Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Еллис-ван Цревелдов синдром је ретки генетски поремећај који утиче на раст костију.
Узроци
Еллис-ван Цревелд се преноси кроз породице (наслеђене). Узрокован је дефектима у 1 од 2 гена Еллис-ван Цревелдовог синдрома (ЕВЦ и ЕВЦ2). Ови гени су постављени један поред другог на истом хромозому.
Озбиљност болести варира од особе до особе. Највиша стопа тог стања се види међу старосједиоцима из округа Ланцастер, Пеннсилваниа. То је ретко у општој популацији.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Расцеп усне или непца
- Еписпадија или неспуштени тестик (крипторхизам)
- Додатни прсти (полидацтили)
- Ограничен опсег кретања
- Проблеми са ноктима, укључујући нестале или деформисане нокте
- Кратке руке и ноге, посебно подлактица и потколеница
- Кратка висина, између 3,5 до 5 метара (1 до 1,5 метара) висока
- Слаба, одсутна или фина текстурирана коса
- Абнормалности зуба, као што су зуби зуби, широко размакнути зуби
- Зуби присутни при рођењу (натални зуби)
- Одложени или нестали зуби
Испити и тестови
Знаци овог стања укључују:
- Недостатак хормона раста
- Деформације срца, као што је рупа у срцу (атријални септални дефект), јављају се у око половини свих случајева
Тестови укључују:
- Грудног коша
- Ецхоцардиограм
- Генетичко тестирање се може обавити за мутације у једном од два ЕВЦ гена
- Скелетни рендген
- Ултразвук
- Анализа урина
Третман
Третман зависи од тога који систем тела је захваћен и озбиљности проблема. Сама ситуација није третирана, али многе од компликација се могу лечити.
Групе за подршку
Многе заједнице имају ЕВЦ групе за подршку. Питајте свог лекара или локалну болницу да ли постоји неко у вашем подручју.
Оутлоок (Прогноза)
Многе бебе са овим стањем умиру у раном детињству. Најчешће је то због малог дефекта на грудима или срцу. Мртворођење је уобичајено.
Исход зависи од тога који систем тела је укључен иу којој мери је укључен систем тела. Као и код многих генетских стања која укључују кости или физичку структуру, интелигенција је нормална.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Абнормалности костију
- Тешко дисање
- Конгенитална срчана болест (ЦХД), посебно атријални септални дефект (АСД)
- Обољење бубрега
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ваше дете има симптоме овог синдрома. Ако имате породичну анамнезу ЕВЦ синдрома и ваше дете има неке симптоме, посетите свог лекара.
Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање и како да брину о особи.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима из групе високог ризика или који имају породичну историју синдрома ЕВЦ.
Алтернативе Намес
Хондроектодермална дисплазија; ЕВЦ
Имагес
Полидактилија - рука детета
Хромозоми и ДНК
Референце
Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји за које су недостаци слабо схваћени или непознати. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 700.
Јонес КЛ, Јонес МЦ, ДелЦампо М. Остеоцхондродиспласиас. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, ДелЦампо М, едс. Смитхови препознатљиви обрасци људске малформације. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап К.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.