Садржај
Синдром Треацхер Цоллинс-а, познат и као мандибулофацијална дисостоза, ретка је болест која утиче на развој костију лица, узрокујући велике деформације лица. Деца погођена синдромом могу имати врло необичан изглед лица. Утјече на приближно једног на 50 000 људи широм свијета.С обзиром на то да је толико необично, стање није добро познато ван медицинске заједнице. Централни лик холивудског филма 2017. године, Чудо, био је погођен синдромом Треацхер Цоллинс, који је накнадно повећао свест и интересовање за то стање.
Симптоми
Може постојати одређена варијабилност у тежини синдрома Треацхер Цоллинс. Најистакнутија карактеристика стања је његов утицај на изглед лица. Деформације костију такође могу проузроковати оштећење слуха, а малформације костију лица такође могу довести до недостатака мириса или вида. Проблеми са структуром дисајних путева могу ометати дисање.
Промењени развој лица Треацхер Цоллинс синдрома очигледан је при рођењу, ау неким случајевима се може препознати и пре рођења на пренаталном ултразвуку.
Остали симптоми, попут недостатка слуха, вида и мириса, могу бити мање приметни током дојенчади. Тешкоће са дисањем могу започети током дојенчади или се могу развити касније у животу. Синдром Треацхер Цоллинс обично не утиче на интелигенцију, али озбиљни деформитети лица могу ометати нормално дружење и интеракцију вршњака, што може утицати на похађање школе.
Симптоми синдрома Треацхер Цоллинс укључују:
Промене у изгледу лица: Синдром Треацхер Цоллинс карактерише мала вилица и брада (микрогнатија), врло танко и издужено лице и мале, удубљене јагодичне кости. Црте лица су обично готово симетричне.
Абнормалан изглед ока: Мале јагодичне кости резултирају нагнутим очима на доле, које могу изгледати враћене у лице. Карактеристичан урез који се на капцима појављује као недостајући комад коже назива се колобома капка. Ако је облик очију и структура костију око очију озбиљно погођен, то може довести до визуелног дефицита. Трепавице су танке, често узрокују сувоћу очију.
Расцјеп непца: Расцеп непца такође може бити присутан. Ово је дефект кости који нормално одваја кров уста од носних пролаза изнад њега. Деца са расцепом непца имају отворен простор између крова уста и носа. Овај недостатак може омогућити улазак хране у нос, а потенцијално и у плућа, узрокујући инфекцију. Такође може дозволити да слуз уђе у уста.
Проблеми са ухом и слухом: Међу очигледним променама изгледа, уши могу бити мале или необичног облика. Кости ушног канала, које се не могу лако видети без прегледа ушију, такође могу бити неразвијене. То резултира слушним (слушним) дефицитом. Ретко уши могу бити потпуно неразвијене, што резултира потпуном глувоћом.
Респираторни проблеми: Како дететово лице расте и развија се, кости лица могу зачепити дисајне путеве. У било ком тренутку током живота могу се развити респираторни проблеми и ако се не лече, могу чак бити и опасни по живот.
Проблеми са чулом мириса: Абнормалности у развоју носних пролаза и коштане структуре носа могу утицати на осећај мириса.
Деформације руку: Нека деца која имају синдром Треацхер Цоллинс имају мање деформације шака или прстију.
Узроци
Синдром Треацхер Цоллинс је узрокован неразвијеношћу костију лица детета, почев од пре рођења.
Структурни проблеми лица узроковани су дефектом протеина који се назива протеин трекља, а који је укључен у молекуларни процес састављања рибозома, што је витални корак у стварању физичких структура тела.
Нејасно је зашто овај недостатак протеина у треацлеу посебно озбиљно утиче на структуру костију лица.
Генетска мутација
Дефект тока може бити узрокован неколико различитих генетских мутација. Мутација је грешка у ДНК коду особе која резултира проблемом са физичким особинама.
Најчешћа мутација повезана са синдромом Треацхер Цоллинс је дефект у гену ТЦОФ1, који се налази на хромозому 5 у регији 5к32. Постоји најмање 100 различитих дефеката за које је познато да се јављају на овом хромозому, манифестујући се као синдром Треацхер Цоллинс-а.
Постоје и друге генетске абнормалности које такође могу проузроковати синдром Треацхер Цоллинс, иако је абнормалност ТЦОФ1 најчешћа.
Ген ПОЛР1Ц, који се налази на хромозому 6 у региону 6к21.2, и ген ПОЛР1Д, који се налази на хромозому 13 у региону 13к12.2, обојица кодирају молекуле зване полимераза који помажу у производњи рибосома. Дефекти било ког од ових гена могу изазвати синдром Треацхер Цоллинс-а.
Наследни образац
Отприлике половина деце са синдромом Треацхер Цоллинс наслеђује га од родитеља. Ово је наследно аутосомно доминантно стање, што значи да ће особа која наследи генетски дефект од једног родитеља развити то стање. Родитељи који имају то стање пренеће генетски дефект на половину своје деце.
Свака особа има два хромозома која кодирају производњу патруља, а ако особа има само један неисправан хромозом, тело и даље производи део производа од патруља. Међутим, то није довољно да подржи нормално формирање костију и ткива лица.
Отприлике половина времена, синдром Треацхер Цоллинс развија се као де ново генетско стање, што значи да је узрокован новом мутацијом која није наследјена. Верује се да се де ново мутације које узрокују синдром Треацхер Цоллинс могу развити као резултат неке врсте фактора животне средине, мада још увек није идентификован ниједан одређени фактор животне средине као узрок овог стања.
Разумевање генетичких проблемаДијагноза
Ово стање, иако ретко, одликује се јединственим изгледом лица. Дијагноза синдрома Треацхер Цоллинс заснива се на изгледу лица. Може се дијагностиковати на основу ултразвучних карактеристика пре рођења детета или телесних карактеристика бебе непосредно након рођења.
Рендген је често потребан за процену тачне структуре деформација костију за хируршко планирање.
Стање је обично повезано са генетским недостацима, а генетско тестирање погођеног детета може потврдити дијагнозу. Генетско тестирање родитеља може бити корисно у процени ризика да пар може имати више деце са поремећајем.
За процену слуха и вида неопходни су специјализовани дијагностички тестови. Дијагностика респираторног оштећења може захтевати мултидисциплинарни приступ, укључујући рентгенске снимке костију, процену респираторне функције или интервентно дијагностичко испитивање помоћу апарата опремљеног бронхоскопом који се може ставити у нос и провући кроз назални пролаз за процену структура респираторног система.
Лечење
Не постоји лек за лечење синдрома Треацхер Цоллинс, али операција може да поправи многе деформације костију. Подржавајућа нега за лечење губитка слуха, оштећења вида и оштећеног мириса може побољшати симптоме вашег детета.
Хирургија
Деци ће можда бити потребно много операција, а необавезно одређивање времена може захтевати одвајање хирургије током периода од неколико година.
Хируршко планирање заснива се на бројним факторима, укључујући:
- Чекање да дете достигне старост у којој се операција може добро толерисати.
- Рана реконструкција слушних костију како би се омогућио правилан развој функције слуха.
- Рана корекција расцепа непца како би се избегле повезане компликације.
- Исправљање козметичких проблема како би се максимизирала способност детета за интеракцију са вршњацима, истовремено смањујући психолошке ефекте социјалног остракизма.
- Чека се развој структуре лица како би се могло планирати корективна операција са најбољим дугорочним исходом.
- Спречавање респираторних проблема опасних по живот.
Будући да деформације лица Треацхер Цоллинс синдрома могу бити прилично опсежне, хируршке интервенције углавном не резултирају сасвим нормалним изгледом лица.
Неге
У већини случајева, губитак слуха се лечи операцијом, слушним апаратима или рехабилитацијом. Вид се може побољшати хируршком корекцијом анатомских структурних абнормалности или помоћу визуелних помагала.
У неким случајевима може бити потребна респираторна подршка механичким респираторним уређајем.
Сналажење
Постоји много озбиљних забринутости које ваше дете може имати ако ваше дете има синдром Треацхер Цоллинс.
Социјална и психолошка питања повезана са тако озбиљном деформацијом лица могу бити мучно тешка током живота особе која је погођена тим стањем. Родитељима, браћи и сестрама и осталим члановима породице може бити болно да то гледају. Психолошко саветовање, породично саветовање и групе за подршку могу бити корисне.
Стратегије које могу помоћи у школи и на радном месту могу укључивати размену детаља о стању са вршњацима кроз школску скупштину или радионицу. Погодни приступи за интеракцију са вршњацима морају се заснивати на околностима ваше појединачне породице, вашем детету и пријемчивости ваше заједнице.
Развијање вештина, попут музике, уметности, академика, говора, позоришта, спорта или било које друге области од интереса, може помоћи у изградњи самопоуздања, другарства и прихватања.
Реч од врло доброг
Синдром Треацхер Цоллинс је међу најређим и козметички необичним медицинским стањима.Ако га имате ви или ваше дете, постоји врло велика шанса да већина људи које упознате током свог живота осим вас никада неће срести још једну особу са овим стањем. Ово може бити неодољиво, а шок којим људи одговарају на ваш изглед може да узнемири.
Ипак, упркос изузетно јединственој појави синдрома Треацхер Цоллинс, многи људи који су погођени тим стањем способни су да се изборе и на крају развију снажно самопоштовање и отпорност.
Сазнајте која је најбоља доб за поправљање расцепа усне или непца