Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Треацхер Цоллинсов синдром је стање које се преноси кроз породице (насљедне). То доводи до проблема са структуром лица.
Узроци
Промене у један од три гена, ТЦОФ1, ПОЛР1Ц, или ПОЛР1Д, може довести до синдрома Треацхер Цоллинс. Стање се може пренијети кроз породице (наслијеђене). Међутим, већину времена не постоји други члан породице.
Ово стање се може разликовати по тежини од генерације до генерације и од особе до особе.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Вањски дио ушију је ненормалан или готово потпуно недостаје
- Губитак слуха
- Врло мала чељуст (микрогнатија)
- Веома велика уста
- Дефект у доњем капку (колобома)
- Коса власишта која допире до образа
- Расцеп непца
Испити и тестови
Дете најчешће показује нормалну интелигенцију. Испит детета може открити различите проблеме, укључујући:
- Ненормалан облик очију
- Флат цхеекбонес
- Расцеп непца или усне
- Мала чељуст
- Ниско постављене уши
- Ненормално формиране уши
- Ненормалан ушни канал
- Губитак слуха
- Дефекти у оку (колобом који се протеже у доњи поклопац)
- Смањене трепавице на доњем капку
Генетски тестови могу помоћи у идентификацији промена гена повезаних са овим стањем.
Третман
Губитак слуха се третира како би се осигурао бољи учинак у школи.
Веома је важно да га прати пластични хирург, јер деци са овим стањем може бити потребна серија операција за исправљање дефеката на рођењу. Пластична кирургија може исправити браду која се повлачи и друге промјене у структури лица.
Групе за подршку
ЛИЦЕ: Национална краниофацијална асоцијација - ввв.фацес-цранио.орг/хоме.хтмл
Оутлоок (Прогноза)
Деца са овим синдромом обично расту и постају функционалне одрасле особе нормалне интелигенције.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Тежина храњења
- Тешкоће у говору
- Проблеми комуникације
- Проблеми са видом
Када контактирати медицинског стручњака
Ово стање се најчешће види код рођења.
Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање и како да брину о особи.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог синдрома и желите да затрудните.
Алтернативе Намес
Мандибулофацијална дисостоза; Треацхер Цоллинс-Францесцхетти синдром
Референце
Катсанис СХ, Јабс ЕВ. Треацхер Цоллинсов синдром. ГенеРевиевс. 2012: 8. ПМИД: 20301704 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301704.
Тинанофф Н. Синдроми са оралним манифестацијама. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 311.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.