Садржај
Турнеров синдром је генетско стање које узрокује одређене физичке карактеристике, попут врло ниског раста, неплодности и повећаног ризика од других медицинских проблема. Турнеров синдром погађа само генетске жене, а не генетске мушкарце. Јавља се у популацијама широм света, а отприлике једна женска на 2500 роди се са синдромом. Стање је добило име по америчком лекару Хенрију Турнеру, који је први пут описао његове симптоме 1938. године.Симптоми Турнеровог синдрома
Симптоми Турнеровог синдрома утичу на многе системе тела.
Физичке карактеристике
Турнеров синдром може изазвати одређене физичке карактеристике. Неки од њих су:
- Ниска висина (изузетно често)
- Широки сандук
- Кожни набор који пролази дуж бочних страна врата („мрежасти“ врат)
- Куцање колена
- Неправилно обликовани нокти
Репродуктивно здравље
Људи са Турнеровим синдромом готово увек имају проблеме повезане са репродуктивним здрављем. Можда су одложили пубертет и можда неће имати менструацију ако не узимају додатне хормоне.
Неки доживе преурањено отказивање јајника, у којем јајници престају да производе естроген и ослобађају јајашца пре него што се менопауза нормално догоди. Већина људи са Турнеровим синдромом не може затрудњети природним путем без помоћи репродуктивне технологије.
Проблеми са урођеним бубрезима или срцем
Људи са Турнеровим синдромом такође имају повећан ризик од урођених проблема са абнормално формираним бубрезима. То може проузроковати проблеме са поновљеним инфекцијама уринарног тракта.
Обично више забрињавају потенцијални кардиоваскуларни проблеми. Неке од њих укључују висок крвни притисак, бикуспидални аортни вентил, сужење аорте и дилатацију аорте. Дисекција аорте је још једна ретка компликација. Ово пуцање у аорти, једној од најважнијих артерија тела, често је фатално.
Већина људи са Турнеровим синдромом води дуг живот. Али ови проблеми, заједно са другим компликацијама, повећавају ризик од ране смрти код особа са тим стањем.
Ако имате Турнеров синдром, знајте потенцијалне симптоме дисекције аорте, тако да можете одмах потражити медицинску помоћ. Може да изазове бол у стомаку, осећај сличан згаравици, бол у леђима или рамену или промене гласа (због иритације нерва). Ако имате болове у грудима више од 30 минута, требало би да одете на одељење хитне помоћи, чак и ако су болови благи.
Когнитивна питања
Већина људи са Турнеровим синдромом има нормалну интелигенцију. Међутим, они могу имати суптилне проблеме са визуелно-просторним и математичким вештинама, а такође имају и већи ризик од поремећаја пажње. Нека деца се могу социјално борити. Анксиозност и депресија такође могу бити проблем.
Остали потенцијални проблеми
Турнеров синдром такође повећава ризик од одређених аутоимуних болести, укључујући хипотироидизам, целијакију, упалну болест црева и дијабетес типа 1. Могући су и губитак слуха и ока, као и остеопороза и сколиоза.
Узроци
Турнеров синдром је генетско стање. Узрокована је случајном грешком јер се генетски материјал копира из једне ћелије у нову ћелију. То се може догодити пре зачећа или врло рано у пренаталном развоју.
Турнеров синдром није узрокован ничим што су родитељи чинили или нису радили. Научници не знају ни за један фактор који повећава ризик од рођења бебе са Турнеровим синдромом. Иако је то генетско стање, већи део времена Турнеров синдром није наследан, већ само због случајне мутације.
Ненормалност хромозома
Људи наслеђују 46 хромозома - скуп од 23 од сваког родитеља. Сваки од ових хромозома садржи различите гене, наслеђену ДНК која садржи информације о томе како да граде специфичне протеине у телу.
Биолошки пол особе одређује се наслеђивањем два специфична хромозома: Кс и И хромозома. Типични генетски мужјак има Кс и И хромозом, а типична генетска женка има два различита Кс хромозома.
Многи људи су упознати са још једним генетским синдромом, Довновим синдромом, код којег појединац наслеђује екстра копија хромозома број 21. Код Турнеровог синдрома проблем је недостаје хромозом. У овом случају, особа не наслеђује два комплетна Кс хромозома. Уместо тога, дете наслеђује само један радни Кс хромозом (и ниједан И хромозом). Или дете наслеђује један радни Кс хромозом (и ниједан И хромозом) и само део другог Кс хромозома.
Ово може бити тачно у свим ћелијама тела, или може бити тачно само за део њих. Ако особа има овај проблем само у неким својим ћелијама, то се назива „мозаични Турнеров синдром“. Ове особе имају тенденцију да имају мање озбиљне симптоме.
Недостајући Кс хромозом ствара проблеме јер неки гени који су нормално присутни на том Кс хромозому који недостаје не могу да функционишу. На пример, чини се да је смањена висина жена са Турнеровим синдромом последица гена на Кс хромозому названог „СХОКС“.
Због проблема са Кс хромозомом у Турнеровом синдрому, јајници се не формирају нормално и често нису у стању да произведу довољно естрогена. То може довести до неких проблема повезаних са репродуктивним здрављем.
Дијагноза
Историја болести и физички преглед полазна су основа за дијагнозу. У идеалном случају, дијагноза би се требала догодити што је пре могуће, тако да се појединац може упутити стручњаку са искуством у Турнеровом синдрому.
Турнеров синдром се понекад дијагностикује пренатално, узимањем узорака хорионских ресица или амниоцентезом. Понекад ће појединац имати физичке карактеристике због којих клиничар мисли на Турнеров синдром. Понекад би Турнеров синдром могао бити забринут због проблема попут малформације срца.
Многим особама са Турнеровим синдромом дијагностикује се само у детињству или адолесценцији, када их клиничар прегледа због њихове ниске висине. Неким особама са благим симптомима Турнеровог синдрома, посебно онима са мозаичним Турнеровим синдромом, дијагноза може бити постављена тек у одраслој доби. То би се могло догодити када се истражује зашто је жена изгубила више трудноћа.
За потврђивање дијагнозе неопходно је генетско испитивање. Ово захтева узимање узорка крви. Затим лабораторијски техничари изводе кариотипизацију, лабораторијски тест који пружа информације о хромозомима неке особе. Обично је овај тест довољан да потврди Турнеров синдром, али понекад су потребни и други генетски тестови, можда узети из друге врсте ткива, попут узорка коже.
Процена компликација
Једном када се постави дијагноза Турнеровог синдрома, кључно је проверити неке од медицинских проблема који могу бити повезани са њим. То може укључивати специфичне лабораторијске и сликовне тестове, као што су следећи:
- Крвни тестови за проблеме са штитном жлездом (попут ТСХ)
- Тестови крви за целијакију
- Тестови крви за проблеме са бубрезима
- Тестови крви за дијабетес
- Сликовни тестови за проверу срца, попут ехокардиограма
- Сликовни тест за увећану аорту
- Сликовни тест за проверу бубрега
Појединцима са Турнеровим синдромом такође су потребни редовни прегледи ока и ушију, као и редовне контроле на сколиозу. Такође је корисно радити са образовним стручњаком и тестирати се на потенцијалне разлике у учењу.
Лечење
Управљање Турнеровим синдромом бави се његовим утицајима на различите системе тела.
Хормонски третмани
Лечење хормоном раста главни је део лечења Турнеровог синдрома. То је супстанца која се природно јавља у хипофизи мозга. Тело обично ослобађа хормон раста да би помогао покретању физичког раста деце (између осталих функција). У Турнеровом синдрому, узимање синтетички произведеног хормона раста може помоћи људима да постигну типичнију висину.
Лечење хормоном раста може се започети већ у доби од 4 до 6 година. Током овог периода раст треба редовно надгледати, а доза хормона раста се може прилагодити у складу с тим. Може се зауставити када појединац достигне одраслу висину.
Естроген је такође важан део терапије за већину људи са Турнеровим синдромом, који обично почиње око 12. године. Ови хормони могу помоћи у развоју дојки и другим физичким променама у пубертету. Естрогени имају и друге важне функције, попут спречавања остеопорозе. Могу се узимати орално или кроз фластер који се наноси на кожу.
Естрогени су обично упарени са другим важним репродуктивним хормоном, прогестинима. Они могу помоћи жени да започне менструални циклус. Обично се додају годину или две након терапије естрогеном. Естрогени и прогестини се настављају све до отприлике доби када жена обично не доживи менопаузу.
Третмани плодности
Иако је већина жена са Турнеровим синдромом неплодна, мали проценат може имати нека одржива јаја. Друге жене могу родити уз помоћ донаторских јајашаца или ембриона. Добра је идеја да рано сарађујете са стручњаком за плодност - чак и у детињству - како бисте истражили потенцијалне могућности.
Међутим, сигурност трудноће треба пажљиво проценити пре него што жена са Турнеровим синдромом покуша да затрудни. На пример, можда је важно да се изврши преглед на увећану аорту која би могла да ризикује сузу опасну по живот („сецирање“). Турнеров синдром носи повећани ризик од компликација и за мајку и за бебу, а за неке жене овај ризик може бити превисок.
Психолошка и образовна подршка
Такође може бити корисно видети специјалисте за психолошка и школска питања. Неки појединци могу имати користи од академске подршке. Когнитивна бихејвиорална терапија или други психолошки третмани могу некима помоћи. Лекови су такође понекад корисни, попут антидепресива за депресију или стимулативних лекова за АДХД.
Остали третмани
За друга питања Турнеровог синдрома може бити потребан и индивидуализован третман, нпр. Хормон штитасте жлезде за болести штитне жлезде, спремање сколиозе, операција срца за урођене срчане болести итд.
Да би се позабавило овим различитим здравственим проблемима, лечење Турнеровог синдрома обично захтева рад са мултидисциплинарним тимом медицинских специјалиста.
Сналажење
Друштво Турнерових синдрома је једна од организација која пружа подршку особама са Турнеровим синдромом и њиховим породицама.Ове групе помажу појединцима да деле ресурсе и стратегије суочавања. Лакше је него икад да се повежете са особама које имају искуства са тим стањем.
Реч од врло доброг
Турнеров синдром је доживотно медицинско стање које може проузроковати неке озбиљне медицинске проблеме. Разумљиво је искусити осећај губитка када сазнате да неко кога волите има Турнеров синдром. Међутим, ове особе могу водити врло пуне и дуге животе. Учење свега што можете о Турнеровом синдрому помоћи ће вам да најбоље искористите своје расположиве ресурсе.