Садржај
- Како гени утичу на лекове
- Испитивање фармакогеномике
- Ограничења
- Фармакогеномика и лечење рака
- Фармакогеномика и друге болести
- Фармакогеномика и старији лекови
- Будућност фармакогеномије
Ово је тема о којој се широко расправља и истражује у многим областима, од медицине до персонализоване исхране, у настојању да се управља и спречи болест.
Како гени утичу на лекове
Претходна истраживања открила су да одређени протеини могу утицати на то како лекови делују у телу. То је зато што су протеини у телу одговорни за разградњу и апсорпцију лекова. Хемикалије у лековима се такође вежу за протеине, утичући на потенцију и на то колико лек делује када је у вашем систему.
Ваши гени су сегменти деоксирибонуклеинске киселине (ДНК), која је комплетан молекул који чини како наша тела функционишу, боју наше косе и очију, као и даје упутства која се користе у расту, функционисању тела и изградњи молекула протеина. . Гледајући варијацију гена у протеинима које ДНК производи у човеку, истраживачи могу да утврде да ли неки протеини резултирају хемијским променама које би лекове учиниле мање ефикасним, мање сигурним или узроковале нежељене ефекте.
Будући да свака особа има различите нежељене ефекте на одређене лекове на основу својих гена, једно од највећих открића у геномици је да не постоји универзални резултат приликом прописивања лека пацијенту.
Применом фармакогеномике у рутинску праксу, пружаоци здравствених услуга моћи ће да користе информације о вашим генима да вам препишу лек који ће имати највећу шансу да вам помогне са најмање штетних ефеката или ризика.
Ова тачност у прописивању најбољих лекова који одговарају вама појединачно такође би вам уштедела новац - не бисте морали да испробате неколико различитих лекова пре него што нађете онај који делује. Међу осталим употребама и предностима, циљ фармакогеномике је уклањање нагађања из прописивања лечења пацијентима.
Испитивање фармакогеномике
Фармакогеномско испитивање је једноставан поступак којим се утврђује да ли је лек прави за вас. Тестирање такође може открити да ли је одређена доза тачна или ћете имати озбиљне нежељене ефекте лека пре него што почнете да га редовно узимате. Тестирање се обично врши узимањем малог узорка крви или пљувачке. Биће вам потребан посебан фармакогеномички тест за сваки лек који је у прегледу.
Међутим, с обзиром да се ваш генетски састав не мења, неће вам бити потребно поново тестирати свој одговор на одређени лек након што први пут добијете резултате. Иако свака особа има јединствени скуп ДНК, чланови породице могу да деле одређене гене - то значи да ће ваш лекар можда моћи да препоручи одређеним члановима породице да се тестирају како би утврдили како ће реаговати на одређене лекове ако имате заједничку историју извесни услови.
Ограничења
Будући да је фармакогеномско испитивање ново подручје медицине, испитивање неће увек дати тачан резултат за пацијента. Будући да сваки лек захтева свој тест, ваш лекар ће морати да се одјави са сваког одређеног теста у корелацији са свим лековима које узимате. Упркос томе, испитивање није доступно за све лекове.
На крају, можда неће бити начина да сазнате како ће лек утицати на вас пре него што га узмете, осим покушаја и грешака.
Фармакогеномика такође није доступна за лекове који се продају без рецепта, попут аспирина и других средстава за ублажавање болова. Управа за храну и лекове (ФДА) разматра генетско тестирање одређених средстава за разређивање крви (попут Цоумадин и Плавик) како би утврдила да ли би информације биле корисне при одређивању одговарајуће дозе за одређене пацијенте.
Зависно од вашег плана осигурања и покривености, фармакогеномијско испитивање можда неће бити покривено. Ово може бити прилично скупо, посебно ако вам је потребно више тестова за покривање лекова које узимате. Цена тестирања креће се од 250 до 500 долара. Ако ФДА захтева тестирање пре узимања одређених лекова, већина планова осигурања ће вам надокнадити накнаду за тестирање.
За тестирање које ФДА не захтева, али га саветује ваш здравствени радник, ваше осигурање можда не покрива сву накнаду или било коју од њих. Трошкови лекова у целини такође могу привремено скочити због резултата фармакогеномског испитивања, јер се нови лекови стављају на тржиште, а компаније лекова желе да поврате своје трошкове развоја.
Фармакогеномика и лечење рака
Фармакогеномика се највише користи у прописивању лекова против рака и хемотерапијским третманима. Ово је важно подручје за фармакогеномику, јер у случају карцинома постоје два сета гена (звани геноми) који утичу на прописивање и лечење лекова: геном пацијента и геном канцерогеног тумора. На пример, код жена са раком дојке, лек трастузумаб (познат и као Херцептин) делује само за жене са туморима који имају генетски профил што доводи до прекомерне производње специфичног протеина званог ХЕР2.
Код пацијената са акутном лимфобластном леукемијом (АЛЛ), раком крви и коштане сржи који утиче на беле крвне ћелије, лек за хемотерапију меркаптопурин (Пуринетхол) може утицати на способност неких пацијената да обрађују и апсорбују лек на основу њихових гена. Пружаоци здравствене заштите морају посебно да промене дозу на основу генетског састава појединца како би спречили повећани ризик од инфекције и других озбиљних нежељених ефеката.
Још један случај који се односи на рак јавља се код пацијената који се лече од рака дебелог црева. Лек за хемотерапију иринотекан (Цамптосар) може неким пацијентима дати пролив и повећати ризик од инфекције због чињенице да њихов генетски састав отежава њиховим телима да метаболишу лек. Заузврат, њихова тела се не могу довољно брзо ослободити лека из свог система.
У овом случају, пружаоци здравствених услуга извршиће фармакогеномски тест под називом УГТ1А1 на пацијенту како би утврдили да ли има ову генетску варијацију. Ако је то случај, мораће да се увере да овај пацијент узима мање количине примењеног лека (што је обично једнако ефикасно као и већа доза за ове пацијенте).
Фармакогеномика и друге болести
Фармакогеномика је корисна код болести које нису карцином, као што су аутоимуне болести попут Црохнове болести и реуматоидног артритиса. Уобичајени фармакогеномски тест за ова стања је испитивање тиопурин метилтрансферазе (ТПМТ) за пацијенте који могу да се подударају са терапијом лековима са тиопурином.
ТПМТ ензими помажу у разградњи тиопуринских лекова. Међутим, ако особа има недостатак ових ензима, висока концентрација лека у систему те особе може имати озбиљне нежељене ефекте, укључујући оштећење коштане сржи. Ако постоји недостатак ТПМТ, пацијенту ће бити потребна мања доза или алтернативни лек као део плана лечења.
У одређеним поремећајима менталног здравља, фармакогеномија може да помогне у идентификовању на које лекове би особа одговорила и колико брзо.
У случају депресије, многи пацијенти не реагују на први прописани лек. Будући да сваком леку могу да прођу недеље да би у потпуности ступио на снагу, добијање одговарајућег лека је пресудно. Истраживачи су открили да одређене генетске композиције могу утицати на одговор на лек циталопрам (Целека), селективни инхибитор поновног преузимања серотонина (ССРИ) и популарни антидепресив који се користи за депресију. Фармакогеномика може помоћи у идентификовању како ће пацијенти реаговати на ССРИ, што ће утицати на њихово лечење и укупни исход.
Фармакогеномика и старији лекови
Одређени лекови никада не пређу фазу развоја, али са фармакогеномиком могу успети да доврше развој и примене се за пацијенте који су генетски прилагођени - неки лекови могу бити корисни и на начине које пружаоци здравствене заштите нису предвидели.
Један пример за то је лек бета-блокатор буциндолол (Генцаро), који је заустављен у производњи након што је ФДА одобрила два друга слична лека. Истраживачи су открили да је лек користан онима који имају одређене гене који регулишу рад срца. Ако га одобри ФДА, лек би био један од првих лекова за срце код кога је потребно фармакогеномско испитивање пре прописивања.
Будућност фармакогеномије
У прошлости су лекари преписивали лекове на основу старости, тежине, пола и функције пацијента (нарочито бубрега и јетре) пацијента. Фармакогеномика је ново подручје медицине које ће помоћи лекарима да узму у обзир детаљне спецификације о сваком пацијенту, што резултира тачнијим плановима лечења и мање нежељених ефеката за пацијенте. ФДА тренутно има фармакогеномске информације на етикетама 200 лекова за разне болести, од рака до гастроинтестиналних проблема до заразних болести.
Са континуираним истраживањем и развојем, очекује се да расте број болести за које фармакогеномија може да развије планове лечења, поред болести које је већ започео са развојем третмана који укључују Алзхеимерову болест, болести срца, ХИВ / АИДС, астму и још много тога.
Реч од врло доброг
Фармакогеномика је ново подручје медицине које се фокусира на коришћење информација о генима особе како би се предвидело како ће особа реаговати на лекове пре него што их узме. Ово би пружило мноштво користи, укључујући спашавање пацијента од непотребних нежељених ефеката лекова, као и уштеду новца на лековима који нису ефикасни. Фармакогеномика се односи на болести које се крећу од рака и гастроинтестиналних стања до менталних проблема попут депресије, што може користити многим људима.
Како се компаније са молекуларном дијагностиком лече од рака