Садржај
Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија (ЦАМТ) једна је од веће групе наследних синдрома отказивања коштане сржи, попут Фанцонијеве анемије или урођене дискератозе. Иако је појам залогај, најбоље се разуме ако се погледа свака реч у његовом имену. Урођено значи да је особа рођена са тим стањем. Тромбоцитопенија је медицински израз за низак број тромбоцита. Амегакариоцитни описује разлог тромбоцитопеније. Тромбоцити се праве у коштаној сржи помоћу мегакариоцита. Амегакариоцитна тромбоцитопенија значи да је низак број тромбоцита секундарни због недостатка мегакариоцита.Симптоми урођене Амегакариоцитне тромбоцитопеније
Већина људи са ЦАМТ идентификује се у детињству, обично убрзо након рођења. Слично другим условима код тромбоцитопеније, крварење је често један од првих симптома. Крварење се обично јавља у кожи (која се назива), устима, носу и гастроинтестиналном тракту. Готово сва деца којима је дијагностикован ЦАМТ имали су неке налазе коже. Крварење највише забрињава интракранијално (мождано) крварење, али на срећу то се не догађа често.
Већина наследних синдрома отказивања коштане сржи попут Фанцонијеве анемије или конгените дискератозе имају очигледне урођене недостатке. Дојенчад са ЦАМТ немају специфичне урођене мане које су повезане са њим. Ово може помоћи у разликовању ЦАМТ-а од другог стања које се код рођења јавља са тромбоцитопенијом званом тромбоцитопенија синдром одсутног радијуса (ТАРС). Ово стање има озбиљну тромбоцитопенију, али карактерише скраћена подлактица.
Дијагноза
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) је уобичајени тест крви који се узима када неко крвари из непознатих разлога. У ЦАМТ, ЦБЦ открива озбиљну тромбоцитопенију са бројем тромбоцита обично мањим од 80.000 ћелија по микролитру без анемије (низак број црвених крвних зрнаца) или промена у броју белих крвних зрнаца. Бројни су разлози да новорођенче има тромбоцитопенију, па ће обрада вероватно укључивати искључивање вишеструких инфекција попут рубеоле, цитомегаловируса (ЦМВ) и сепсе (тешка бактеријска инфекција). Тромбопоиетин (такође се назива мегакариоцитни фактор раста и развоја) је протеин који стимулише производњу тромбоцита. Ниво тромбопоиетина код људи са ЦАМТ је повишен.
Након што се искључе најчешћи узроци тромбоцитопеније, можда ће бити потребна биопсија коштане сржи за процену производње тромбоцита. Биопсија коштане сржи у ЦАМТ откриће готово потпуно одсуство мегакариоцита, крвне ћелије која производи тромбоците. Комбинација јако ниског броја тромбоцита и одсуства мегакариоцита је дијагностичка за ЦАМТ. ЦАМТ је узрокован мутацијама у гену МПЛ (тромбопоетински рецептор). Наслеђује се на аутосомно рецесивни начин, што значи да оба родитеља морају да носе особину свог детета да би развила стање. Ако су оба родитеља носиоци, имају 1 од 4 шансе за дете са ЦАМТ-ом. По жељи се може послати генетско тестирање ради тражења мутација у гену МПЛ, али ово испитивање није потребно за постављање дијагнозе.
Лечење
Почетни третман усмерен је на заустављање или спречавање крварења трансфузијом тромбоцита. Трансфузија тромбоцита може бити врло ефикасна, али ризике и користи треба пажљиво одмеравати, јер неки људи који примају више трансфузија тромбоцита могу развити антитела тромбоцита смањујући ефикасност овог третмана. Иако се неки облици тромбоцитопеније могу лечити тромбопоетином, јер људи са ЦАМТ немају довољно мегакариоцита за адекватно стварање тромбоцита, они не реагују на овај третман.
Иако су у почетку погођене само тромбоцити, временом се могу развити анемија и леукопенија (низак број белих крвних зрнаца). Ово снижавање све три врсте крвних зрнаца назива се панцитопенија и може резултирати развојем озбиљне апластичне анемије. То се обично дешава између 3-4 године, али се код неких пацијената може десити и у старијој доби.
Тренутно је једина лековита терапија трансплантација матичних ћелија (или коштане сржи). Овај поступак користи матичне ћелије блиско даних давалаца (обично браће и сестара ако је доступан) да би се наставила производња крвних зрнаца у коштаној сржи.
Реч од врло доброг
Откривање да ваша беба има хронично здравствено стање недуго након рођења може бити поражавајуће. Срећом, трансфузија тромбоцита може се користити за спречавање епизода крварења, а трансплантација матичних ћелија може бити лековита. Разговарајте са дететовим лекаром о својим проблемима и уверите се да разумете све могућности лечења.