Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/15/2018
Акродизостоза је изузетно риједак поремећај који је присутан при рођењу (конгенитално). То доводи до проблема са костима руку, стопала и носа и интелектуалним инвалидитетом.
Узроци
Већина људи са акродизостозом нема породичну историју болести. Међутим, понекад се стање преноси са родитеља на дијете. Родитељи са таквим стањем имају шансу 1: 2 да пренесу поремећај својој дјеци.
Постоји нешто већи ризик код очева који су старији.
Симптоми
Симптоми овог поремећаја укључују:
- Честе инфекције средњег уха
- Проблеми раста, кратке руке и ноге
- Проблеми са слухом
- Интелектуални инвалидитет
- Тело не реагује на одређене хормоне, иако су нивои хормона нормални
- Различите црте лица
Испити и тестови
Здравствени радник обично може дијагностиковати ово стање физичким прегледом. Ово може да покаже било шта од следећег:
- Напредна старост костију
- Деформације костију у рукама и стопалима
- Кашњења у расту
- Проблеми са кожом, гениталијама, зубима и скелетом
- Кратке руке и ноге са малим рукама и ногама
- Кратка глава, мерена напријед-назад
- Низак
- Мали, преврнути широки нос са равним мостом
- Различите особине лица (кратак нос, отворена уста, вилица која истиче)
- Необична глава
- Широко размакнуте очи, понекад са додатним наборима коже на углу ока
У првим мјесецима живота, рендгенски зраци могу показати точкасте наслаге калција, које се називају пецкање, у костима (посебно у носу). Бебе такође могу имати:
- Ненормално кратки прсти и прсти
- Рани раст костију у рукама и стопалима
- Кратке кости
- Скраћивање костију подлактице код ручног зглоба
Два гена су повезана са овим стањем и може се урадити генетско тестирање.
Третман
Лечење зависи од симптома.
Могу се дати хормони, као што је хормон раста. Може се урадити операција за лечење проблема са костима.
Групе за подршку
Ове групе могу пружити више информација о ацродизостози:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ацродисостосис
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/5724/ацродисостосис
Оутлоок (Прогноза)
Проблеми зависе од степена укључености скелета и интелектуалне инвалидности. У принципу, људи раде добро.
Могуће компликације
Акродизостоза може довести до:
- Леарнинг дисабилити
- Артритис
- Карпал тунел синдром
- Погоршање опсега покрета у кичми, лактовима и рукама
Када контактирати медицинског стручњака
Ако се појаве симптоми ацродистозе, јавите дјетету. Побрините се да се висина и тежина Вашег дјетета мјере тијеком сваке посјете доброга дјетета. Провајдер вас може упутити на:
- Генетски стручњак за потпуну процену и студије хромозома
- Педијатријски ендокринолог за управљање проблемима раста вашег дјетета
Алтернативе Намес
Арклесс-Грахам; Ацродиспласиа; Маротеаук-Маламут
Имагес
Предња скелетна анатомија
Референце
Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М. Други скелетни диспласиас. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М, едс. Смитхови препознатљиви обрасци људске малформације. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: 560-593.
Интернет страница Националне организације за ретке поремећаје. Ацродисостосис. раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ацродисостосис. Ажурирано 2014. Приступљено 12. новембра 2018. године.
Силве Ц, Цлаусер Е, Лингларт А. Ацродисостосис. Хорм Метаб Рес. 2012; 44 (10): 749-758. ПМИД: 22815067 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/22815067.
Датум прегледа 10/15/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.