Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Аарског синдрома је веома ретка болест која утиче на висину особе, мишиће, костур, гениталије и изглед. Преноси се кроз породице (наслеђене).
Узроци
Аарског синдрома је генетски поремећај који је повезан са Кс хромозомом. Она погађа углавном мушкарце, али женке могу имати блажи облик. Стање је узроковано промјенама (мутацијама) у гену који се зове "фациогенитална дисплазија" (ФГД1).
Симптоми
Симптоми овог стања укључују:
- Дугме за пупак које се издиже
- Испупчење у препонама или скротуму
- Одложена сексуална зрелост
- Одложени зуби
- Склизак у односу на очи (нагиб кости је смер нагиба од спољашњег до унутрашњег угла ока)
- Фризура са "удовичиним врхом"
- Благо потонуо груди
- Благи до умерени ментални проблеми
- Блага до умјерена кратка висина која можда није очигледна све док дијете није старо од 3 до 3 године
- Лоше развијен средњи део лица
- Заобљено лице
- Скротум окружује пенис (шал са шалом)
- Кратки прсти на рукама и ногама са благим ремењем
- Појединачна гужва на длану
- Мале, широке руке и ноге са кратким прстима и закривљеним петим прстом
- Мали нос са носницама напријед
- Тестиси који се нису спустили (без спуштања)
- Горњи део уха је благо пресавијен
- Широки жлеб изнад горње усне, набора испод доње усне
- Широко постављене очи са капцима
Испити и тестови
Ови тестови се могу урадити:
- Генетско тестирање мутација у ФГД1 гене
- Кс-зраке
Третман
Померање зуба може се урадити да би се третирале неке абнормалне црте лица које особа са Аарског синдромом може имати.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о Аарског синдрому:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/аарског-синдроме
- НИХ / НЛМ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/аарског-сцотт-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
Неки људи могу имати менталну спорост, али деца са овим стањем често имају добре социјалне вештине. Неки мушкарци могу имати проблема са плодношћу.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Промене у мозгу
- Тешкоћа расте у првој години живота
- Лоше поравнати зуби
- Напади
- Несуспендирани тестиси
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има одложени раст или ако приметите симптоме Аарског синдрома. Потражите генетско саветовање ако имате породичну историју Аарског синдрома. Обратите се специјалисту за генетику ако ваш давалац сматра да ви или ваше дијете може имати Аарског синдром.
Превенција
Генетичко тестирање може бити доступно људима са породичном историјом стања или познатом мутацијом гена који га изазива.
Алтернативе Намес
Болест Аарског; Аарског-Сцотт-овог синдрома; ААС; Фациодигитогенитал синдроме; Гациогенитална дисплазија
Имагес
Лице
Пецтус екцаватум
Референце
Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М. Умерено низак раст, лица ± генитално. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М, едс. Смитхови препознатљиви обрасци људске малформације. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап Д.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.