Садржај
- ВХЛ синдром: шта треба да знате
- ВХЛ синдром и ВХЛ ген
- Симптоми ВХЛ синдрома
- Тумори повезани са ВХЛ синдромом
- Дијагноза ВХЛ синдрома
- Лечење ВХЛ синдрома
Вон Хиппел-Линдау (ВХЛ) синдром је ретки поремећај изазван мутацијом једног гена који се назива ВХЛ ген. Ако имате ВХЛ синдром, постоји већи ризик од развоја одређених тумора.
ВХЛ синдром: шта треба да знате
- ВХЛ синдром погађа једног од 36.000 људи.
- Будући да је ВХЛ синдром генетски, постоји шанса да и ваши рођаци имају мутацију.
- Осамдесет посто случајева наслеђује се од родитеља који има ВХЛ синдром.
- Напредак у откривању тумора знатно је побољшао негу ВХЛ синдрома. Ваш здравствени тим ће надгледати вас и вашу породицу како бисте одржали оптимално здравље.
ВХЛ синдром и ВХЛ ген
Сви имају ген ВХЛ. Обично регулише раст и поделу ћелија, али када је ген оштећен, ћелије пролазе неконтролисано и могу лакше да мутирају. Ово узрокује ВХЛ синдром. Због тога је већа вероватноћа да ће они са неисправним ВХЛ геном развити туморе.
Симптоми ВХЛ синдрома
Сам ВХЛ синдром често нема симптоме, али одређени тумори повезани са ВХЛ синдромом могу имати приметне знаке.
Тумори повезани са ВХЛ синдромом
- Хемангиобластоми: То су најчешћи тумори повезани са ВХЛ синдромом. Иако су бенигни (неканцерогени), хемангиобластоми могу бити опасни ако притисну друге делове тела или пукну. Типично се јављају у кичми, мозгу или оку. Симптоми зависе од тога где се тумор формира, али укључују:
- Проблеми са равнотежом
- Оштећеног вида
- Слабост мишића
- Главобоља
- Бол у леђима
- Бол у врату
- Карциноми бубрежних ћелија: Карцином бубрежних ћелија је малигни (канцерогени) тумор бубрега. Симптоми рака бубрега укључују:
- Крв у урину
- Квржица или израслина на боку или доњем делу леђа
- Грозница
- Губитак тежине
- Бол у леђима
- Смањен апетит
- Умор
- Цисте бубрега: Цисте на бубрезима су бенигни раст бубрега. Цисте на бубрезима ретко дају симптоме, али када се појаве, најчешће су следеће:
- Крв у урину
- Бол у стомаку
- Висок крвни притисак
- Феохромоцитоми: Феохромоцитом је малигни тумор надбубрежне жлезде. Симптоми укључују:
- Висок крвни притисак
- Убрзан пулс
- Лупање срца
- Главобоља
- Мучнина
- Лепљива кожа
- Тремор
- Анксиозност
- Тумори ендолимфатичне врећице: Тумори ендолимфатичне врећице су малигни тумори унутрашњег уха. Ако се не лече, могу довести до трајног губитка слуха. Симптоми укључују:
- Губитак слуха
- Тинитус (звони у ушима)
- Вртоглавица (вртоглавица)
- Парализа лица
- Неуроендокрини тумори панкреаса: Неуроендокрини тумор панкреаса је рак који се формира унутар ћелија панкреаса које производе хормоне. Симптоми неуроендокриних тумора панкреаса се веома разликују у зависности од тога на који хормон је погођен.
Дијагноза ВХЛ синдрома
Будући да су тумори повезани са ВХЛ синдромом ретки, присуство тумора је обично довољно да оправда генетско тестирање. За овај тест потребан је само узорак крви. Генетски материјал из ваше крви ће се анализирати како би се провериле мутације у ВХЛ гену.
Деца са породичном историјом ВХЛ синдрома могу се тестирати у материци (током трудноће) или након рођења. Важно је да се бебама рано дијагностикује како би њихови педијатри могли започети прави преглед.
Лечење ВХЛ синдрома
ВХЛ мутација се не може поправити, али се компликацијама ВХЛ синдрома може управљати честим надзором. Када се тумори ухвате рано, лечење је често успешније.
Надзор ВХЛ синдрома
Да би се осигурало да се израслине повезане са ВХЛ синдромом ухвате пре него што се симптоми појаве, лекар ће препоручити годишњи распоред прегледа.
ВХЛ скрининг код одраслих
- Физички испит (годишње)
- Провера крвног притиска (годишње)
- Преглед очију (годишње)
- Анализа урина (годишње)
- МРИ скенирање мозга и кичме (сваке друге године)
- МРИ снимање абдомена (сваке друге године)
- Тест слуха (сваке друге године)