Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/14/2017
Бецквитх-Виедеманов синдром је поремећај раста који узрокује велику величину тијела, велике органе и друге симптоме. То је урођено стање, што значи да је присутно при рођењу. Знаци и симптоми поремећаја се донекле разликују од детета до детета.
Дојенчад може бити критичан период за бебе са овим стањем због могућности:
- Низак шећер у крви
- Врста киле која се зове омфалоцела (када је присутна)
- Увећани језик (макроглосија)
- Повећана стопа раста тумора. Вилмсови тумори и хепатобластоми су најчешћи тумори код деце са овим синдромом.
Узроци
Бецквитх-Виедеманн синдром је узрокован дефектом у генима на хромозому 11. Око 10% случајева може се пренијети кроз породице.
Симптоми
Знаци и симптоми Бецквитх-Виедеманн синдрома укључују:
- Велике величине за новорођенче
- Црвена ознака рођења на челу или капцима (невус фламмеус)
- Прегрупе у ушним режњевима
- Велики језик (макроглосија)
- Низак шећер у крви
- Дефект абдоминалног зида (пупчана хернија или омфалокеле)
- Проширење неких органа
- Овергровтх од једне стране тела (хемихиперпласиа / хемихипертропхи) т
- Раст тумора, као што су Вилмсови тумори и хепатобластоми
Испити и тестови
Здравствени радник ће урадити физички преглед како би пронашао знакове и симптоме Бецквитх-Виедеманн синдрома. Често је то довољно да се постави дијагноза.
Тестови за поремећај укључују:
- Крвни тестови за ниски шећер у крви
- Хромозомске студије за абнормалности у хромозому 11
- Ултразвук абдомена
Третман
Деца са ниским нивоом шећера у крви могу се лечити течностима које се дају кроз вену (интравенски, ИВ). Неким бебама је потребан лек или друго лечење ако се низак ниво шећера у крви настави.
Можда ће бити потребно поправити дефекте у абдоминалном зиду. Ако увећан језик отежава дисање или јело, може бити потребна операција. Деца са прекомерним растом на једној страни тела треба посматрати због закривљене кичме (сколиоза). Дете такође мора бити пажљиво посматрано за развој тумора. Скрининг тумора укључује тестове крви и ултразвук абдомена.
Оутлоок (Прогноза)
Деца са Бецквитх-Виедеманн синдромом обично воде нормалан живот. Потребно је даље проучавање како би се развиле дугорочне информације о праћењу.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Развој тумора
- Проблеми са храњењем због увећаног језика
- Проблеми са дисањем због увећаног језика
- Сколиоза због хемихипертрофије
Када контактирати медицинског стручњака
Ако имате дете са Бецквитх-Виедеманновим синдромом и развијају се забрињавајући симптоми, одмах позовите свог педијатра.
Превенција
Не постоји позната превенција за Бецквитх-Виедеманн синдром. Генетско саветовање може бити од користи за породице које желе да имају више деце.
Имагес
Бецквитх-Виедеманов синдром
Референце
Деваскар СУ, Гарг М. Поремећаји метаболизма угљених хидрата у новорођенчету. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, едс. Фанарофф и Мартинова неонатално-перинатална медицина. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 95.
Сперлинг МА. Хипогликемија. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 92.
Датум прегледа 5/14/2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички асистент професора педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.