Агаммаглобулинемиа

Posted on
Аутор: Peter Berry
Датум Стварања: 14 Август 2021
Ажурирати Датум: 17 Новембар 2024
Anonim
Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)
Видео: Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Садржај

Агамаглобулинемија је наслеђени поремећај у коме особа има веома низак ниво протеина имуног система који се називају имуноглобулини. Имуноглобулини су тип антитијела. Низак ниво ових антитела чини вас вероватнијим за инфекције.


Узроци

Ово је риједак поремећај који углавном погађа мушкарце. Она је узрокована дефектом гена који блокира раст нормалних, зрелих имуних ћелија званих Б лимфоцити.

Као резултат, тело производи веома мало (ако их има) имуноглобулина. Имуноглобулини играју главну улогу у имуном одговору који штити од болести и инфекције.

Особе са овим поремећајем изнова и изнова развијају инфекције. Уобичајене инфекције укључују оне које су последица бактерија као што су Хаемопхилус инфлуензае, пнеумоцоцци (Стрептококус пнеумоние), и стафилококе. Уобичајена места инфекције су:

  • Гастроинтестиналног тракта
  • Спојеви
  • Лунгс
  • Скин
  • Горњи респираторни тракт

Агамаглобулинемија се наслеђује, што значи да други људи у вашој породици могу имати ово стање.

Симптоми

Симптоми укључују честе епизоде:

  • Бронхитис (инфекција дисајних путева)
  • Хронична дијареја
  • Коњунктивитис (инфекција ока)
  • Медији оитиса (инфекција средњег уха)
  • Пнеумонија (инфекција плућа)
  • Синуситис (инфекција синуса)
  • Инфекције коже
  • Инфекције горњег респираторног тракта

Инфекције се обично појављују у прве 4 године живота.


Остали симптоми укључују:

  • Бронхиектазија (болест у којој се мале ваздушне кесице у плућима оштећују и повећавају)
  • Астма без познатог узрока

Испити и тестови

Поремећај је потврђен крвним тестовима који мере нивое имуноглобулина.

Тестови укључују:

  • Проточна цитометрија за мерење циркулишућих Б лимфоцита
  • Имуноелектрофореза - серум
  • Квантитативни имуноглобулини - ИгГ, ИгА, ИгМ (обично мерено нефелометријом)

Третман

Третман укључује подузимање корака за смањење броја и тежине инфекција. Антибиотици су често потребни за лечење бактеријских инфекција.

Имуноглобулини се дају кроз вену или ињекцијом да би се ојачао имуни систем.

Може се размотрити трансплантација коштане сржи.

Групе за подршку

Групе за подршку

Ови ресурси могу пружити више информација о агамаглобулинемији:

  • Фондација за имуни недостатак - примарииммуне.орг
  • Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/агаммаглобулинемиа
  • НИХ / НЛМ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/к-линкед-агаммаглобулинемиа

Оутлоок (Прогноза)

Третман имуноглобулинима је значајно побољшао здравље оних који имају овај поремећај.


Без лечења, најтеже инфекције су смртоносне.

Могуће компликације

Здравствени проблеми који могу резултирати укључују:

  • Артритис
  • Хронична синусна или плућна болест
  • Екцем
  • Интестинални малабсорпциони синдроми

Када контактирати медицинског стручњака

Назовите за састанак са својим лекаром ако:

  • Ви или ваше дете сте имали честе инфекције.
  • Имате породичну анамнезу агамаглобулинемије или неког другог поремећаја имунодефицијенције и планирате да имате децу. Питајте провајдера о генетском саветовању.

Превенција

Генетско саветовање треба понудити будућим родитељима са породичном историјом агамаглобулинемије или других поремећаја имунодефицијенције.

Алтернативе Намес

Брутонова агамаглобулинемија; Кс-везани агамаглобулинемија; Имуносупресија - агамаглобулинемија; Иммунодепрессед - агаммаглобулинемиа; Имуносупресивна - агамаглобулинемија

Имагес


  • Антитела

Референце

Буцклеи РХ. Примарни дефекти производње антитела. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 124.

Цуннингхам-Рундлес Ц. Примарне болести имунодефицијенције. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 250.

Паи СИ, Нотарангело ЛД. Конгенитални поремећаји функције лимфоцита. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, едс. Хематологија: основни принципи и пракса. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: Поглавље 51.

Датум објављивања 27.2.2018

Ажурирано: Стуарт И. Хеноцховицз, др. Мед., ФАЦП, ванредни клинички професор медицине, Завод за алергију, имунологију и реуматологију, Медицински факултет Универзитета Георгетовн, Вашингтон, ДЦ. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.