Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Наследна хеморагијска телангиектазија (ХХТ) је наслеђени поремећај крвних судова који може изазвати претјерано крварење.
Узроци
ХХТ се преноси кроз породице. Научници су идентификовали четири гена укључена у ово стање. Чини се да су сви ови гени важни за правилно развијање крвних судова. Мутација у овим генима је одговорна за ХХТ.
Симптоми
Људи са ХХТ могу да развију абнормалне крвне судове у неколико делова тела. Ови судови се називају артериовенске малформације (АВМ).
Ако су на кожи, називају се телангиектазије. Најчешће локације су усне, језик, уши и прсти. Абнормални крвни судови могу се развити иу мозгу, плућима, јетри, цријевима или другим подручјима.
Симптоми овог синдрома укључују:
- Често крварење из носа код деце
- Крварење у гастроинтестиналном тракту (ГИ), укључујући губитак крви у столици, или тамне или црне столице
- Напади или необјашњиви, мали удар (од крварења у мозак)
- Кратког даха
- Повећана јетра
- Отказивање срца
- Анемија узрокована ниским гвожђем
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати за ваше симптоме. Искусни пружалац услуга може детектовати телангиектазе током физичког прегледа. Често постоји породична историја овог стања.
Тестови укључују:
- Тестови гаса у крви
- Крвни тестови
- Имагинг тест срца назван ехокардиограм
- Ендоскопија, која користи малу камеру причвршћену на танку цев да гледа у ваше тело
- МРИ за детекцију АВМ-а у мозгу
- ЦТ или ултразвучни прегледи за откривање АВМ у јетри
Генетско тестирање је на располагању за тражење промена у генима повезаним са овим синдромом.
Третман
Третмани могу укључивати:
- Операција за лечење крварења у неким областима
- Електрокерапија (загревање ткива са струјом) или ласерска хирургија за лечење честих или тешких крварења из носа
- Ендоваскуларна емболизација (убризгавање супстанце кроз танку цевчицу) за лечење абнормалних крвних судова у мозгу и другим деловима тела
Неки људи реагују на терапију естрогеном, што може смањити епизоде крварења. Гвожђе се такође може дати ако постоји велики губитак крви, што доводи до анемије. Избегавајте узимање лекова за разређивање крви. Неки лекови који утичу на развој крвних судова се проучавају као могући будући третмани.
Неки људи ће можда морати да узимају антибиотике пре стоматолошког рада или операције. Особе са АВМ-ом у плућима треба да избегавају роњење да би се спречила декомпресијска болест. Питајте свог даватеља услуга које друге мјере опреза треба подузети.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ХХТ:
- Центри за контролу и превенцију болести - ввв.цдц.гов/нцбддд/ххт
- Цуре ХХТ - цуреххт.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/хередитари-хеморрхагиц-телангиецтасиа
Оутлоок (Прогноза)
Особе са овим синдромом могу да живе потпуно нормалан животни век, у зависности од тога где се у телу налазе АВМ.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Отказивање срца
- Висок крвни притисак у плућима (пулмонална хипертензија)
- Унутрашње крварење
- Кратког даха
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ви или ваше дете често крварите носом или друге знакове ове болести.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју ХХТ. Ако имате ово стање, медицински третмани могу спријечити одређене врсте можданог удара и затајења срца.
Алтернативе Намес
ХХТ; Ослер-Вебер-Ренду синдром; Болест Ослер-Вебер-Ренду; Ренду-Ослер-Веберов синдром
Имагес
Циркулаторни систем
Артерије мозга
Референце
Брандт Љ, Арониадис ОЦ. Васкуларни поремећаји гастроинтестиналног тракта. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, едс. Слеисенгер и Фордтранова гастроинтестинална и јетрена болест. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 37.
Цаппелл МС, Лебвохл О. Наследна хеморагична телангиектазија Ин: Лебвохл МГ, Хеиманн ВР, Бертх-Јонес Ј, Цоулсон И, едс. Третман болести коже: свеобухватне терапијске стратегије. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 98.
МцДоналд Ј, Воодерцхак-Донахуе В, ВанСант Вебб Ц, Вхитехеад К, Стевенсон ДА, Баирак-Тоидемир П. Насљедна хеморагијска телангиектазија: генетика и молекуларна дијагностика у новој ери. Фронт Генет. 2015; 6: 1. ПМИД: 25674101 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/25674101.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.