Садржај
Сецкелов синдром је наследни облик исконског нанизма, што значи да дојенче почиње врло мало и не успева нормално да расте након рођења. Иако ће особе са Сецкеловим синдромом обично бити пропорционалне величине, имаће изразито малу величину главе. Ментална заосталост је такође честа.Упркос низу физичких и менталних изазова са којима се суочава особа са Сецкеловим синдромом, познато је да многи живе добро и више од 50 година.
Узроци
Сецкелов синдром је наследни поремећај повезан са генетским мутацијама на једном од три различита хромозома.Сматра се изузетно ретким са нешто више од 100 случајева забележених од 1960. године. Многа деца са дијагнозом Секеловог синдрома рођена су од родитеља који су у блиском сродству (сроднички), као што су рођаци или браћа и сестре.
Сецкелов синдром је рецесивни генетски поремећај, што значи да се јавља само када дете наследи исти абнормални ген од сваког родитеља. Ако дете добије један нормалан ген и један абнормални ген, дете ће бити носилац синдрома, али обично неће показивати симптоме.
Ако оба родитеља имају исту хромозомску мутацију за Сецкелов синдром, ризик од рађања бебе са Сецкеловим синдромом је 25 посто, док је ризик од рађања 50 посто.
Карактеристике
Сецкелов синдром карактерише абнормално спор развој фетуса и мала порођајна тежина. Након рођења дете ће доживети спор раст и сазревање костију што резултира ниским, али пропорционалним растом (за разлику од краткодлаког нанизма или акондроплазије). Особе са Сецкеловим синдромом имају различите физичке и развојне карактеристике, укључујући:
- Веома мала величина и тежина при рођењу (просечно 3,3 килограма)
- Изузетно мали, пропорционални раст
- Неуобичајено мала величина главе (микроцефалија)
- Избочина носа налик кљуну
- Уско лице
- Неправилно обликоване уши
- Необично мала вилица (микрогнатија)
- Ментална заосталост, често тешка са ИК мањим од 50
Остали симптоми могу да укључују необично велике очи, високо лучно непце, малформације зуба и друге деформације костију. Такође се често примећују поремећаји крви као што су анемија (низак ниво црвених крвних зрнаца), панцитопенија (недовољно крвних зрнаца) или акутна мијелоична леукемија (врста карцинома крви).
У неким случајевима тестиси код мушкараца неће успети да се спусте у скротум, док жене могу имати абнормално увећан клиторис. Поред тога, људи са Сецкеловим синдромом могу имати прекомерну длаку на телу и један, дубок набор на длановима руку (познат као симиан набор).
Дијагноза
Дијагноза Сецкеловог синдрома заснива се готово искључиво на физичким симптомима. Рендген и други алати за замишљање (МРИ, ЦТ) могу бити потребни да би се разликовали од других сличних стања. Тренутно не постоји лабораторијски или генетски тест специфичан за Сецкелов синдром. У неким случајевима се коначна дијагноза не може поставити док дете не одрасте и појаве се карактеристични симптоми.
Лечење и лечење
Лечење Сецкеловог синдрома усмерено је на било који медицински проблем који се може јавити, посебно на поремећаје крви и структурне деформације. Појединцима са менталним тешкоћама и њиховим породицама мораће се пружити одговарајућа социјална подршка и саветовање.