Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде назив је групе наслеђених поремећаја надбубрежне жлезде.
Узроци
Људи имају 2 надбубрежне жлезде. Један се налази на врху сваког од њихових бубрега. Ове жлезде чине хормоне, као што су кортизол и алдостерон, који су неопходни за живот. Особама са конгениталном хиперплазијом надбубрежне жлијезде недостаје ензим који надбубрежне жлијезде требају направити хормоне.
У исто време, тело производи више андрогена, типа мушког полног хормона. То узрокује да се карактеристике мушкараца појаве рано (или непримјерено).
Конгенитална адренална хиперплазија може захватити и дечаке и девојчице. Око 1 од 10.000 до 18.000 деце се рађа са конгениталном адреналном хиперплазијом.
Симптоми
Симптоми ће варирати, у зависности од врсте конгениталне адреналне хиперплазије коју неко има, и њихове старости када се дијагностикује поремећај.
- Деца са блажим облицима можда немају знакове или симптоме конгениталне адреналне хиперплазије и не могу се дијагностиковати све до адолесценције.
- Девојчице са тежим обликом често имају абнормалне гениталије при рођењу и могу се дијагностиковати прије појаве симптома.
- Дечаци ће изгледати нормално на рођењу, чак и ако имају озбиљнији облик.
Код деце са тежим обликом поремећаја, симптоми се често развијају у року од 2 или 3 недеље након рођења.
- Лоше храњење или повраћање
- Дехидрација
- Промене електролита (абнормални нивои натријума и калијума у крви)
- Абнормални срчани ритам
Девојчице са блажим обликом обично имају нормалне женске репродуктивне органе (јајнике, материцу и јајоводе). Могу имати и следеће измене:
- Ненормалан менструални период или неуспех менструације
- Рана појава косе стидних или пазухих
- Претеран раст косе или длаке на лицу
- Нешто повећање клиториса
Дечаци са блажим обликом често изгледају нормално на рођењу. Међутим, могу се јавити рано у пубертет. Симптоми могу укључивати:
- Деепенинг воице
- Рана појава косе стидних или пазухих
- Повећани пенис, али нормални тестиси
- Добро развијени мишићи
И дечаци и девојчице ће бити високи као деца, али много краћи него што је то случај код одраслих.
Испити и тестови
Здравствена установа вашег детета ће наручити одређене тестове. Уобичајени тестови крви укључују:
- Серумски електролити
- Алдостероне
- Ренин
- Кортизол
Рендген на левој руци и зглобу може показати да су кости дјетета особе које су старије од њихове стварне старости.
Генетски тестови могу помоћи у дијагностицирању или потврђивању поремећаја, али су ријетко потребни.
Третман
Циљ лечења је да се ниво хормона врати на нормално, или близу нормале. Ово се ради узимањем облика кортизола, најчешће хидрокортизона. Људима ће можда требати додатне дозе лијека у вријеме стреса, као што су тешке болести или операције.
Добављач ће одредити генетски пол бебе са абнормалним гениталијама тако што ће проверити хромозоме (кариотипирање). Девојке са гениталијама које изгледају као мушкарци могу имати операцију својих гениталија током детињства.
Стероиди који се користе за лечење конгениталне адреналне хиперплазије обично не изазивају нуспојаве као што су гојазност или слабе кости, јер дозе замењују хормоне које дете не може да направи. Важно је за родитеље да пријављују знакове инфекције и стреса дјетету, јер дијете можда треба више лијекова. Стероиди се не могу изненада зауставити јер то може довести до инсуфицијенције надбубрежне жлијезде.
Групе за подршку
Ове организације могу бити корисне:
- Национална фондација за надбубрежне болести: ввв.надф.ус/
- Фондација МАГИЦ: ввв.магицфоундатион.орг
- Фондација ЦАРЕС: ввв.царесфоундатион.орг
- Адренал Инсуффициенци Унитед: аиунитед.орг
Оутлоок (Прогноза)
Људи са овим поремећајем морају да узимају лекове читав живот. Најчешће имају добро здравље. Међутим, они могу бити краћи од нормалних одраслих, чак и са третманом.
У већини случајева конгенитална адренална хиперплазија не утиче на плодност.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Висок крвни притисак
- Низак шећер у крви
- Лов содиум
Превенција
Родитељи са породичном историјом конгениталне адреналне хиперплазије (било ког типа) или детета које има стање требало би да размотре генетичко саветовање.
Пренатална дијагноза је доступна за неке облике урођене адреналне хиперплазије. Дијагноза се прави у првом триместру узимањем узорака хорионских вила. Дијагноза у другом триместру се врши мјерењем хормона као што је 17-хидроксипрогестерон у амнионској течности.
За најчешћи облик конгениталне адреналне хиперплазије доступан је скрининг за новорођенчад. То се може урадити на крви пете (као део рутинских прегледа на новорођенчади). Овај тест се тренутно изводи у већини држава.
Алтернативе Намес
Адреногенитални синдром; Недостатак 21-хидроксилазе; ЦАХ
Имагес
Надбубрежне жлезде
Референце
Вхите ПЦ. Конгенитална адренална хиперплазија и сродни поремећаји. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 576.
Иау М, Кхаттаб А, Пина Ц, Иуен Т, Меиер-Бахлбург ХФЛ, Нев МИ. Дефекти андреналне стероидогенезе. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, едс. Ендокринологија: одрасли и педијатријски. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 104.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.