чини се да ММА-ХЦУ утиче на оба пола приближно истом брзином. У државама које проверавају стање, случајеви се обично дијагностикују у дојеначкој доби. Међутим, примећује се и код деце, тинејџера и одраслих.
Стање је ретко. Процењује се да се најчешћи тип (цблЦ) јавља између 1 од 40 000 новорођенчади до 1 од 100 000 новорођенчади.
Преостала три облика су толико ретка да је икада дијагностиковано мање од 20 случајева.
Дијагноза
ММА-ХЦУ је део рутинских прегледа новорођенчади широм Сједињених Држава. Међутим, свако државно одељење за јавно здравље одлучује које ће се услове прегледати, а не свака држава врши преглед за ММА-ХЦУ.
Када скрининг није доступан, могу се покренути додатни дијагностички тестови ако се сумња на ММА-ХЦУ. Како симптоми нису нужно присутни при рођењу, ако се не открију током скрининга новорођенчета или пренаталног генетског теста, дијагноза ће се вероватно догодити тек касније у детињству или чак у одраслој доби.
Ако лекар сумња на ММА-ХЦУ, постоји неколико корака за потврђивање дијагнозе. Један од првих је да се узме детаљна историја симптома код неке особе и да се позабаве оним који су потенцијално опасни по живот, а такође могу да постављају питања о здрављу других чланова породице и да желе да и они ураде тестирање.
Неколико лабораторијских тестова може се користити за помоћ лекару у дијагнози ММА-ХЦУ. Обично ће бити потребни узорци крви и урина.
Лечење
ММА-ХЦУ треба управљати на више различитих начина, укључујући промене у исхрани и лековима. У неким случајевима може бити потребна операција. Прва интервенција код већине људи са тим болестом, без обзира на старост у којој им је дијагностикован ММА-ХЦУ, јесте придржавање дијете са ниским садржајем протеина.
Да би се одржала тежина особе и ниво шећера у крви стабилан, људи са ММА-ХЦУ често сматрају да је јести мале честе оброке добра стратегија.
Током периода болести или других ситуација у којима нису у могућности да једу и пију, можда ће требати да оду у болницу ради убризгавања глукозе и течности ИВ како би спречили озбиљније компликације. Ако се јави метаболичка ацидоза, лечење у болници ће такође укључивати интервенције које помажу у снижавању киселине у крви.
Да би помогли у надокнађивању телесне неспособности да правилно метаболизује одређене супстанце и спречи недостатак, многи пацијенти са ММА-ХЦУ имају користи од суплементације са кобаламином (Б12) и Л-карнитином. Колико добро особа реагује на суплементацију, зависи од варијанте ММА-ХЦУ они имају. Особа са ММА-ХЦУ сарађиваће са својим лекаром, специјалистима и дијететичарима да би одлучила који (ако постоји) од додатака треба да проба.
ФДА је одобрила лекове посебно за компоненту хомоцистинурије ММА-ХЦУ названу Цистадане (продаје се под брендом Бетаине) .Цистадане помаже у снижавању нивоа хомоцистеина у крви особе.
Даљи третман
Ако помно праћење, стриктно придржавање дијете и суплементи нису довољни, ММА-ХЦУ на крају може постати довољно озбиљан да се оштете бубрези и јетра. У овим случајевима, људима са тим болестима мораће да се изврши трансплантација бубрега и / или јетре.
Иако трансплантирани органи неће имати исти недостатак и зато ће нормално функционисати, трансплантација органа је врло озбиљан подухват. Особа ће можда морати дуго да чека да пронађе донора, а сам поступак носи озбиљне ризике за било ког пацијента. За људе са ММА-ХЦУ, стрес због операције може изазвати озбиљну здравствену кризу. Чак и ако се пронађе давалац и операција прође добро, тело може одбити пресађени орган.
Сналажење
Упркос благовременој дијагнози и лечењу, неки људи са ММА-ХЦУ ће се и даље борити физички и емоционално са тим стањем. Не постоји лек за ММА-ХЦУ и свака подврста стања ће различито одговорити на доступне третмане.
Међутим, чак и када се управљање покаже изазовним, људи са ММА-ХЦУ немају увек компликације опасне по живот и могу имати добру укупну прогнозу. Многа деца са тим стањем одрастају без других озбиљних дугорочних здравствених проблема и настављају да буду здраве одрасле особе.
Жене са тим болестима често могу затрудњети и доживети нормалне порођаје. Међутим, парови погођени ММА-ХЦУ можда ће желети да се подвргну генетском тестирању пре него што покушају да затрудне како би проценили шансу да дете пренесу то стање.
Реч од врло доброг
Метилмалонска киселина са хомоцистинуријом (ММА-ХЦУ) је ретко наследно стање које може имати животно опасне последице ако се не дијагностикује одмах. Иако не постоји лек и лечење се може показати изазовним, за људе који реагују на строго придржавање прехрамбених модификација (као што је дијета са ниским садржајем протеина), додавањем витамина Б12 и других основних хранљивих састојака, и помно праћење, исход је углавном добар.
Бебе рођене са ММА-ХЦУ којима се одмах дијагностикује и лечи, имале су мало компликација у детињству и адолесценцији, чак су и имале нормалну трудноћу и рађале здраву децу на коју стање није утицало као одрасле особе.
Шта бисте требали знати о генетском тестирању- Објави
- Флип
- Емаил