Садржај
- Разматрања
- Узроци
- Кућна нега
- Када контактирати медицинског стручњака
- Шта очекивати у посети ваше канцеларије
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 4/24/2017
Двосмислен гениталија је породни дефект у коме спољашњи гениталије немају типичан изглед ни дечака ни девојчице.
Разматрања
Генетски пол дјетета одређује се зачећем. Мајчина јајна ћелија садржи Кс хромозом, док очев спермија садржи или Кс или И хромозом. Ови Кс и И хромозоми одређују генетски пол детета.
Нормално, дете наслеђује један пар сексуалних хромозома, 1 Кс од мајке и 1 Кс или један И од оца. Отац "одређује" генетски пол детета. Беба која наслеђује Кс хромозом од оца је генетска жена и има 2 Кс хромозома. Беба која наслеђује И хромозом од оца је генетски мужјак и има 1 Кс и 1 И хромозом.
И мушки и женски репродуктивни органи и гениталије долазе из истог ткива фетуса. Нејасне гениталије могу да се развију ако се прекине процес који узрокује да ово ткиво фетуса постане "мушко" или "женско". То отежава лако препознавање детета као мушког или женског. Опсег двосмислености варира. Веома ретко, физички изглед може бити потпуно развијен као супротност генетичком полу. На пример, генетски мушкарац је можда развио изглед нормалне жене.
У већини случајева двосмислене гениталије код генетских женки (бебе са 2 Кс хромозома) имају следеће карактеристике:
- Увећани клиторис који изгледа као мали пенис.
- Отвор уретре (гдје урин излази) може бити било гдје дуж, изнад или испод површине клиториса.
- Стидне усне се могу стопити и изгледати као скротум.
- За новорођенче се може сматрати да је мушкарац са спуштеним тестисима.
- Понекад се у фузионисаним уснама осети кврга ткива, што даље чини да изгледа као скротум са тестисима.
Код генетског мушкарца (1 Кс и 1 И хромозом), двосмислен гениталије најчешће укључују следеће особине:
- Мали пенис (мање од 2 до 3 центиметра, или 3/4 до 1/4 инча) који изгледа као увећани клиторис (клиторис новорођене женке је обично донекле увећан при рођењу).
- Отварање уретре може бити било где дуж пениса, изнад њега или испод њега. Може се налазити тако ниско као перинеум, што даље чини да је новорођенче женско.
- Може постојати мали скротум који је одвојен и изгледа као усне.
- Неспуштени тестиси се обично јављају са двосмисленим гениталијама.
Уз неколико изузетака, двосмислене гениталије најчешће нису опасне по живот. Међутим, то може створити социјалне проблеме за дијете и породицу. Из тог разлога, тим искусних стручњака, укључујући неонатологе, генетичаре, ендокринологе и психијатре или социјалне раднике ће бити укључен у бригу о дјетету.
Узроци
Узроци двосмислених гениталија укључују:
- Псеудохермапхродитисм. Гениталије су једног пола, али су присутне неке физичке карактеристике другог пола.
- Труе хермапхродитисм. Ово је веома ретко стање, у коме је присутно ткиво из јајника и тестиса. Дијете може имати дијелове мушких и женских гениталија.
- Мешана гонадална дисгенеза (МГД). Ово је интерсексуално стање у којем постоје неке мушке структуре (гонаде, тестиси), као и материца, вагина и јајоводи.
- Конгенитална адренална хиперплазија. Ово стање има неколико облика, али најчешћи облик изазива генетску женку да се појави мужјак. Многе државе тестирају на ово потенцијално животно угрожавајуће стање током скрининга за новорођенчад.
- Хромозомске абнормалности, укључујући Клинефелтеров синдром (КСКСИ) и Турнер-ов синдром (КСО).
- Ако мајка узима одређене лекове (као што су андрогени стероиди), генетска жена може изгледати више мушко.
- Недостатак производње одређених хормона може да доведе до развоја ембриона са женским типом тела, без обзира на генетски пол.
- Недостатак ћелијских рецептора за тестостерон. Чак и ако тело прави хормоне потребне за развој у физички мушкарац, тело не може да одговори на те хормоне. Ово производи тип женског тела, чак и ако је генетски пол мушки.
Кућна нега
Због потенцијалних социјалних и психолошких ефеката овог стања, родитељи би требали донијети одлуку о томе да ли ће дијете одгајати као мушко или женско рано након дијагнозе. Најбоље је да се ова одлука донесе у првих неколико дана живота. Међутим, ово је важна одлука, тако да родитељи не би требало да је журе.
Када контактирати медицинског стручњака
Обратите се свом лекару ако сте забринути за појаву спољашњих гениталија вашег детета, или за бебу:
- Потребно је више од 2 недеље да поврати своју телесну тежину
- Повраћање
- Изгледа дехидрирано (сухо унутар уста, без суза када плаче, мање од 4 мокре пелене у 24 сата, очи изгледају потопљене)
- Има смањен апетит
- Има плаве периоде (кратке периоде када смањена количина крви улази у плућа)
- Има проблема са дисањем
То могу бити знакови конгениталне адреналне хиперплазије.
Нејасне гениталије могу бити откривене током првог прегледа за бебу.
Шта очекивати у посети ваше канцеларије
Пружатељ ће обавити физички преглед који може открити гениталије које нису "типични мушкарци" или "типичне жене", али негдје између.
Пружалац ће поставити питања из медицинске историје како би помогао у откривању кромосомских поремећаја. Питања могу укључивати:
- Да ли постоји породична историја побачаја?
- Да ли постоји породична историја мртворођења?
- Да ли постоји нека породична историја ране смрти?
- Да ли су неки чланови породице имали бебе које су умрле у првих неколико недеља живота или које су имале двосмислене гениталије?
- Да ли постоји породична историја неког од поремећаја који изазивају двосмислене гениталије?
- Које је лекове мајка узимала пре или за време трудноће (посебно стероиди)?
- Који други симптоми су присутни?
Генетско тестирање може одредити да ли је дете генетски мушко или женско. Често се мали узорак ћелија може остругати из дјететових образа за ово тестирање. Испитивање ових ћелија је често довољно да се одреди генетски пол детета. Хромозомска анализа је опсежнији тест који може бити потребан у упитнијим случајевима.
Ендоскопија, абдоминални рендген, абдоминални или здјелични ултразвук, и слични тестови могу бити потребни за одређивање присутности или одсуства унутрашњих гениталија (као што су неспуштени тестиси).
Лабораторијски тестови могу помоћи да се одреди колико добро функционишу репродуктивни органи. Ово може укључивати тестове за адреналне и гонадалне стероиде.
У неким случајевима, лапароскопија, експлораторна лапаротомија или биопсија гонада могу бити потребни да би се потврдили поремећаји који могу изазвати двосмислене гениталије.
У зависности од узрока, операција, замена хормона или други третмани се користе за лечење стања која могу изазвати двосмислене гениталије.
Понекад родитељи морају да одлуче да ли ће одгајати дете као мушко или женско (без обзира на хромозоме детета). Овај избор може имати велики друштвени и психолошки утицај на дијете, па се савјетовање најчешће препоручује.
Белешка: Често је технички лакше лијечити (и стога подићи) дијете као женско. То је зато што је хирургу лакше да направи женске гениталије него да направи мушке гениталије. Зато се понекад препоручује и ако је дете генетски мушко. Међутим, ово је тешка одлука. О томе треба да разговарате са својом породицом, дјететом, хирургом, ендокринологом вашег дјетета и другим члановима здравственог тима.
Алтернативе Намес
Гениталије - двосмислене
Имагес
Развојни поремећаји вагине и вулве
Референце
Диамонд ДА, Иу РН. Поремећаји сексуалног развоја: етиологија, процена и лечење. Ин: Веин АЈ, Кавоусси ЛР, Партин АВ, Петерс ЦА, едс. Цампбелл-Валсх Урологи. 11тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 150.
Вхите ПЦ. Конгенитална адренална хиперплазија и сродни поремећаји. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 575.
Вхите ПЦ. Поремећаји сексуалног развоја. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 233.
Витцхел СФ, Лее ПА. Амбигуоус гениталиа. У: Сперлинг МА, ед. Педиатриц Ендоцринологи. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: Поглавље 5.
Датум прегледа 4/24/2017
Ажурирано: Лиора Ц Адлер, МД, Педијатријска хитна медицина, Дечија болница Јое ДиМаггио, Холливоод, ФЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.