Садржај
Дисање понекад може бити ненормално од рођења. У ретком генетском стању које се назива Ондиново проклетство, потешкоће са дисањем могу бити озбиљне, па чак и опасне по живот. Истражите неке од потенцијалних узрока Ондинове клетве и како се она може ефикасно лечити.Шта је Ондино проклетство?
Ондиново проклетство - прикладније познато као конгенитални синдром централне хиповентилације или ЦЦХС - ретки је, тешки облик апнеје у сну у којем појединац потпуно престаје да дише када заспи. Увек је урођена, што значи да је присутна од рођења. Такође постоји стечени облик синдрома централне хиповентилације који може бити последица повреде мозга или кичме или неуродегенеративних болести.
Централну апнеју током спавања карактерише то што мождано стабло не подстиче нормално дисање. Чини се да је то због смањене реакције на висок ниво угљен-диоксида и низак ниво кисеоника у крви. Ово постаје посебно опасно током спавања.
Ондино проклетство названо је по митској причи у којој сломљена срца водена нимфа псује свог неверног мужа да престане да дише ако икада заспи. У медицинском смислу, Ондиново проклетство представља екстремни облик апнеје у сну.
Опасности од апнеје у сну које бисте требали знатиУзроци
Ондиново проклетство погађа око једног од 30 милиона људи, што значи да га у свету има само неколико стотина људи. Као такво, сматра се изузетно ретким стањем. Изгледа да је основни узрок генетска мутација. Сматра се да се јавља када мозак не успије убрзати дисање, што се такође може видјети код централне апнеје у сну.
Када је стање присутно од рођења, Ондиново проклетство може бити повезано са потешкоћама у гутању, цревним тегобама названим Хирсцхспрунгова болест или туморима званим неуробластом. И урођени и стечени облици могу узроковати симптоме повезане са смањеним кисеоником током спавања, укључујући плитко дисање током спавања, цијанозу прстију на рукама и ногама, нападаје, срчане абнормалности и когнитивне потешкоће. Конгенитални облик се скоро увек јавља у периоду новорођенчета, док се не-урођени јавља касније у животу (на пример, после операције кичмене мождине или код тумора или можданог удара на можданом стаблу). ЦЦХС такође може бити повезан са другим поремећајима, укључујући туморе нервног система (неуробластоми, ганглионеуроми, ганглионеуробластоми), абнормалности ока и карактеристичне црте лица (кратко, широко, спљоштено лице), док стечени тип није.
Иако се стање обично јавља спорадично, можда постоји генетска тенденција која се јавља код породица. Рођаци могу имати блажи облик дисфункције који утиче на аутономни нервни систем.
2003. годинеПХОКС2Б ген је идентификован као ген који дефинише болест за ЦЦХС, пружајући патолозима средства за дефинитивну дијагнозу ове болести и пружање раног лечења.
У око 10% случајева су укључене и друге мутације на истој локацији. Родитељи који желе да имају још деце након што имају дете са ЦЦХС подстичу се да потраже генетско саветовање.
10 знакова апнеје у спавању код децеСимптоми
Већина погођених појединаца наступа убрзо након рођења, мада су случајеви дијагностиковани и у матерници. Симптоми се могу појавити у блажим случајевима уз употребу анестезије или седатива.
Људи са ЦЦХС плитко удишу (хиповентилирају), посебно током спавања, што резултира недостатком кисеоника и накупином угљен-диоксида у крви.
Смањено и плитко дисање је најочигледније у не-РЕМ спавању, али се може јавити и током РЕМ спавања или када је потпуно будно, мада у мањем степену.
Остали симптоми укључују рефлукс киселине и лошу покретљивост горњег дела гастроинтестиналног тракта, која се манифестује мучнином, болом, дисфагијом (отежано гутање) и повраћањем.
10 изненађујућих симптома апнеје у снуЛечење
Лечење подразумева употребу механичког вентилатора повезаног на трахеостомску цев испред грла. Вентилатор осигурава нормално дисање кад год особа оде на спавање, чак и током дремке. Ако се ово не користи, неко са ЦЦХС може умрети кад год заспи.
Рефлукс се често лечи лековима, док се лошом покретљивошћу горњег дела гастроинтестиналног тракта често може управљати исхраном и промењеним прехрамбеним навикама.
Због природе лечења, породице оштећених често постају веште у управљању опремом потребном за одржавање нормалног дисања. У почетку може деловати застрашујуће, али помоћ у болничким условима омогућава несметан прелазак на лечење код куће.Смјернице респираторних терапеута, укључујући могућу помоћ код куће, могу олакшати ово прилагођавање.
Шта је апнеја током спавања која изазива лечење?Реч од врло доброг
Ако сте заинтересовани да сазнате више о Ондиновој клетви, посебно ако имате дете које је погођено дететом, препоручује се да размотрите консултације са педијатријским пулмологом у академском медицинском центру.
Због реткости стања и озбиљности потенцијалних последица, у почетку ће бити потребна нега стручњака. Такође може бити могуће умрежавање са другим погођеним породицама које управљају тим стањем. Ова социјална подршка може бити корисна из многих разлога. Потражите помоћ која вам је потребна од стручњака за оптимизацију здравља и добробити вашег детета и породице.