Енциклопедија

МцЦуне-Албригхтов синдром

Posted on
Аутор: Laura McKinney
Датум Стварања: 1 Април 2021
Ажурирати Датум: 17 Новембар 2024
Anonim
Галя Проскова, 10 лет, синдром Паллистера – Киллиана
Видео: Галя Проскова, 10 лет, синдром Паллистера – Киллиана

Садржај

МцЦуне-Албригхтов синдром је генетска болест која погађа кости и боју (пигментацију) коже.


Узроци

МцЦуне-Албригхтов синдром је узрокован мутацијама у ГНАС гену. Мали број, али не сви, ћелија особе садрже овај неисправни ген (мозаицизам).

Ова болест није наслеђена.

Симптоми

Главни симптом МцЦуне-Албригхтовог синдрома је рани пубертет код девојчица. Менструални периоди могу почети у раном детињству, много пре него што дође до развоја груди или стидних длака (које се обично јављају прво). Просечна старост симптома је 3 године. Међутим, пубертет и менструално крварење се јављају већ 4 до 6 месеци код девојчица.

Рани сексуални развој може се јавити и код дјечака, али не тако често као код дјевојака.

Остали симптоми укључују:

  • Преломи костију
  • Деформитети костију у лицу
  • Гигантизам
  • Неправилне, велике пјегице

Испити и тестови

Физички преглед може показати знакове:

  • Абнормални раст костију у лобањи
  • Абнормални срчани ритмови (аритмије)
  • Ацромегали
  • Гигантизам
  • Велике кафе-ау-лаит тачке на кожи
  • Болест јетре, жутица, масна јетра
  • Трајно ткиво у кости (фиброзна дисплазија)

Тестови могу да покажу:


  • Надбубрежне абнормалности
  • Висок ниво паратироидног хормона (хиперпаратиреоидизам)
  • Висок ниво хормона штитњаче (хипертиреоидизам)
  • Абнормалности хормона надбубрежне жлезде
  • Низак ниво фосфора у крви (хипофосфатемија)
  • Цисте на јајницима
  • Тумори хипофизе или тироидне жлезде
  • Ненормалан ниво пролактина у крви
  • Ненормалан ниво хормона раста

Други тестови који се могу урадити укључују:

  • МРИ главе
  • Кс-зраке костију

Генетско тестирање се може урадити да би се потврдила дијагноза.

Третман

Не постоји специфичан третман за МцЦуне-Албригхтов синдром. Лекови који блокирају производњу естрогена, као што је тестолактон, покушали су са неким успехом.

Надбубрежне абнормалности (као што је Цусхингов синдром) могу се лечити хируршким путем да би се уклониле надбубрежне жлезде. Гигантизам и аденом хипофизе морат ће се лијечити лијековима који блокирају производњу хормона или операцијом.


Абнормалности костију (фиброзна дисплазија) се понекад уклањају операцијом.

Ограничите број рендгенских снимака захваћених подручја тијела.

Оутлоок (Прогноза)

Животни век је релативно нормалан.

Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

  • Блинднесс
  • Козметички проблеми са абнормалностима костију
  • Глувост
  • Остеитис фиброса цистица
  • Преурањени пубертет
  • Поновљене сломљене кости
  • Тумори костију (ретки)

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог лекара ако ваше дете почиње рано у пубертету или има друге симптоме МцЦуне-Албригхтовог синдрома. Генетско саветовање и евентуално генетско тестирање могу се предложити ако се болест открије.

Алтернативе Намес

Полиостотиц фиброус диспласиа

Имагес


  • Предња скелетна анатомија


  • Неурофиброматоза, гигантско кафић-а-лаит место

Референце

Гарибалди ЛР, Цхемаитилли В. Поремећаји пуберталног развоја. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 562.

Стине ДМ, Грумбацх ММ. Физиологија и поремећаји пубертета. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 25.

Датум прегледа 26.7.2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.