Садржај
- Шта је алфа таласемија?
- Шта узрокује алфа таласемију?
- Ко је у ризику од алфа таласемије?
- Који су симптоми алфа таласемије?
- Како се дијагностикује алфа таласемија?
- Како се лечи алфа таласемија?
- Живот са алфа таласемијом
- Кључне тачке у вези са алфа таласемијом
Шта је алфа таласемија?
Таласемија (тхал-ух-СЕЕ-мее-ух) је поремећај крви који се наслеђује. То значи да се један или оба родитеља преносе преко њихових гена. Када имате таласемију, ваше тело ствара мање хемоглобина него нормално. Хемоглобин је протеин гвожђа богат црвеним крвним зрнцима. Преноси кисеоник у све делове тела.
Постоје 2 главне врсте таласемије: алфа и бета. За сваки тип утичу различити гени.
Таласемија може изазвати благу или тешку анемију. Анемија се јавља када ваше тело нема довољно црвених крвних зрнаца или хемоглобина. Озбиљност и врста анемије зависи од тога колико је гена погођено.
Шта узрокује алфа таласемију?
Алфа таласемија се јавља када недостају или су оштећени неки или сви од 4 гена који стварају хемоглобин (гени алфа-глобина).
Постоје 4 врсте алфа таласемије:
Алфа таласемија тихи носач. Један ген недостаје или је оштећен, а остала 3 су нормална. Тестови крви су обично нормални. Ваше црвене крвне ћелије могу бити мање од нормалних. Ако сте тихи носач, значи да немате знакове болести, али оштећени ген можете пренети на своје дете. То потврђују ДНК тестови.
Алфа носач таласемије. Недостају два гена. Можда имате благу анемију.
Хемоглобин Х болест. Недостају три гена. Ово оставља само 1 радни ген. Можда имате умерену до тешку анемију. Симптоми се могу погоршати са температуром. Такође се могу погоршати ако сте изложени одређеним лековима, хемикалијама или заразним агенсима. Често су потребне трансфузије крви. Ви имате већи ризик да имате дете са алфа таласемијом мајор.
Алпха тхалассемиа мајор. Недостају сва 4 гена. Ово узрокује озбиљну анемију. У већини случајева, беба са овим стањем ће умрети пре рођења.
Ко је у ризику од алфа таласемије?
Ово је генетска болест наслеђена од једног или оба родитеља. Једини фактор ризика је породична историја болести.
Који су симптоми алфа таласемије?
Различити људи ће имати различите симптоме, на основу тога која врста алфа таласемије се наслеђује. Уобичајени симптоми за сваку врсту могу бити:
Тихи носач алфа таласемије. Овај тип нема симптоме.
Алфа носач таласемије. Можда имате благу анемију. Можда немате симптоме. Или можете имати благе симптоме попут благог умора или нетолеранције према вежбању.
Хемоглобин Х болест. Овај тип узрокује умерене до тешке симптоме. Ту спадају недостатак енергије (умор) и нетолеранција према вежбању. Такође можете имати увећану јетру или слезину, жућкасту кожу и чиреве на ногама. Ви имате већи ризик да добијете дете са најтежим типом, алфа таласемијом мајор.
Алпха тхалассемиа мајор. Бебе овог типа обично умиру пре него што се роде.
Како се дијагностикује алфа таласемија?
Алфа таласемија се најчешће налази у овим деловима света:
Африка
средњи Исток
Индија
Југоисточна Азија
Јужна Кина
Медитеранска регија
Следећи тестови могу вам помоћи да утврдите да ли сте носилац болести и можете ли пренијети поремећај на своју дјецу:
Комплетна крвна слика (ЦБЦ). Овај тест проверава величину, број и зрелост различитих крвних зрнаца у задатој запремини крви.
Електрофореза хемоглобина са квантификацијом А2 и Ф. Лабораторијски тест који говори која врста хемоглобина је присутна.
ФЕП (протопорфирин слободних еритроцита) и феритин. Овај тест се ради како би се искључила анемија са недостатком гвожђа.
Сви ови тестови могу се обавити једним узорком крви. Код труднице се беби дијагностикује помоћу ЦВС (узорковање хорионских ресица) или амниоцентезе. За постављање дијагнозе алфа таласемије потребан је ДНК тест.
Како се лечи алфа таласемија?
Ваш здравствени радник ће пронаћи најбољи третман за вас на основу:
Ваше године, целокупно здравље и историја болести
Како сте болесни
Колико добро можете да се носите са одређеним лековима, процедурама или терапијама
Колико се очекује да стање траје
Ваше мишљење или склоности
Лечење може укључивати:
Дневне дозе фолне киселине
Трансфузија крви (по потреби)
Операција за уклањање слезине
Лекови за смањење додатног гвожђа из вашег тела (тзв. Хелацијска терапија гвожђа)
Избегавање одређених оксидативних лекова код хемоглобина Х болести
Живот са алфа таласемијом
Људи са алфа таласемијом можда немају симптоме. Или могу имати много симптома. Ако немате симптоме, можда ћете ипак желети да посетите специјалисте. Он или она вам могу помоћи да разумете ризике преношења болести на своју децу.
Ако имате симптоме, сарађујте са својим здравственим радником. Он или она могу вам помоћи да пронађете најбољи начин за смањење симптома анемије.
Кључне тачке у вези са алфа таласемијом
Таласемија је наследни поремећај крви. То доводи до тога да тело ствара мање хемоглобина него што је нормално.
Постоје 4 различите врсте алфа таласемије.
Ово стање узрокује благу до тешку анемију, засновану на типу алфа таласемије који се наслеђује.
Људи који имају ово стање могу болест пренијети на своју дјецу.
Лека нема. Лечење може смањити симптоме.