Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Пиерре Робин секвенца (или синдром) је стање у којем новорођенче има мању доњу вилицу од нормалног, језик који се враћа у грло и отежано дисање. Присутан је при рођењу.
Узроци
Тачни узроци Пиерре Робин секвенце су непознати. Може бити део многих генетских синдрома.
Доња вилица се развија полако прије рођења, али може расти брже током првих неколико година живота.
Симптоми
Симптоми овог стања укључују:
- Расцеп непца
- Високо закривљено непце
- Чељуст која је веома мала са малом брадом
- Вилица која је далеко у грлу
- Поновљене инфекције уха
- Мали отвор на крову уста, који може проузроковати гушење или поврат текућине кроз нос
- Зуби који се појављују када се беба роди
- Језик који је велики у односу на вилицу
Испити и тестови
Здравствени радник може често дијагностиковати ово стање током физичког прегледа. Консултовање са специјалистом за генетику може искључити друге проблеме повезане са овим синдромом.
Третман
НЕ стављајте дојенчад са овим стањем на леђа. То је да би се спречио њихов повратак језика у ваздушне путеве.
У умјереним случајевима, дијете мора имати цијев постављену кроз нос и у дишни пут како би се избјегла блокада дишних путева. У тешким случајевима потребна је операција да би се спречило зачепљење горњих дисајних путева. Некој деци је потребна операција да би направили рупу у дисајним путевима или да померају вилицу напред.
Храњење се мора обавити веома пажљиво како би се избегло гушење и удисање течности у дисајне путеве. Дете ће можда морати да се храни кроз цев како би се спречило гушење.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о Пиерре Робин секвенци:
- ФАЦЕС: Национална краниофацијална асоцијација - ввв.фацес-цранио.орг/Дисорд/ПиерреРобин.хтм
- Тхе Цлефт Палате Фоундатион - ввв.цлефтлине.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/пиерре-робин-секуенце
Оутлоок (Прогноза)
Проблеми са гушењем и исхраном могу да прођу сами од себе током првих неколико година како доња вилица постане нормалнија. Постоји висок ризик за проблеме ако се дјететови путеви дјетета не блокирају.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Тешкоће са дисањем, посебно када дете спава
- Цхокинг еписодес
- Конгестивна срчана инсуфицијенција
- Смрт
- Тешкоће са храњењем
- Низак ниво кисеоника у крви и оштећење мозга (због отежаног дисања)
- Тип високог крвног притиска који се зове плућна хипертензија
Када контактирати медицинског стручњака
Бебе рођене са овим стањем често се дијагностикују при рођењу.
Позовите свог провајдера ако ваше дете има епизоде гушења или проблеме са дисањем. Блокада дисајних путева може проузроковати високу буку када дете дише. Такође може довести до плаветнила коже (цијаноза).
Такође позовите ако ваше дете има друге проблеме са дисањем.
Превенција
Не постоји позната превенција. Третман може смањити проблеме са дисањем и гушење.
Алтернативе Намес
Синдром Пјера Робина; Комплекс Пиерре Робин; Пјер Робин аномалија
Имагес
Дијете тврдо и меко непце
Референце
Пурнелл ЦА, Госаин АК. Пиерре Робин секвенца. У: Родригуез ЕД, Лосее ЈЕ, Нелиган ПЦ, едс. Пластична хирургија: Трећи волумен: краниофацијална хирургија и хирургија главе и врата и пластична хирургија у педијатрији. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: Поглавље 36.
Тинанофф Н. Синдроми са оралним манифестацијама. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 311.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.