Садржај
Вон Виллебрандова болест је најчешћи наследни поремећај крварења, који погађа приближно 1% популације.Вон Виллебрандов фактор је протеин крви који се везује за фактор ВИИИ (фактор коагулације). Када фактор ВИИИ није везан за Вон Виллебрандов фактор, лако се разграђује. Вон Виллебрандов фактор такође помаже тромбоцитима да се придржавају места повреда.
Симптоми
Неки пацијенти никада не доживе значајније крварење. Вон Виллебрандова болест повезана је са:
- Лака модрица
- Продужено крварење из носа
- Крварење из десни
- Продужено крварење након вађења зуба или повреде
- Крв у столици
- Хематурија (крв у урину)
- Менорагија (прекомерно менструално крварење)
- Зглобно крварење или крварење меког ткива могу се јавити у тешким облицима сличним хемофилији
Врсте
- Тип 1: Ово је најчешћи облик који се јавља код приближно 75% пацијената. Преноси се у породицама на аутосомно доминантан начин, што значи да само један родитељ мора бити погођен да би пренео болест. Ово је резултат нижег од нормалног нивоа Вон Виллебранд-овог фактора. Крварење може бити благо до тешко.
- Тип 2: Тип 2 се јавља када Вон Виллебрандов фактор не функционише нормално.
- Тип 2А: Пренесен аутосомно доминантно. Умерено до умерено тешко крварење.
- Тип 2Б: Пренесен аутосомно доминантно. Умерено до умерено тешко крварење. Тромбоцитопенија (низак број тромбоцита) није ретка.
- Тип 2М: Необични тип пренесен аутосомно доминантно.
- Тип 2Н: Необични тип пренесен на аутосомно рецесивни начин. То значи да оболели пацијент добија две копије мутираног гена, по једну од сваког родитеља. Нивои фактора ВИИИ могу бити изузетно ниски. Крварење може бити озбиљно и може се заменити са хемофилијом А.
- Тип 3: Ово је ретка врста Вон Виллебрандове болести. Преноси се на аутосомно доминантни начин. Крварење може бити јако. Пацијенти са овом врстом имају изузетно малу количину или одсуство Вон Виллебранд-овог фактора. То заузврат узрокује недостатак фактора ВИИИ и значајно крварење.
- Стечено: Овај облик Вон Виллебрандове болести узрокован је нечим другим попут рака, аутоимуних поремећаја, срчаних аномалија (попут дефекта септума коморе, аортне стенозе), лекова или хипотиреозе.
Дијагноза
Прво, лекар мора бити сумњичав због поремећаја крварења на основу горе наведених симптома. Имати друге чланове породице са сличним симптомима повећава сумњу на Вон Виллебрандову болест, посебно ако су погођени и мушкарци и жене (за разлику од хемофилије која претежно погађа мушкарце).
Вон Виллебрандова болест дијагностикује се извођењем панела крвног рада који проучава и количину Вон Виллебрандова фактора у крви, као и његову функцију (активност кофактора ристоцетина). Будући да неколико врста Вон Виллебрандове болести може проузроковати смањење фактора ВИИИ, шаљу се и нивои овог протеина згрушавања. Вон Виллебранд-ови мултимери, који проучавају структуру Вон-Виллебранд-овог фактора и како се он разграђује, посебно су важни за дијагнозу болести типа 2.
Третмани
Пацијенти са блажим утицајем можда никада неће требати лечење.
- ДДАВП: ДДАВП (такође назван десмопресин) је синтетички хормон који се даје путем назалног спреја (или повремено путем ИВ). Овај хормон помаже телу да ослободи Вон Виллебранд-ов фактор ускладиштен у крвним судовима.
- Замена Вон Виллебранд-овог фактора: Слично супституционом фактору који се користи код хемофилије, инфузије Вон Виллебранд-овог фактора могу се давати за спречавање или лечење крварења. Ови производи такође садрже фактор ВИИИ.
- Антифибринолитици: Ови лекови (брендови Амицар и Листеда), који се обично дају орално, помажу у стабилизацији стварања угрушака. Они могу бити посебно корисни код крварења из носа, крварења из уста и менструалног крварења.
- Контрацептиви: Код жена са Вон Виллебрандовом болешћу и јаким менструалним крварењем, хормонски контрацептиви попут контрацепцијских пилула или интраутериних уређаја могу се користити за смањење / заустављање крварења.