Садржај
- Симптоми
- Физичке карактеристике
- Карактеристике развоја
- Карактеристике понашања
- Неуролошке карактеристике
- Узроци
- Дијагноза
- Лечење
Док ће деца са Ангелмановим синдромом имати карактеристичне особине и симптоме, стање се обично препознаје тек када дете има шест до 12 месеци. Пошто је стање тако ретко, Ангелманов синдром се често погрешно дијагностикује као аутизам или церебрална парализа.
Иако не постоји лек за Ангелманов синдром, антиконвулзивни лекови, физикална терапија, радна терапија и говорна и језичка терапија могу значајно побољшати квалитет живота. Они који су погођени могу да живе нормално, али ће им увек бити потребна доживотна нега.
Симптоми
Ангелманов синдром је добио име по британском педијатру Харрију Ангелману, који је 1965. описао стање на основу његових карактеристичних симптома. Те карактеристике могу се широко класификовати као физичке, развојне, бихевиоралне и неуролошке.
Физичке карактеристике
Исто као што се Даунов синдром може препознати по одређеним абнормалностима главе и лица, Ангелманов синдром карактерише обим главе који је несразмерно мали. Симптом се обично не примећује у време рођења, већ тек док се беба развија, током у то време глава не успева да расте заједно са остатком тела.
То резултира микроцефалијом, стањем у којем је мозак абнормално мали. За разлику од неких облика микроцефалије који су очигледни при рођењу (попут новорођенчади конгенитално заражене вирусом Зика), они узроковани Ангелмановим синдромом препознају се само у доби од једне до две године.
Поред величине главе, други карактеристични симптоми могу бити:
- Брахикефалија (равна затиљка)
- Телекантус (широм отворене очи)
- Билатерални епикантски набори (истакнути набори коже на горњем и доњем капку)
- Страбизам (укрштене очи)
- Мацростомиа (широка уста)
- Широко размакнути зуби
- Конусни прсти широких палчева
- Глатки дланови са абнормалним наборима
- Хипопигментација коже, косе или очију (одсуство боје)
Ангелманов синдром није повезан са абнормалним стасом, величином удова или сексуалним развојем. Пубертет и плодност код мушкараца и жена нису погођени. Менструација и сперматогенеза (развој сперме током пубертета) јављају се мање-више у исто време када и друга деца.
Како деца са Ангелмановим синдромом старе, прогресивна бочна кривина кичме (сколиоза) може постати очигледна. Неке одрасле особе ће такође развити макрогнатију (ненормално повећање вилице) и кератоконус (испупчење рожњаче).
Гојазност је такође честа, нарочито код одраслих жена.
Карактеристике развоја
Ангелманов синдром карактеришу тешки развојни и интелектуални инвалидитет. Као и код физичких симптома поремећаја, развојни знакови се можда неће приметити док беба не наврши између шест и 12 месеци и док се не одрже одређене прекретнице, попут пузања, блебетања или гугутања , не појављују се.
Како дете постаје старије, оштећење ће постајати све очитије. Иако опсег оштећења може варирати, деца и одрасли са Ангелмановим синдромом готово увек ће имати тешке до дубоке интелектуалне сметње.
Иако су дијагностичке вредности за ово и даље спорне, ИК одраслих са Ангелмановим синдромом је обично знатно испод 70 због когнитивних способности (што значи способност разумевања и расуђивања). Уопштено говорећи, резултати испод 70 представљају одређени степен инвалидитета у учењу или развоју.
Следеће сложење ових ограничења је готово потпуно одсуство говора и речи. У ствари, већина људи са Ангелмановим синдромом развит ће више од пет до 10 ријечи у свом рјечнику (иако ће, парадоксално, остати изузетно пријемчиви за невербалне облике комуникације).
Остали развојни и интелектуални дефицити укључују:
- Тешка сметња у учењу делимично због лошег задржавања меморије и кратког распона пажње
- Оштећење фине и грубе моторике у великој мери услед неуролошких симптома болести
Упркос овим ограничењима, Ангелманов синдром није прогресивна болест. Због тога, уз континуирану физичку, радну и комуникациону терапију, особе са поремећајем могу бити у стању да науче да се облаче, једу ножем и виљушком, одговарају на основна упутства и обављају кућне послове.
Карактеристике понашања
Можда је најупечатљивија карактеристика Ангелмановог синдрома срећа. То је јединствена карактеристика понашања у којој ће се погођена одрасла особа или дете често смејати и смешити се одржавајући повишено стање весеља и узбуђености (често типично покретима руку и махањем). ).
Деца са Ангелмановим синдромом често ће бити хиперактивна и имаће изузетно кратак распон пажње. Смех или осмех често ће бити продужени, ничим изазвани и, понекад, неприкладни. Упркос својим физичким и интелектуалним ограничењима, погођена деца имају безграничну радозналост и може се чинити да су у сталном стању кретања.
Нередовно спавање је такође уобичајено, што обично резултира не више од четири до пет сати спавања одједном. Хронични недостатак сна може додатно појачати основну хиперактивност.
Остали знаци понашања укључују:
- Забијање језика или истурени језик
- Дроолинг
- Прекомерно кретање жвакањем или устима
- Ненормална фасцинација водом
Како дете постаје старије, нека од ових понашања почињу да се умере. Како се зрело доба приближава, хиперактивност и лоши обрасци спавања често могу у потпуности попустити или нестати.
Неуролошке карактеристике
Ангелманов синдром је класификован као неуро-генетски поремећај, што значи да основни генетски узрок покреће оштећење функција централног и периферног нервног система, што може довести до низа симптома који директно и индиректно утичу на кретање и друге физиолошке функције.
Рани знаци Ангелмановог синдрома обично укључују проблеме са равнотежом и моториком повезани са атаксијом (немогућност координације покрета мишића). Као резултат, покрети су често трзави и праћени финим подрхтавањем руку и ногу. Деца ће често имати укочен ход и ходати подигнутих лактова и савијених зглобова. У око 10 посто случајева дете неће моћи ходати без помоћи.
Временом ће повећани тонус мишића у рукама и ногама, заједно са смањеним тонусом мишића у трупу, довести до хиперрефлексије (претераних или понављајућих рефлексних одговора).
Још један карактеристичан неуролошки симптом су напади. Они се обично јављају када дете има две до три године. За разлику од других облика епилепсије, врсте напада могу се енормно разликовати код погођене особе и могу укључивати тонично-клоничне, миоклоничне и одсутне нападаје.
Деца са нападима повезаним са Ангелманом увек ће имати абнормална очитавања на електроенцефалограму (ЕЕГ), уређају који мери електричну активност мозга.
Међу индиректним симптомима Ангелмановог синдрома, лоше храњење је често код новорођенчади због њихове неспособности да координишу мишиће потребне за гутање или сисање. Проблем може потрајати и у одраслој доби, што доводи до симптома поремећаја гастроезофагеалног рефлукса (ГЕРБ) као повратни проток хране и киселина (рефлукс) из желуца у једњак.
Узроци
Ангелманов синдром је узрокован грешком у гену који се налази на хромозому 15 познат као ген убиквитин протеинске лигазе Е3А (УБЕ3А).
Хромозоми, који су присутни у језгру сваке људске ћелије, носе генетске информације за сваког појединца. Људске ћелије обично имају 46 хромозома, укључујући 22 пара (нумерисана од 1 до 22) и два додатна полна хромозома (означени са Кс и И). Када је дете зачето, сваки родитељ ће дати половину (или 23) хромозома, чија комбинација ће одредити јединствене особине детета.
Са Ангелмановим синдромом, ген УБЕ3А јединствен је по томе што је само допринос мајке активан у мозгу; очеви нису. Као такав, ако мајчин ген недостаје или је оштећен, у мозгу неће бити радне копије гена УБЕ3А. Ако се то догоди, Ангелманов синдром ће се увек појавити.
У око 70 процената случајева, хромозомска грешка ће проузроковати потпуно брисање хромозома 15, укључујући ген УБЕ3А. Ова грешка изгледа случајно и може утицати на било коју трудноћу, без обзира да ли је у прошлости постојао Ангелманов синдром или не.
Преостали случајеви би укључивали или мутацију гена УБЕ3А, транслокацију (пребацивање положаја) УБЕ3А и другог гена или наследство два очева УБЕ3А. У случајевима мутације УБЕ3А, мајке са Ангелмановим синдромом имају 50 одсто шансе да мутацију пренесу на своју бебу.
Уз то, чак 10 посто случајева нема познат узрок.
Дијагноза
Ангелманов синдром дијагностикује се пре свега клиничком појавом симптома који су у складу са поремећајем. Међу карактеристикама које ће клиничар тражити:
- Карактеристичне абнормалности главе или лица
- Срећна настројеност уз често смејање или осмех
- Пропуштене или одложене развојне прекретнице, посебно одсуство говора
- Моторичка дисфункција, укључујући атаксију, фино дрхтање, ударање рукама и укочен ход
- Историја напада и абнормалних очитавања ЕЕГ-а
Иако се генетски тест може користити за потврђивање мутације УБЕ3А и / или брисања или неактивности хромозома 15, чак 20 посто случајева неће имати доказе о генетском узроку.
Можда ће бити потребна додатна испитивања како би се Ангелманов синдром разликовао од поремећаја са сличним карактеристикама. То укључује аутизам, церебралну парализу или Прадер-Вилли-јев синдром (генетски поремећај у коме је делеција хромозома 15 наследјена од оца).
Без изузетка, рана дијагноза вам омогућава да примените терапијске могућности које могу побољшати живот вашег детета и дугорочни развој ако се одмах започне.
Лечење
Не постоји лек за Ангелманов синдром и не постоји начин да се поправи генетски дефект. Лечење је у потпуности усмерено на управљање симптомима и подршку здрављу и благостању погођеног детета или одрасле особе.
Антиконвулзивни лекови могу бити корисни у контроли напада, мада је стање тешко за лечење због широког спектра напада које особа може да доживи. Ниједан антиконвулзант се није показао ефикасним у лечењу свих врста напада. Побољшања у начину спавања, често уз употребу хормона спавања мелатонина, такође могу допринети смањењу напада.
Физичка терапија, заједно са потпорним носачима зглобова, може помоћи детету да постигне функционалну покретљивост. Такође помаже у одржавању флексибилности зглобова и спречавању укочености. Радна терапија се може користити за подучавање бриге о себи, као што је облачење (обично одећом без патентних затварача, копчи или везица), прање зуба или самостално одлазак у купатило.
Вербална комуникација може остати значајан, дугорочни изазов и у одраслом добу. Говорна и језична терапија могу помоћи утолико што наглашавају препознавање речи и могу побољшати квалитет вербалних и невербалних интеракција.
ГЕРБ се често може контролисати дијетом, антацидима и инхибиторима протонске пумпе (ППИ). У тежим случајевима може бити потребна операција, позната као фундопликација, која затеже езофагеални сфинктер кроз који храна и киселина могу повратити зрак.
У току су истражна истраживања како би се утврдило могу ли одређени фармацеутски агенси активирати нервне рецепторе за које се верује да стоје иза Ангелмановог синдрома и других облика генетски индукованих интелектуалних сметњи. Један такав лек, познат као ОВ101 (габоксадол), брзо је ушао у истраживање за истраживање америчке Управе за храну и лекове у децембру 2017. године.
Реч од врло доброг
Сазнање да ваше дете има Ангелманов синдром може бити трауматичан догађај, посебно јер ће деци са поремећајем увек бити потребна целоживотна нега. Уз то, нема одређеног тока поремећаја. Неки људи могу доживети дубоко оштећење, док ће други моћи да развију функционалне социјалне и комуникацијске вештине.
Оно што је карактеристично за сву децу са Ангелмановим синдромом је опште стање среће и задовољства. Уживају у игри и људском контакту и показују дубоку жељу за личном интеракцијом и наклоношћу.
Иако неки од озбиљнијих симптома могу бити неодољиви, многи од њих ће се с временом повући или могу потпуно нестати. У том циљу је важно пронаћи подршку родитеља попут вас који су подигли или одгајали дете са Ангелмановим синдромом. То вам може пружити бољи увид у ваше тренутне и будуће потребе него што би то могла било која књига.
Можда је најбољи начин да започнете контакт са Породичним ресурсним тимом из фондације Ангелман Синдроме Фоундатион који вам може пружити упутнице за подршку, финансијску помоћ, осигурање и образовање. Добротворна организација са седиштем у Илиноису такође сваке друге године организује породичне конференције како би подржала породице и неговатеље који живе са том болешћу.