Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/5/2018
Аикардијев синдром је риједак поремећај. У овом стању, структура која повезује две стране мозга (која се назива цорпус цаллосум) делимично или потпуно недостаје. Скоро сви познати случајеви се јављају код људи без историје поремећаја у њиховој породици (спорадично).
Узроци
Узрок Аикардијевог синдрома у овом тренутку није познат. У неким случајевима, стручњаци верују да је то последица генетског дефекта на Кс хромозому.
Овај поремећај погађа само дјевојчице.
Симптоми
Симптоми најчешће почињу када је дијете у доби од 3 до 5 мјесеци. Стање узрокује трзање (инфантилни грчеви), тип нападаја из дјетињства.
Аикардијев синдром се може појавити са другим дефектима мозга.
Други симптоми могу бити:
- Цолобома (мачје око)
- Интелектуални инвалидитет
- Очи мањег од нормалног (микрофхталмија)
Испити и тестови
Деци се дијагностикује Аикардијев синдром ако испуњавају следеће критеријуме:
- Цорпус цаллосум који дјелимично или потпуно недостаје
- Женски секс
- Напади (обично почињу као инфантилни грчеви)
- Ране на ретини (ретиналне лезије) или оптички нерв
У ретким случајевима, једна од ових особина може недостајати (посебно недостатак развоја цорпус цаллосум).
Тестови за дијагностиковање Аицардијевог синдрома укључују:
- ЦТ главе
- ЕЕГ
- Еие екам
- МРИ
Могу се обавити и друге процедуре и тестови, у зависности од особе.
Третман
Лечење се врши како би се спречили симптоми. То укључује управљање нападима и било које друге здравствене проблеме. Третманом се користе програми који помажу породици и детету да се носе са кашњењима у развоју.
Групе за подршку
Фондација Аицарди Синдроме - оураицардилифе.орг
Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг
Оутлоок (Прогноза)
Изгледи зависе од озбиљности симптома и од других здравствених стања.
Скоро сва деца са овим синдромом имају тешке тешкоће у учењу и остају потпуно зависна од других. Међутим, неколицина има неке језичке способности, а неки могу ходати сами или уз подршку. Визија варира од нормалног до слијепог.
Могуће компликације
Компликације зависе од озбиљности симптома.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има симптоме Аикардијевог синдрома. Потражите хитну помоћ ако беба има грчеве или напад.
Алтернативе Намес
Агенеза цорпус цаллосум са хориоретиналном абнормалношћу; Агенеза цорпус цаллосум са инфантилним спазмима и очним абнормалностима; Калозална агенеза и очне абнормалности; Цхориоретинал аномалиес витх АЦЦ
Имагес
Цорпус цаллосум мозга
Референце
Синдром Берес С. Аицарди. Интернет страница Америчке академије офталмологије. ввв.аао.орг/педиатриц-центер-детаил/неуро-опхтхалмологи-аицарди-синдроме. Приступљено 19. августа 2018. године.
Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 591.
Самат ХБ, Флорес-Самат Л. Развојни поремећаји нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 89.
Интернет страница Националне библиотеке медицине САД. Аицарди синдром. гхр.нлм.них.гов/цондитион/аицарди-синдроме. Ажурирано 20. септембра 2016. Приступљено 19. августа 2018. године.
Датум прегледа 8/5/2018
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.