Интерсек

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Групе за подршку
• Оутлоок (Прогноза)
• Када контактирати медицинског стручњака
• Алтернативе Намес
• Референце
• Датум прегледа 9/5/2017

Интерсекс је група стања у којима постоји разлика између спољашњих гениталија и унутрашњих гениталија (тестиси и јајници).

Старији термин за ово стање је хермафродитизам. Иако су старији термини још увијек укључени у овај чланак, они су замијењени већином стручњака, пацијената и породица. Ова група услова се све више назива поремећајима сексуалног развоја (ДСД).

Узроци

Интерсек се може поделити у 4 категорије:

• 46, КСКС интерсекс
• 46, КСИ интерсекс
• Истински гонадални интерсекс
• Комплексни или неодређени интерсекс

Сваки од њих је детаљније објашњен у наставку. Напомена: Код многих деце узрок интерсексуалности може остати неодређен, чак и са модерним дијагностичким техникама.

46, КСКС ИНТЕРСЕКС

Особа има кромосоме жене, јајнике жене, али спољашње (спољашње) гениталије које се појављују мушкарци. То је најчешће резултат женског фетуса који је био изложен вишку мушких хормона пре рођења. Стидне усне ("усне" или набори коже спољашњих женских гениталија) се стапају, а клиторис се повећава да би изгледао као пенис. У већини случајева ова особа има нормалну материцу и јајоводе. Ово стање се назива и 46, КСКС са вирилизацијом. Некада се називала женски псеудохермафродитизам. Постоји неколико могућих узрока:

• Конгенитална адренална хиперплазија (најчешћи узрок).
• Мушки хормони (као што је тестостерон) које мајка узима или сусреће током трудноће.
• Тумори који производе мушке хормоне код мајке: То су најчешће тумори јајника. Мајке које имају децу са 46, КСКС интерсекса треба проверити уколико не постоји други јасан узрок.
• Недостатак ароматазе: Овај можда неће бити приметан до пубертета. Ароматаза је ензим који нормално претвара мушке хормоне у женске хормоне. Превише активности ароматазе може довести до вишка естрогена (женског хормона); премало за 46, КСКС интерсекс. У пубертету, ова КСКС дјеца, која су одгајана као дјевојчице, могу почети да преузимају мушке карактеристике.

46, КСИ ИНТЕРСЕКС

Човек има хромозоме, али спољашње гениталије су непотпуно формиране, двосмислене или јасно женске. Интерно, тестиси могу бити нормални, малформисани или одсутни. Ово стање се назива и 46, КСИ са ундервирилизацијом. Некада се звао мушки псеудохермафродитизам. Формирање нормалних мушких спољашњих гениталија зависи од одговарајућег баланса између мушких и женских хормона. Због тога је потребна адекватна производња и функција мушких хормона. 46, КСИ интерсекс има много могућих узрока:

• Проблеми са тестисима: Тестиси обично производе мушке хормоне. Ако се тестиси не формирају правилно, то ће довести до ундервирилизације. Постоји више могућих узрока за ово, укључујући КСИ чисту гонадну дисгенезу.
• Проблеми са формирањем тестостерона: Тестостерон се формира кроз низ корака. Сваки од ових корака захтева другачији ензим. Недостаци у било којем од ових ензима могу довести до неадекватног тестостерона и произвести другачији синдром 46, КСИ интерсекса. У ову категорију спадају различити типови конгениталне адреналне хиперплазије.
• Проблеми са употребом тестостерона: Неки људи имају нормалне тестисе и праве адекватне количине тестостерона, али и даље имају интерсексуалност од 46, КСИ услед стања као што је недостатак 5-алфа-редуктазе или синдром андрогене неосетљивости (АИС).
• Особама са недостатком 5-алфа-редуктазе недостаје ензим потребан за претварање тестостерона у дихидротестостерон (ДХТ). Постоји најмање 5 различитих типова дефицијенције 5-алфа-редуктазе. Неке бебе имају нормалне мушке гениталије, неке имају нормалне женске гениталије, а многе имају нешто између. Већина се мења у спољашње мушке гениталије у време пубертета.
• АИС је најчешћи узрок 46, КСИ интерсекса. Такође се назива феминизација тестиса. Овде су сви хормони нормални, али рецептори мушких хормона не функционишу како треба. До сада је идентификовано преко 150 различитих дефеката, а сваки од њих узрокује различите типове АИС-а.

ТРУЕ ГОНАДАЛ ИНТЕРСЕКС

Особа мора имати ткиво јајника и тестиса. Ово може бити у истој гонади (овотестис), или особа може имати 1 јајник и 1 тестис. Особа може имати КСКС хромозома, КСИ хромозоме или обоје. Спољни гениталије могу бити двосмислене или се могу чинити женским или мушким. Ово стање се некада називало правим хермафродитизмом. Код већине људи са истинским гонадалним интерсексом, основни узрок је непознат, иако је у неким студијама на животињама повезан са излагањем заједничким пољопривредним пестицидима.

КОМПЛЕКСНИ ИЛИ УНДЕТЕРМИНИРАНИ ИНТЕРСЕКСНИ ПОРЕМЕЋАЈИ СЕКСУАЛНОГ РАЗВОЈА

Многе конфигурације хромозома осим једноставних 46, КСКС или 46, КСИ могу довести до поремећаја у развоју пола. То укључује 45, КСО (само један Кс хромозом), и 47, КСКСИ, 47, КСКСКС - оба случаја имају додатни сполни хромозом, било Кс или И. Ови поремећаји не доводе до стања у којем постоји неслагање између интерних и спољашње гениталије. Међутим, могу постојати проблеми са нивоима полних хормона, укупним сексуалним развојем и промењеним бројем сексуалних хромозома.

Симптоми

Симптоми повезани са интерсексом ће зависити од основног узрока. Могу укључивати:

• Нејасне гениталије при рођењу
• Мицропенис
• Клиторомегалија (увећани клиторис)
• Парцијална лабијална фузија
• Очигледно незахваћени тестиси (који могу бити јајници) код дјечака
• Лабијалне или препонске (препоне) масе (које могу бити тестиси) код девојчица
• Хипоспадија (отвор пениса је негде другде него на врху; код женки се уретра [канал мокраће] отвара у вагину)
• Иначе неуобичајене појаве гениталија при рођењу
• Електролитске абнормалности
• Одложени или одсутни пубертет
• Неочекиване промене у пубертету

Испити и тестови

Могу се обавити следећи тестови и испити:

• Анализа хромозома
• Нивои хормона (на пример, ниво тестостерона)
• Тестови хормонске стимулације
• Електролитички тестови
• Специфично молекуларно тестирање
• Ендоскопски преглед (за потврду одсуства или присуства вагине или грлића материце)
• Ултразвук или МРИ за процену присутности унутрашњих полних органа (на пример, материца)

Третман

У идеалном случају, тим здравствених професионалаца са експертизом у интерсексуалном раду треба да ради заједно како би разумио и третирао дете са интерсексуалним односима и подржао породицу.

Родитељи би требали разумјети контроверзе и промјене у третирању интерсексуалности у посљедњих неколико година. У прошлости је превладавало мишљење да је генерално најбоље да се род што брже додели. Ово се често заснивало на спољашњим гениталијама, а не на хромозомском полу. Родитељима је речено да немају двосмислености у погледу спола дјетета. Често се препоручује хитна операција. Уклоњено би ткиво јајника или тестиса другог пола. Генерално, сматрало се да је лакше реконструисати женске гениталије од функционалних мушких гениталија, тако да ако "исправан" избор није био јасан, дијете је често добијало дјевојчицу.

У скорије време, мишљење многих стручњака се померило. Веће поштовање сложености женског сексуалног функционисања довело их је до закључка да субоптималне женске гениталије можда нису боље од субоптималних мушких гениталија, чак и ако је реконструкција "лакша". Поред тога, други фактори могу бити важнији у задовољству сполом од функционисања спољашњих гениталија. Фактори хромозома, неурона, хормона, психологије и понашања могу утицати на родни идентитет.

Многи стручњаци сада позивају на одлагање коначне операције све док је она здрава и идеално укључивање детета у родну одлуку.

Јасно је да је интерсексуалност сложено питање, а његово третирање има краткорочне и дугорочне посљедице. Најбољи одговор ће зависити од многих фактора, укључујући и специфичан узрок интерсекса. Најбоље је да одвојите време да бисте разумели питања пре него што уђете у одлуку. Интерсекс група за подршку може да помогне да се породице упознају са најновијим истраживањима и може да пружи заједницу другим породицама, деци и одраслим особама које су се суочиле са истим проблемима.

Групе за подршку

Групе за подршку су веома важне за породице које се баве интерсексуалношћу.

Различите групе за подршку могу се разликовати у својим мислима о овој врло осјетљивој теми. Потражите ону која подржава ваше мисли и осјећаје на тему.

Следеће организације пружају додатне информације:

• Асоцијација за Кс и И варијације хромозома - генетиц.орг
• Фондација ЦАРЕС - ввв.царесфоундатион.орг/
• Мрежа за образовање и подршку конгениталне хиперплазије надбубрежне жлезде - цонгениталадреналхиперпласиа.орг/пеопле.хтмл
• Хипоспадиас и Еписпадиас Ассоциатион - хеаинфо.орг
• Интерсекс друштво Северне Америке - ввв.исна.орг
• Турнер Синдроме Социети у Сједињеним Државама - ввв.турнерсиндроме.орг
• Пројекат КСКСИИ - ккиисиндроме.орг/маин

Оутлоок (Прогноза)

Молимо погледајте информације о појединачним условима. Прогноза зависи од специфичног узрока интерсексуалности. Са разумевањем, подршком и одговарајућим третманом, укупни изгледи су одлични.

Када контактирати медицинског стручњака

Ако приметите да ваше дете има необичне гениталије или сексуални развој, разговарајте о томе са својим лекаром.

Алтернативе Намес

Поремећаји у развоју пола; ДСДс; Псеудохермапхродитисм; Хермафродитизам; Хермапхродите

Референце

Донохоуе ПА. Поремећаји сексуалног развоја. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 588.

Вхерретт ДК. Приближите се детету са сумњом на поремећај сексуалног развоја. Педиатр Цлин Нортх Ам. 2015; 62 (4): 983-999. ПМИД: 26210628 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/26210628.

Датум прегледа 9/5/2017

Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.