Преглед синдрома Алпорт

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Реч од врло доброг

Алпорт синдром је наследна болест коју карактеришу болести бубрега, губитак слуха и проблеми са видом. Алпортов синдром узрокује бубрежне болести оштећујући гломеруле - ситне филтере у бубрегу чији је задатак филтрирање крви. Алпорт синдромом утиче на колаген типа ИВ који се налази у вашим гломерулима, унутрашњем уху и очима, због чега не могу правилно да обављају своје функције. Заузврат, бубрези постају слаби и све мање отпада се филтрира из крви. То понекад доводи до завршне фазе бубрега (ЕСРД).

Болест погађа уши, што доводи до губитка слуха у раној адолесценцији или касном детињству. Људи са Алпортовим синдромом такође понекад имају проблеме са очима, попут сочива абнормалног облика, што може довести до катаракте и / или миопије. Такође су понекад присутне беле флеке расуте око мрежњаче зване тачка и флек ретинопатија. Међутим, генерално, ове флеке ока не доводе до слепила.

Компликације Алпортовог синдрома су чешће и теже код мушкараца него код жена. Каже се да се Алпортов синдром дијагностикује код 1 од 5.000 људи.

Симптоми

Главни симптоми Алпортовог синдрома су такође његове главне компликације, а то су болести бубрега, абнормалности ока и губитак / проблеми са слухом. Ови симптоми се такође манифестују рано у животу, пре званичне дијагнозе Алпортовог синдрома.

Симптоми синдрома Алпорт

• Крв у урину (хематурија). Ово је први симптом који ће имати особа са Алпортовим синдромом
• Протеини у урину (протеинурија)
• Висок крвни притисак
• Отицање стопала, зглобова и подручја око очију. Отицање се назива и едемом.
• Тумори глатких мишића (леиомиоматоза)
• Повремене анеуризме

Узроци

Алпорт синдром је узрокован мутацијама гена ЦОЛ4А3, ЦОЛ4А4 и ЦОЛ4А5. Ови гени су одговорни за стварање дела колагена типа ИВ. Колаген је главни протеин у вашем телу који је одговоран за давање снаге и подршке вашим везивним ткивима.

Овај колаген типа ИВ је заиста пресудан за рад ваших гломерула, а мутације ових гена чине колаген који се налази у гломерулима абнормалан. То заузврат оштећује бубреге и онемогућава им правилно чишћење крви.

Овај колаген се налази у вашим унутрашњим ушима и његове абнормалности могу довести до сензоринеуралног губитка слуха. Колаген типа ИВ је такође важан за одржавање облика очних сочива и нормалне боје мрежњаче, а абнормалности с њим узрокују очне компликације повезане са Алпортовим синдромом.

Алпорт синдром се наслеђује на три различита начина:

Кс-Линк Паттерн

Ово је најчешћи начин наслеђивања Алпортовог синдрома, а око 80 одсто људи са овом болешћу има овај облик. Узрокована је мутацијама гена ЦОЛ4А5. Наслеђивање под '' Кс-везаним узорком "значи да се ген налази на Кс хромозому. Будући да мушкарци имају само један Кс хромозом, једна мутација гена на том хромозому довољна је да изазове бубрежне болести и друге озбиљне симптоме стање у њима.

Жене, с друге стране, имају два Кс хромозома и, сходно томе, две копије гена, па мутација гена у само једном од хромозома обично није у стању да изазове озбиљне компликације Алпортовог синдрома. Због тога, жене које имају Кс-повезани Алпорт синдром обично имају само крв у урину и понекад се називају само преносиоцима. Необично је да развију друге озбиљне компликације болести, па чак и када то учине, то је блаже него код мушкараца.

Са Кс-везаним обрасцем наследства, очеви не могу да пренесу то стање на своје синове, јер биолошки, мушкарци не преносе своје Кс хромозоме на своју мушку децу. С друге стране, свако дете има 50 посто шансе да наследи ген ако мајка има дефектни ген на једном од својих Кс хромозома. Дечаци који наследе дефектни ген обично ће развити Алпортов синдром током свог живота.

Аутосомно доминантни образац

Ово је редак облик наследства и налази се у само око 5% случајева Алпортовог синдрома. Људи са овим обликом имају једну мутацију у генима ЦОЛ4А3 или ЦОЛ4А4, што значи да само један родитељ има абнормални ген и пренео га је даље. Са овим обликом Алпортовог синдрома, мушкарци и жене имају сличне симптоме на сличном нивоу озбиљности.

Аутосомно рецесивни образац

Овај облик наслеђивања налази се у око 15% случајева Алпортовог синдрома. Дете наслеђује на овај начин када су оба родитеља носиоци и сваки има копију абнормалног гена ЦОЛ4А3 или ЦОЛ4А4. Овим су и мушкарци и жене погођени слично.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Дијагноза

Ваш лекар ће можда прво посумњати да имате Алпорт синдром на основу породичне историје. Симптоми које пријавите такође ће указивати на вероватноћу да имате ову болест. Да би то потврдио, лекар може да користи ове две врсте дијагностичких тестова:

• Биопсија бубрега или коже: У овом тесту биће уклоњен врло мали комад бубрега или коже који ће се прегледати микроскопом. Пажљива микроскопска процена узорка може показати карактеристичне налазе Алпорта.
• Генетски тест: Овај тест се користи за потврду да ли имате ген који би могао довести до Алпортовог синдрома. Такође се користи за одређивање одређеног начина на који сте наследили ген.

Рано дијагностиковање Алпортовог синдрома је императив. То је зато што се компликације Алпортовог синдрома обично манифестују у детињству / раној одраслој доби и без почетка лечења на време, болест бубрега може постати фатална у раној одраслој доби.

Друге врсте испитивања могу бити важне да би се искључиле друге болести са листе диференцијалне дијагнозе, проценило статус пацијента или развила почетна сумња на Алпорт - међутим, то нису дијагностички тестови. Ови укључују:

• Анализа урина: Анализа урина користиће се за проверу садржаја урина на присуство црвених крвних зрнаца или протеина.
• еГФР тест: Ово је испитивање функције бубрега и оно процењује брзину којом ваши гломерули филтрирају отпад. Ова стопа је снажан показатељ да ли имате болест бубрега или не. Тестови крви, као што је тест азота урее у крви (БУН) и ниво креатинина помажу у одређивању стања бубрега.
• Тест слуха: Овај тест ће се користити за утврђивање да ли је на било који начин оштећен ваш слух.
• Тестови вида и ока: Ово ће се користити за утврђивање да ли је оштећен вид или имате катаракту. Такође ће се користити за проверу било којих контролних знакова Алпортовог синдрома, као што су беле флеке у оку и сочива абнормалног облика који могу указивати на тачке и флек синдром.

Лечење

Не постоји један универзални третман Алпортовог синдрома, јер се сваки од симптома и компликација третира појединачно.

Обољење бубрега

Управљање и успоравање напредовања болести бубрега је прво и примарно разматрање у лечењу Алпорт синдрома. Да би то урадио, лекар вам може прописати:

• Инхибитори ангиотензинске конвертазе (АЦЕ) или блокатори ангиотензинских рецептора смањују крвни притисак и потенцијално смањују протеине у урину и успоравају напредовање бубрежне болести
• Дијета са ограниченим уносом соли
• Таблете за воду, познате и као диуретици
• Дијета са мало протеина

Лекар ће вам вероватно препоручити посету дијететичару који ће вам помоћи да се придржавате нових ограничења, а да и даље одржавате здраву исхрану.

Пуно пута ће, међутим, болест бубрега прећи у крајњу фазу бубрежне болести, за коју ћете морати или на дијализу или на алтернативну трансплантацију бубрега.

• Дијализа је вештачки поступак уклањања и филтрирања отпада из тела помоћу машине. Апарат за дијализу у основи функционише као замена за ваше бубреге.
• Трансплантација бубрега подразумева хируршку замену оштећеног бубрега здравим даваоцем.

Не морате нужно бити на дијализи да бисте могли да трансплантирате бубрег и на крају, лекар ће вам помоћи да одлучите која опција ће бити боља за вас.

Како се лечи болест бубрега

Висок крвни притисак

Лекар ће вам прописати одговарајуће таблете / лекове који помажу у одржавању крвног притиска. Неки од ових лекова су АЦЕ инхибитори, бета блокатори и блокатори калцијумових канала. Они помажу да се смање шансе за развој болести срца, а такође успорава напредовање болести бубрега.

Лекови који се обично користе за лечење високог крвног притиска

Проблеми са очима

Лекар ће вас упутити офталмологу да вам помогне у решавању проблема са видом, ако их има, насталих услед неправилности у облику сочива. То може бити у облику промене рецепта наочара или сте на операцији катаракте. Беле флеке у очима ни на који начин не утичу на вид, па се обично не обраћа пажња на лечење.

Губитак слуха

Ако вам се деси губитак слуха због вашег Алпортовог синдрома, велика је вероватноћа да ће бити трајан. Срећом, можете добити слушна помагала која су врло ефикасна у томе.

Генерално, можда ће вам користити и промене начина живота попут одржавања активности, добре исхране и одржавања здраве тежине.

Реч од врло доброг

Ако вам је дијагностикован Алпорт синдром, требало би да опширно разговарате са лекаром о својим могућностима лечења, јер се сваки појединачни случај разликује у погледу тежине и на то који су органи погођени. Кључно је потражити стручну помоћ од специјализованог лекара са искуством у нези ове необичне болести. Такође треба да покушате да ваша породица буде процењена генетским саветовањем како бисте утврдили ко још може бити у опасности. Ако немате болест, али сте носилац болести (или имате породичну историју), требало би да се подвргнете генетском саветовању пре него што заснујете породицу. То ће вам омогућити да знате најбоље начине како да смањите шансе за преношење генетске мутације на своју будућу децу ако планирате да је имате.