Садржај
Спинална мишићна атрофија (СМА) је наследна прогресивна неуродегенеративна болест. СМА је узрокован променама (мутацијама) у генима који стварају протеине потребне за подршку раду моторних неурона. Степен генетске укључености одређује који тип СМА имате, као и тежину симптома.Будући да је СМА генетско стање, нема специфичних фактора животног стила за које је познато да их узрокују или спречавају. Међутим, постоје начини за смањење ризика од компликација ако имате СМА.
Структурни узроци
Нормални, здрави мишићи се крећу као одговор на пријем сигнала од моторних неурона у кичменој мождини. У СМА, ти моторни неурони се дегенеришу услед недостатка протеина моторних неурона за преживљавање (СМН). Без довољно СМН протеина, чак и моторни неурони који су се већ створили и раде на крају ће изгубити структуру и функцију.
Када се то догоди, моторички сигнали из мозга не могу доћи до живаца и скелетни мишићи се неће покретати. Мишићи који не добијају доследну стимулацију нерва на крају почињу да се смањују и постају слаби или атрофирају. Код СМА, атрофија се јавља постепено због недостатка покрета мишића.
Можете ли спречити атрофију мишића?
Генетски узроци
Више од 94% случајева СМА је узроковано хомозиготном мутацијом гена СМН1. Хомозиготна мутација значи да наследите идентичне верзије овог мутираног гена од оба родитеља.
Улоге гена СМН1 и СМН2
Оба гена СМН1 и СМН2 кодирају производњу СМН протеина. Ген СМН1 обично усмерава већину производње СМН протеина у телу, док ген СМН2 усмерава само малу количину.
Протеини направљени од гена СМН2 су краћи и мање стабилни од протеина гена СМН1. Међутим, они могу помоћи у надокнађивању недостатка протеина када се промени ген СМН1.
Наследни образац СМА
Свака особа обично има две копије гена СМН1, по једну од сваког родитеља. Већина људи има једну до две копије гена СМН2, али утврђено је да неки људи имају чак осам копија.
СМА се обично наслеђује на аутосомно рецесивни начин. То значи да се стање развија јер сте наслеђени измењени ген СМН1 наследили од оба родитеља.Та мутација је најчешће брисање (недостаје део генетског кода), што узрокује недостатак СМН протеина.
Имати две мутиране копије гена СМН1 значи да ваше тело није у стању да створи СМН протеин са тим геном. Ако имате три или више копија гена СМН2, делимично можете надокнадити недостајући протеин СМН. Стога ћете имати благу верзију СМА. Ако имате само један или два гена СМН2, имаћете већи недостатак СМН протеина и ваш случај СМА ће бити тежи.
Понекад људи имају СМА ген иако нема породичне историје стања. Када се мутација гена појави на овај начин, то се назива де ново мутација. Без обзира да ли имате де ново или наследну мутацију, и даље морате да имате две копије измењеног СМН гена да би се СМА развио.
Ако имате само један измењени ген СМН1, имаћете и један нормалан СМН1 који кодира СМН протеин. Ако имате најмање један ген који може да кодира протеине, СМА неће утицати на вас.
Мутације у генима СМН1 одређују да ли ће неко наследити СМА, а број гена СМН2 утиче на то колико ће тешко стање бити.
Ретки генетски узроци
Ретко још два гена повезана са СМА могу да изазову стање: ДИНЦ1Х1 и УБА1.
Измена датотеке цитоплазматски динеин 1 тешки ланац 1Ген (ДИНЦ1Х1) се налази на хромозому 14. Мутација се преноси кроз аутосомно доминантни образац. То значи да особа треба да наследи само једну копију измењеног гена да би развила СМА.
Још један ген који је ретко повезан са СМА је УБА1, који кодира ензим који активира убиквитин 1. Овај протеин је укључен у преживљавање моторних неурона.
УБА1 се налази на Кс-хромозому. Наслеђивање везано за Кс ретко погађа жене јер имају два Кс-хромозома.Поседовање једног нормалног Кс-хромозома је заштитно од СМА изазвано мутацијом гена УБА1.
Међутим, ако женски родитељ има мутацију, они је могу пренијети на мушко потомство - чак и ако немају симптоме стања.
Фактори ризика за компликације
Одређени фактори ризика за животни стил повезани су са неколико врста болести моторних неурона, али истраживачи не знају да ли су неки посебно повезани са СМА.
Међутим, постоје неки фактори животног стила и навике који могу повећати вероватноћу да се од вас могу развити компликације.
Фактори животног стила који могу предиспонирати некога са СМА на компликације или друге здравствене проблеме укључују:
- Стационарни начин живота. Ако имате моторичку слабост, неактивност може допринети здравственим проблемима, као што су инфекције горњих дисајних путева, затвор и пролези (чиреви под притиском). Програм вежбања прилагођен вашим способностима може вам помоћи да одржите или побољшате функцију мишића.
- Изложеност заразним болестима. Хронична стања попут СМА могу утицати на ваш имунолошки систем. Избегавање људи који су болесни са заразним инфекцијама помаже вам да избегнете потенцијално озбиљне компликације заразних болести.
- Нездрава исхрана. Дијета којој недостаје нутрициониста отежава телу борбу против инфекција. Ако тело не добија одговарајућу енергију из хране, може се погоршати слабост мишића од СМА.
Оптимизација вашег укупног здравља здравственим стратегијама не може променити СМА, али вам може помоћи да минимизирате ризик од компликација и побољшате квалитет живота.
Реч од врло доброг
Генетика СМА је сложена, али је добро разумеју медицински стручњаци и научници. Откако су открили како гени доводе до овог стања, истраживачи су могли да се усредсреде на развој ефикаснијег скрининга и лечења за СМА.
Ако размишљате о оснивању породице и питате се да ли имате гене повезане са СМА, разговарајте са својим лекаром или генетским саветником.
Дијагноза спиналне мишићне атрофије (СМА) укључује неколико врста тестова