Садржај
Кариотип је, дословно, фотографија хромозома који постоје у ћелији. Лекар може да нареди кариотип током трудноће да би утврдио уобичајене урођене недостатке. Такође се понекад користи за потврђивање дијагнозе леукемије. Ређе се кариотип користи за преглед родитеља пре него што затрудне ако ризикују преношење генетског поремећаја на своју бебу. Зависно од циља испитивања, поступак може укључивати тест крви, аспирацију коштане сржи или такве уобичајене пренаталне процедуре као што је амниоцентеза или узорковање хорионских ресица.Основе генетике
Хромозоми су нитасте структуре у језгру ћелија које наследимо од родитеља и које носе наше генетске информације у облику гена. Гени усмеравају синтезу протеина у нашим телима, што одређује како изгледамо и функционишемо.
Сви људи обично имају 46 хромозома, од којих 23 наслеђујемо од мајки, односно очева. Прва 22 пара зову се аутосоми, који одређују наше јединствене биолошке и физиолошке особине. 23. пар се састоји од полних хромозома (познатих као Кс или И), који одређују да ли смо женско или мушко.
Свака грешка у генетском кодирању може утицати на развој и начин рада нашег тела. У неким случајевима то нас може довести у повећани ризик од болести или физичке или интелектуалне мане. Кариотип омогућава лекарима да открију ове грешке.
Хромозомски дефекти настају када се ћелија дели током феталног развоја. Било која подела која се догоди у репродуктивним органима назива се мејоза. Било која подела која се догоди изван репродуктивних органа назива се митоза.
Шта кариотип може показати
Кариотип карактерише хромозоме на основу њихове величине, облика и броја како би се идентификовали нумерички и структурни недостаци. Иако су нумеричке абнормалности оне код којих имате премало или превише хромозома, структурне абнормалности могу обухватити широк спектар хромозомских мана, укључујући:
- Делетионс, у коме недостаје део хромозома
- Транслокације, у коме хромозом није тамо где би требало да буде
- Инверзије, у којем се део хромозома окренуо у супротном смеру
- Дуплицирања, у који се случајно копира део хромозома
Нумеричке абнормалности
Неки људи се рађају са додатним или недостајућим хромозомом. Ако има више од два хромозома где би требало да буду само два, то се назива трисомија. Ако недостаје или је оштећен хромозом, то је моносомија.
Међу неке од нумеричких абнормалности које кариотип може открити су:
- Довнов синдром (трисомија 21), код којих додатни хромозом 21 узрокује карактеристичне црте лица и интелектуалне сметње.
- Едвардов синдром (трисомија 18), у којем се вишак хромозома 18 претвара у висок ризик од смрти пре првог рођендана.
- Патау синдром (трисомија 13), у којем додатни хромозом 18 повећава вероватноћу срчаних проблема, интелектуалних сметњи и смрти пре прве године.
- Турнеров синдром (моносомија Кс), у коме недостајући или оштећени Кс хромозом код девојчица значи нижу висину, интелектуални инвалидитет и повећан ризик од срчаних проблема.
- Клинефелтеров синдром (КСКСИ синдром), у којем додатни Кс хромозом код дечака може да изазове неплодност, сметње у учењу и неразвијене гениталије.
Структурне абнормалности
Структурне абнормалности нису тако често виђене или идентификоване као трисомије или моносомије, али могу бити подједнако озбиљне.
- Цхарцот-Марие-Тоотх болест, узроковано дуплирањем хромозома 17, што доводи до смањења величине мишића, слабости мишића и потешкоћа са моториком и равнотежом.
- Инверзија хромозома 9, повезан са интелектуалним инвалидитетом, малформацијама лица и лобање, неплодношћу и поновљеним губитком трудноће.
- Цри-ду-Цхат синдром, код којих брисање хромозома 5 узрокује успорени развој, малу величину главе, оштећење учења и карактеристичне црте лица.
- Филаделфијски хромозом, узроковане реципрочном транслокацијом хромозома 9 и 22, што је резултирало високим ризиком од хроничне мијелоичне леукемије.
- Виллиамс-ов синдром, у коме транслокација хромозома 7 узрокује интелектуалне сметње, проблеме са срцем, карактеристичне црте лица и одлазеће, привлачне личности.
Израз структурних хромозомских абнормалности је огроман. На пример, око 3% случајева Довновог синдрома узроковано је транслокацијом на хромозом 21. Међутим, нису све хромозомске абнормалности повезане са болешћу. Неке, у ствари, могу бити корисне.
Један такав пример је болест српастих ћелија (СЦД) узрокована дефектом на хромозому 11. Иако ће наслеђивање два од ових хромозома довести до СЦД, само један вас може заштитити од маларије. Верује се да други недостаци пружају заштиту од ХИВ-а, стимулишући производњу широко неутрализујућих антитела на ХИВ (БнАбс) у ретком подгрупи заражених људи.
Индикације
Када се користе за пренатални скрининг, кариотипи се обично изводе током првог тромесечја и поново у другом тромесечју. Стандардни панел тестови за 19 различитих урођених болести, укључујући Довнов синдром и цистичну фиброзу.
Кариотипи се понекад користе за пресејање пред зачеће под одређеним условима, наиме:
- За парове са заједничком историјом предака генетске болести
- Када један партнер има генетску болест
- Када се зна да један партнер има аутосомно рецесивну мутацију (ону која може изазвати болест само ако оба партнера дају исту мутацију)
Кариотипизација се не користи за рутински скрининг пре-зачећа, већ за парове чији се ризик сматра великим. Примери укључују јеврејске парове Асхканзи који имају висок ризик од Таи-Сацхс-ове болести или парове Афроамериканаца који имају породичну историју болести српастих ћелија.
Парови који или не могу да затрудне или доживе поновљени побачај могу такође да се подвргну родитељском кариотипизацији ако су сви други узроци истражени и искључени.
Коначно, кариотип се може користити за потврђивање хроничне мијелоичне леукемије заједно са другим тестовима. (Присуство филаделфијског хромозома само по себи не може да потврди дијагнозу рака.)
Како се изводе
Кариотип се теоретски може извршити на било којој телесној течности или ткиву, али се у клиничкој пракси узорци добијају на четири начина:
- Амниоцентеза укључује увођење игле у стомак ради добијања мале количине амнионске течности из материце; изводи се уз вођење ултразвука како би се избегла штета по фетус. Поступак се изводи између 15. и 20. недеље трудноће. Иако је релативно сигурна, амниоцентеза је повезана са ризиком од побачаја један на 200.
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС) такође користи трбушну иглу за вађење узорка ћелија из ткива плаценте. Типично изведен између 10. и 13. недеље трудноће, ЦВС носи ризик од побачаја један на 100.
- Флеботомија је медицински израз за вађење крви. Узорак крви обично се узима из вене на вашој руци која је затим изложена амонијак хлориду да би се изоловали леукоцити (беле крвне ћелије) за кариотипизацију. Могући су бол, оток и инфекција на месту ињекције.
- Тежња коштане сржи може се користити за помоћ у дијагнози хроничне мијелоичне леукемије. Типично се изводи уметањем игле у средиште кости кука и ради се под локалном анестезијом у лекарској ординацији. Бол, крварење и инфекција су међу могућим нежељеним ефектима.
Процена узорка
Након узимања узорка, у лабораторији га анализира специјалиста познат као цитогенетичар. Процес започиње узгајањем прикупљених ћелија у медијуму обогаћеном хранљивим материјама. То помаже у прецизном одређивању стадијума митозе у којем се хромозоми највише могу разликовати.
Затим се ћелије ставе на стакалце, обоје флуоресцентном бојом и поставе испод сочива електронског микроскопа. Цитогенетски аналитичар затим снима микрофотографије хромозома и преуређује слике попут слагалице како би се правилно подударао са 22 пара аутосомних хромозома и два пара полних хромозома.
Након што су слике правилно постављене, процењују се како би се утврдило да ли недостаје или је додан неки хромозом. Бојење такође може помоћи у откривању структурних абнормалности, било зато што се обрасци трака на хромозомима не подударају или недостају, или зато што је дужина хромозомске „руке“ дужа или краћа од друге.
Резултати
Свака абнормалност ће бити наведена у кариотипском извештају према хромозому и карактеристикама абнормалности. Ови налази биће пропраћени „могућим“, „вероватним“ или „коначним“ тумачењима. Нека стања се могу дефинитивно дијагностиковати кариотипом; други не могу.
Резултати пренаталног кариотипа трају између 10 и 14 дана. Други су обично спремни за три до седам дана. Иако ће ваш лекар обично прегледати резултате са вама, можда вам је на располагању генетски саветник који ће вам помоћи да боље разумете шта резултати значе, а шта не значе. Ово је посебно важно ако се открије урођени поремећај или скрининг преконцепције открије повећани ризик од наследне болести ако имате бебу.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст